作者：陈潇婕，卢锐，周刚，武汉大学口腔医院口腔黏膜科

原发性肾上腺皮质功能减退症，又称艾迪生病(Addison's disease)，是一种罕见的与自身免疫等因素相关的肾上腺疾病，发生肾上腺功能不全时，皮质类固醇等肾上腺激素分泌不足，进而引起一系列全身症状。

该病最常见的临床表现包括黏膜和皮肤色素沉着、虚弱、疲劳、体重减轻、厌食、低血压和心动过速。因此，患者就诊时可能辗转于不同科室，如病情延误则可能发展至危及生命的肾上腺危象。本文报告了1例因口腔黏膜色素沉着首诊于口腔黏膜科，伴发亚临床甲状腺功能减退症的艾迪生病患者，得到了及时正确的诊断和治疗，为该病提供了具有口腔黏膜专科特色的诊疗思路。

1. 病例资料

1.1病史

患者，男，31岁。近1年来唇、舌及牙龈变黑，无明显不适。之后皮肤变黑，嗜睡，食欲减退，易疲劳，体重下降，经外院皮肤科诊断为“黑变病”，采用外用药治疗未见好转。否认胃肠道疾病等系统疾病史，否认家族史，否认药物过敏史，否认重金属接触史。本病例收集经武汉大学口腔医院医学伦理委员会批准[WDKQ2024]伦审字(B73)号。

1.2 临床检查

面容消瘦，唇、舌背、牙龈黏膜可见弥漫性黑色斑片，边界清楚，质地柔软，未见糜烂及溃疡。全身皮肤呈弥漫性古铜色，手指、脚趾关节有黑色素沉着(图1)。

1.3 内分泌科辅助检查：

促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验(+)。

血液检查：促肾上腺皮质激素249.6↑(参考范围：1.60～13.90 pmol/L)，皮质醇12.35 nmol/L↓(参考范围：171.0～536.0 nmol/L)，雌二醇88.0 pg/mL↑(参考范围：0.0～47.0 pg/mL)，补体C30.79 g/L↓(参考范围：0.90～1.80 g/L)。超敏促甲状腺激素(hTSH)9.42 μIU/mL↑(参考范围：0.34～5.06 μIU/mL)。三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、游离三碘甲原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平正常。血清钠、钾水平正常。血常规、凝血功能、血糖、电解质、肝肾功能、性激素、免疫学检查、肿瘤五项、大便常规未见明显异常。抗结核杆菌抗体、乙肝两对半、丙型肝炎抗体、艾滋病抗体、梅毒螺旋体抗体阴性。

图1口腔黏膜及皮肤色素沉着

影像学检查：垂体MRI、胸部CT、腹部B超、肾上腺CT、心电图检查均未见明显异常。

1.4 诊断

结合病史、临床表现及辅助检查结果，诊断为原发性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病)。

2. 治疗及随访过程

2.1 治疗

患者住院治疗。地塞米松磷酸钠注射液，静脉注射，每次10 mg， 隔日1次，共2次。通过ACTH兴奋试验确诊后，醋酸泼尼松片，口服，每次25 mg， 1天1次。5%葡萄糖注射液250 mL+维生素B注射液0.2 g+维生素C注射液2 g， 静脉滴注，1天1次。5%葡萄糖注射液 250 mL+疏血通注射液4 mL，静脉滴注，1天1次。治疗7日后出院，ACTH水平降至121.9 pmol/L(参考范围：1.60～13.90 pmol/L)，皮质醇水平为54.85 nmol/L(参考范围：171.0～536.0 nmol/L)，促甲状腺激素(TSH)水平为6.94 mIU/L(参考范围0.270～4.200 mIU/L)。

2.2 随访

出院后继续口服醋酸泼尼松片治疗，每周减量2.5 mg， 至每日5 mg， 维持治疗。治疗1年后，患者体重恢复，口腔黏膜和皮肤色素沉着及其他不适症状完全消失(图2)。

图2治疗1年后，口腔黏膜和皮肤色素沉着消失

3. 诊疗难点分析

以口腔黏膜色素沉着为表现的疾病包括艾迪生病、黏膜黑斑、血色素沉着症、Laugier-Hunziker综合征和Peutz-Jeghers综合征等，临床表现多种多样，诊断难度大，易造成误诊，延误病情。艾迪生病如诊治不及时，发展肾上腺危象，威胁生命。口腔黏膜色素沉着通常先于皮肤出现，提示口腔病损可能是艾迪生病早期诊断的重要依据。

本病例首诊于口腔黏膜科，患者有嗜睡，食欲减退，易疲劳，体重下降的病史，临床检查发现口腔黏膜弥漫性斑片状黑色素沉着，全身皮肤呈古铜色，手指、脚趾关节部黑色素沉着。实验室检查发现促肾上腺皮质激素升高249.6 pmol/L(1.60～13.90 pmol/L)，皮质醇降低12.35 nmol/L(171.0～536.0 nmol/L)，ACTH兴奋试验阳性。依据2016美国内分泌学原发性肾上腺皮质功能减退症临床诊疗指南，结合病史和临床检查，确诊为艾迪生病。对患者进行全面检查后确认为艾迪生病伴发亚临床甲状腺功能减退症，经用糖皮质激素治疗后效果显著，避免了肾上腺危象的发生。

来源：陈潇婕,卢锐,周刚.以黏膜皮肤色素沉着为首发表现的艾迪生病1例[J].口腔医学研究,2024,40(09):843-846.