作者：姚一焓，时金昭，甘强，王汉东，南京明基医院神经外科

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种罕见、可累及全身多个器官、表现为多种肿瘤类型的常染色体显性遗传病。NF2 临床多表现为双侧的听神经瘤，常伴有多发的神经系统肿瘤，肿瘤类型可为神经鞘瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤等。

NF2 患者的听力下降往往是迫使其就医的主要原因，NF2 在早期可起病隐匿。NF2 的发病率约为1：35 000 ~ 1：40 000，致残率高，严重影响患者的生存质量。NF2 的常规治疗是手术[，立体定向放射治疗(stereotactic radiosurgery，SRS)及靶向药物治疗同样也发挥了一定的作用。本文回顾性分析南京明基医院神经外科2023 年8 月收治的1 例主要侵犯神经系统的NF2 青年患者，该患者经过三次手术后治疗效果良好。现报告如下。

1. 一般资料

患者男性，21 岁，在读学生，主诉“左耳耳鸣伴听力进行性下降6 月余”于2022 年8 月6 日由南京明基医院门诊入院。患者儿时发现左侧面部隆起，逐渐出现轻度左侧耳耳鸣。10 余年前患者右侧颞部出现黄豆大小肿块，至看诊时头部肿块约5 cm × 8 cm，高于头皮约2 cm。以上症状均未引起患者重视，未曾就医治疗。6 个月前患者出现进行性加重的左侧耳鸣及听力下降，同时右侧耳开始出现耳鸣及听力下降。左侧进行性听力的下降是促使患者就诊的关键因素。

查体：神志清，精神佳，格拉斯哥昏迷指数(Glasgow coma scale，GCS)评分15 分，E4V5M6，右侧颞顶枕部可触及肿物，质软，活动性一般，无触痛，无破溃。左侧面颊隆起，范围约5 cm ×4 cm，无红肿，无压痛，无波动感。左侧耳听力较右侧明显下降。四肢肌力5 级，肌张力不高。影像学检查提示多发肿瘤。

2. 结 果

影像学检查提示患者颅内、翼腭窝、头皮下、颈、胸、腰及骶尾部散在占位(图1)。患者行3 次手术依次切除了左侧听神经瘤、左侧颞窝脑膜瘤、左侧翼腭窝区神经鞘瘤、C2 - 7髓内室管膜瘤、颈椎椎管内髓外神经鞘瘤及右侧颞顶枕部皮下神经鞘瘤(图2、图3)。术后病理结果显示左侧桥小脑角区、左侧翼腭窝、右侧颞顶枕部头皮下及颈椎管内髓外的肿瘤为神经鞘瘤，左侧颞窝肿瘤为脑膜瘤，颈椎管内髓内肿瘤为室管膜瘤。

图1 患者的术前影像学资料。A：MRI T1 提示患者左侧颞下、翼腭窝占位; B：MRI T1 增强提示患者双侧桥小脑角区占位，以左侧为主，脑干及第四脑室严重受压; C：MRI T1 增强提示患者左侧颞窝占位; D：CT 提示患者右侧颞顶枕部皮下占位; E：MRI T2 提示患者颈椎椎管内髓外多发占位; F：MRI T2提示患者颈髓内占位; G、H：MRI T1 提示患者腰、骶多发占位

图2 患者术中镜下展示。A、B：第一次手术(切除左侧听神经瘤)在分块切除左侧听神经瘤后，发现在面、三叉及后组颅神经上存在多个类似“葡萄串”一样的肿瘤包裹在神经上;C：第二次手术切除翼腭窝区神经鞘瘤; D、E：第三次手术切除颈椎椎管内髓内、外肿瘤

图3 术后影像。全切除患者左侧翼腭窝神经鞘瘤、左侧听神经瘤、左侧颞窝脑膜瘤、颈髓内室管膜瘤、颈髓外神经鞘瘤及右侧颞顶枕部头皮下神经鞘瘤

来源：姚一焓，时金昭，甘强，等.Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习[J].临床神经外科杂志，2025，22(02)：233-236.