作者：黄鹤群， 熊喜喜， 鲁 严等，南京医科大学第一附属医院皮肤科

1 病历摘要

患儿女，7 个月。 因头皮片状秃发 7 个月，于 2019 年 11 月 12 日就诊于南京医科大学第一附属医院皮肤 科门诊。 患儿出生时头发稀疏未予重视，1 个月后发现 头顶中线处一直径约 2 cm 圆形膜状斑片，斑片处头发 缺失，未予治疗。 出生时曾因新生儿黄疸，接受蓝光治 疗，1 周后好转出院，其余无异常，其母孕 12 周时曾因 咳嗽、流涕，自行口服小柴胡冲剂（4 g，每日 3 次），症 状好转后未再生病及服用其他药物，孕 39+5 周，足月顺 产，未曾使用产钳。其父母非近亲结婚，无遗传史，家族 中无类似疾病患者。 体格检查：各系统检查均正常。皮肤科检查：头顶后 中线处一直径约 2 cm 圆形萎缩性斑片，境界清楚，未见 毛囊开口，其边缘毛发较其他区域毛发颜色深、发干粗， 并呈放射状排列（图 1A），斑片触之较软，有囊性感。 实验室及辅助检查： 皮肤超声示皮下软组织局部 增厚，回声稍高，内可见长条状无回声，边界欠清晰，颅 骨完整（图 1B）。 皮肤镜检查：病变部位表皮菲薄，中心 可见色素增加及扩张的毛细血管，未见毛囊结构，秃发 区边缘毛发发干呈轻度放射状排列（图 1C、D）。 头颅 磁共振成像（MRI）示正常。 诊断：先天性毛发领圈征。

2 讨 论

先天性皮肤发育不全（ACC）是一种以局部皮肤 缺失为特点的罕见先天性疾病。 本病多发生于头皮， 可单发也可多发， 根据缺失组织的严重程度不同，可 以从皮肤缺失至更深的组织（如颅骨和硬脑膜），严重 者可伴感染、出血、血栓形成及癫痫等并发症。 先天性毛发领圈征是 ACC 的一种亚型， 最早由 Commens 等[1]首次报告，并命名为毛发领圈征，此体征 常是神经外胚层缺陷的标志性体征[2]，最常见的为脑 膜异位，其次是颅骨缺损及先天性静脉畸形等[3]。 毛发 领圈征具有特征性临床表现， 皮损好发于头顶部，呈 单发或多发的圆形或椭圆形斑片，直径一般< 2 cm，斑片 中央常伴有毛细血管增生，无毛囊开口，秃发区边缘 的毛发呈放射状排列，较其他部位头发密集、粗大、色 深，常合并鲜红斑痣，有此体征者提示可能存在中枢 神经系统畸形[4]。 Smith 和 Gong[5]认为毛发的分布与胚 胎发育过程中毛囊下沉，其下方组织生长形成的皮肤 张力有关。 在胎儿发育 18 周之前，头皮肿块如脑膨出、 闭锁或异位神经组织可能会影响毛发的正常分布，从而出现毛发领圈征。 这种类似的先天性毛发异常分布， 还可表现为头顶中线处毛发簇集性生长，称之为毛发簇 集征（hair tuft sign）[6] 。 有研究显示表现为毛发领圈征或 毛发簇集征的患儿出现神经系统异常者高达 60％[3] ；也 有学者认为毛发领圈征的中央病灶属于先天性皮肤发 育不良， 为胚胎期颅面闭合不全的重要皮肤标志物[7] ； Held 等[8] 报告毛发领圈征是神经管闭合不全的标志。 目 前，毛发领圈征与神经系统异常之间的关系尚无明确定 论，可能与胚胎发育期间，外胚层异常分化有关。 本例患儿具有典型的毛发领圈征表现， 神经系统 体格检查及头颅 MRI 显示颅骨及脑实质均正常。Damiani 等[9] 报告 2 例先天性皮肤发育不全伴毛发领圈征，其皮肤 镜表现为：①在生发边缘，发干呈放射状排列，形成一个 多毛环；②透过半透明的表皮，可以看到近端有深色色素 的细长毛球，是典型的生长期毛发；③病变部位可见增生 血管网；④病变部位未见毛囊。本例患儿具有类似的皮肤 镜表现，以此可以与发旋进行鉴别。本例患儿的皮肤镜表 现也提示部分先天性毛发领圈征可能属于 ACC 的一种 亚型。 考虑本例患儿颅骨及脑实质均无异常，病变局限， 仅累及头皮且头皮完整，暂未予特殊处理，嘱患儿父母保 护患儿变薄头皮，防止破损及继发感染，必要时可予局部 皮损切除缝合或自体毛发移植手术治疗。

参考文献略。

来源：黄鹤群,熊喜喜,鲁严.先天性毛发领圈征[J].临床皮肤科杂志,2022,51(02):82-83.