医脉通编辑整理，未经授权请勿转载。

病例资料

患者，女性，34岁，因腹痛、恶心、早饱及便血就诊，无显著家族史。在行食管胃十二指肠镜检查（EGD）前，患者症状加重并出现黑便。

CT检查显示胃贲门处有一分叶状肿块。EGD（图1）证实：（A、C）胃贲门附近存在一大型息肉样肿块，（B）胃体部布满小型息肉。对最大肿块的活检提示胃腺瘤伴高级别异型增生。鉴于疾病进展风险、潜在未取样恶性肿瘤的可能性及临床判断可能存在胃出口梗阻风险，对患者行全胃切除联合淋巴结清扫及J管置入术。病理结果显示符合胃腺癌和胃近端息肉综合征（GAPPS）。

图1

图2显示：（A）一个13.6×9.8 cm的息肉样肿块，覆盖60%胃黏膜（胃窦部未受累，星号标记），可见两个不同区域（x、y）；（B）增生性息肉，表现为过度增生的异常隐窝（星号标记）；（C、D）高级别异型增生。患者术后无并发症。

图2

GAPPS是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，与APC启动子1B突变相关，其特征为胃体及胃底数百枚息肉，目前尚未明确其确切危险因素。该病是一种独特的胃息肉综合征，具有显著的胃腺癌风险，内镜下切除胃息肉、监测息肉病理改变的进展及相关基因的突变将有助于临床诊断和决定何时进行预防性胃全切手术。

参考文献：

1. Avila F, Mokhtari A, Frist MH, et al. Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis Syndrome (GAPPS): An Early Catch! Am J Gastroenterol. 2025 Apr 1. doi: 10.14309/ajg.0000000000003462.

2. 陆文全,贾巧玉,王静云,等.胃腺癌和胃近端息肉综合征（GAPPS）：一个病案报道[C]//中国中西医结合学会,中国中西医结合学会消化内镜学专业委员会.2019中国中西医结合学会消化内镜学专业委员会第一届第四次学术交流会摘要集.郑州大学第一附属医院消化内科;,2019:70-71.DOI:10.26914/c.cnkihy.2019.001248.