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导读

本文报道了一例由遗传性血管性水肿（hereditary angioedem，HAE）引起的急腹症患者，通过此病例，强调了HAE的多样化临床表现及诊断复杂性，并呼吁多学科协作以提高此类罕见病的早期识别能力。

病例资料

患者女，24岁，因“严重腹部绞痛伴腹泻2天”就诊。

患者否认皮疹、面部肿胀、全身性荨麻疹、呼吸困难、恶心或呕吐等合并症状，近期无药物使用史、旅行史或与病患接触史。3天前曾有发热（最高体温39℃），近1周食欲减退。既往史：年轻时有血管性水肿病史（累及面部、喉部及舌部），曾接受达那唑治疗，因呼吸困难、虚弱及闭经等不良反应于5年前停药。11岁时因窒息行紧急气管插管。家族史无类似表现或遗传性疾病。

查体：生命体征平稳，无发热，但腹部膨隆、压痛，肠鸣音活跃，未见皮疹、荨麻疹、面部和舌头肿胀。实验室检查：白细胞计数6.2×109/L，C反应蛋白4 g/L，血清铁蛋白102 ng/mL，粪便培养沙门氏菌和志贺氏菌均阴性，尿液分析阴性。以“疑似急腹症”收治入院，予禁食、静脉补液、扑热息痛镇痛、泮托拉唑及头孢曲松经验性抗感染治疗。腹部CT：升结肠壁显著增厚伴黏膜下水肿（图1），近端横结肠受累且与正常结肠交界处呈突然转变（图2）。内镜检查未见明显异常。

图1

图2

消化科会诊后考虑组胺介导的血管性水肿，予西替利嗪治疗，但症状无改善。患者症状自行缓解后出院。尽管患者既往曾服用达那唑，但其家族未行补体筛查。结合既往血管性水肿病史、对达那唑的长期应答、抗组胺药无效及CT表现，建议行补体筛查。因本院无法完成相关检查，外送实验室后1月回报结果：补体C4水平4 mg/dL（正常10-40 mg/dL）、C1-INH功能40%（正常≥68%）、C1q水平187 mg/dL（正常50-250 mg/dL）。根据检查结果，该患者确诊为HAE。患者接受疾病教育并转诊至过敏免疫科进一步治疗。

小结

HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病，以反复发作的血管性水肿为特征，可累及皮肤、胃肠道或上呼吸道。表1总结了HAE与其他疾病（如系统性红斑狼疮、炎症性肠病、家族性地中海热等）的鉴别要点。

表1  HAE与其他类似症状疾病的鉴别诊断

本病例提示，急诊和消化科医生需警惕HAE与急腹症的相似性，尤其在缺乏家族史或非典型影像学表现时。加强基层医疗机构的HAE认知及检测能力，可减少误诊和不必要干预。

参考文献：

1. Marrawani M, Alatawneh M, Asafra F, et al. Hereditary angioedema presented as isolated ascending and transverse colon swelling mimicking acute abdomen. SAGE Open Med Case Rep. 2024 Aug 31;12:2050313X241272574. doi: 10.1177/2050313X241272574.