孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种神经发育障碍。其核心特征包括社交交流和互动的持续性缺陷，以及受限和重复的行为、人际交往和沟通模式的异常，兴趣范围狭窄及刻板行为，可伴有言语障碍[1]。ASD的发病机制尚未完全明确，但主要包括以下几个方面[1]：遗传因素、神经系统异常、神经心理学异常以及环境和围产期因素。初级保健医护人员通过常规的发育、行为和ASD特异性监测及筛查，结合临床判断识别有ASD风险的儿童。体格检查在ASD患儿的诊断过程中至关重要，因其沟通缺陷和行为症状可能导致不配合，应预留充足时间并采用适当策略。辅助检查在ASD的诊断中起着巩固和验证的作用，帮助区分ASD与其他类似疾病，并识别可能伴发的其他疾病。这些检查还可以评估儿童的损伤程度，确定治疗干预的目标。ASD的治疗原则主要以教育训练为主，辅以精神药物治疗[1]。