镰状细胞病（Sickle Cell Disease，SCD），是一组由编码血红蛋白亚基β（HBB）突变引起的遗传性疾病。导致SCD表型的病理生理机制是血管闭塞和免疫系统的激活[1]。SCD有显著的表型复杂性。SCD的并发症由在低氧条件下呈新月形或镰状的异常红细胞引起，异常僵硬的镰状细胞阻塞小血管，损害血液流动和氧气输送，导致进行性的器官损害[2]。羟基脲、输血和造血干细胞移植可减轻疾病的严重程度，早期诊断对于提高生存率至关重要。SCD的管理包含早期诊断、预防并发症和处理终末器官的损伤。