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导读

本文报道了一例由罕见病因引发的大肠梗阻病例，以供临床医生参考。

病例资料

患者男，37岁，因“剧烈腹痛伴呕吐8小时”至急诊科就诊。

腹部X线平片显示大肠扩张伴小肠肠袢明显充气（图A）。钡剂灌肠检查显示脾曲处高度梗阻。随即行急诊剖腹手术，术中发现横结肠显著扩张（图B），黏膜水肿严重并延伸至升结肠。

行部分大肠切除术。术后追问病史，患者自18岁起出现不明原因腹痛、手足及阴囊肿胀，无荨麻疹或瘙痒。未曾使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物。其父及父系亲属有类似发作史。实验室检查显示：补体C4水平降低，C1酯酶抑制剂水平6 mg/dL（参考值19-37 mg/dL）。

最终诊断为C1酯酶抑制剂缺乏导致的遗传性血管性水肿引发肠道血管性水肿，进而导致大肠梗阻。

治疗方案包括长期达那唑预防性治疗，同时对复发性血管性水肿予以C1酯酶抑制剂替代治疗。此外，该患者接受了常染色体显性遗传病的遗传咨询。

参考文献：

1. Wong JCY, Li PH. Large-Bowel Obstruction from Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2023 Nov 16;389(20):e41. doi: 10.1056/NEJMicm2303943.