作者王玉良，滨州医学院烟台附属医院；孙钰程，曹璋，李建卫，王文龙，滨州医学院附属医院

神经营养因子受体络氨酸基酶重排梭形细胞肿瘤（NTRK-rearranged spindle cell tumor）是一种新型罕见软组织肿瘤，2023 年3 月我院收治了1 例发生于左侧颊部的NTRK 重排梭形细胞肿瘤，报告如下。

1.病例报告

1.1　一般情况

患者女性，36 岁，2021 年因左侧面部痤疮感染于外院行切开引流术，术后左侧面部切开部位再次肿胀并缓慢增大，后未行特殊治疗。2023 年3 月，患者为求进一步治疗来我院就诊，门诊以“左面部肿物”收患者入院。

1.2　既往史

患者无系统性疾病史及药物过敏史，无外伤史。无工业毒物、粉尘及放射性物质接触史，无吸烟及饮酒嗜好。无遗传病及传染病史。发病以来，肿物无快速增长史，无疼痛及面神经麻痹史。

1.3　专科检查

患者左侧颊部可见一大小约4 cm×5 cm 肿物（图1），质韧，表面皮肤色泽偏红，边界不清晰，活动度尚可，无明显压痛，肿物中央可见0.5 cm×0.5 cm圆形瘢痕，无麻木及面神经损伤等表现。双侧颌下及颈部未触及明显肿大淋巴结。

图1　 肿物外观。A. 肿物正面观；B. 肿物侧面观；C. 肿物斜面观。

1.4　辅助检查

术前颌面部CT 平扫示：左侧颌面部皮下可见团块状软组织密度影，边界尚清晰，邻近皮肤脂肪层浸润（图2A）。颌面部增强磁共振成像（magnetic resonance image，MRI）示：左侧颌面部皮下异常强化灶，考虑血供占位性病变，低度恶性病变待排除（图2B）。

图2　 术前影像学检查。A. 颌面部平扫CT 图像；B. 颌面部增强MRI 图像，箭头示病变处。

2.诊疗过程

2023 年3 月，完善术前检查，排除手术禁忌证，患者于全身麻醉下行“左侧颊部肿物切除术”。手术沿肿物中央圆形瘢痕周围2 mm 做一梭形切口，见皮下脂肪缺失，可见大量黏液，肿物位于皮下，与周围组织粘连较重（ 图3A ），局部包膜不完整，血运丰富，深处与颊肌粘连明显。钝锐性分离肿物，完整摘除肿物及部分颊肌，见肿物呈灰白色结节样，表面含大量黏液，剖面为鱼肉状，质地较脆（ 图3B ）。

术后7 d 拆除缝线前查体（ 图3C ）：左侧面部术区未扪及明显异常肿块。术后常规病理（ 图4A ）示：（左侧面部）梭形细胞肿瘤，间质广泛黏液样变，瘤细胞稀疏，异型性不显著，核分裂象不易见，瘤组织结节状浸润。免疫组织化学检测结果（ 图4B、4C ）：CK（-）、Vimentin（+）、CD31（-）、CD34（+）、S-100（+）、P16（-）、SMA（-）、Calponin（-）、Myosin heavy（-）、CK8（-）、ERG（-）、CK7（-）、CK5/6（-）、ER（-）、Ki-67（约10% +）。建议完善分子检测，进一步明确分型诊断。

图3　 术中照片、肿瘤标本及术后照片。A. 术中创面；B. 肿瘤标本；C. 术后7 d 时的创口。

图4　 病理和免疫组织化学染色图（×100）。A. 苏木精-伊红（hematoxylin and eosin，HE）染色；B. CD34（+）；C. S-100（+）。

2023 年4 月，患者为进一步明确诊断，先后就诊于北京协和医院及北京大学口腔医院。北京协和医院检查结果提示左侧面部梭形细胞瘤，不排除上皮-肌上皮癌（epithelial-myoepithelial carcinoma，EMC），建议补充分子检测，但患者未作进一步检查。北京大学口腔医院荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization，FISH）检测到约15%NTRK3 基因断裂，不能完全排除NTRK 重排梭形细胞肿瘤，免疫组织化学检测结果：Brachyury（ -）、EMA（部分+）、STAT6（+）、INI-1（+）、ALK（+/-）、BRAF（部分+）。

2023 年5 月再次就诊于北京协和医院，免疫组织化学检测结果：NTRK（+），结合综合形态、免疫组织化学检测结果及北京大学口腔医院多项FISH结果，考虑为NTRK 重排梭形细胞肿瘤。2023 年6 月于我院复查，患者自述术后未出现面神经损伤症状，因此未接受其他治疗；左侧面部术区可扪及一大小约1.0 cm×0.5 cm 肿块（ 图5A ），复查颌面部增强MRI 示：左侧颌面部术后，术区多发小斑片强化影（ 图5B —5D）。患者未行特殊治疗，回家继续观察。

图5　 复查面部照片及影像学检查结果。A. 术后3 个月左侧面部术后照；B. 横断位；C. 冠状位；D. 矢状位。箭头示病变处。

来源：孙钰程,曹璋,李建卫,等.口腔颌面部NTRK重排梭形细胞肿瘤1例报告及文献复习[J].口腔颌面外科杂志,2025,35(02):153-156.