常染色体隐性遗传病囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）在高加索人群中较常见，其唯一已知的致病基因为囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因[1]。CF是一种常染色体隐性遗传病。1989年克隆了CFTR基因，位于第7对染色体长臂。CFTR是-148aa的跨膜蛋白，为环磷酸腺苷（cyclic adenosine monophosphate，cAMP）依赖的Cl-通道。白种人中常见的突变为△F508，约占白种人总突变数的60%，但可引起的CF突变类型超过2 000种[10]。对于所有可能患有CF的患者，推荐进行汗液氯离子检测和CFTR基因分析。如果这些检查仍不能确诊CF，那么建议患者去CF会诊中心进行更深入的评估。评估内容包括评估临床症状和受影响器官、重新进行汗液氯离子检测、进一步确认CFTR基因型，以及进行与CF相关的生理测试（如鼻黏膜电位差或肠电流测定等）［18,19,20］。