作者：汪素丽，王文霞，山东大学齐鲁医学院口腔医学院·口腔医院口腔黏膜病科

先天性角化不良(dyskeratosis congenita，DC)又称Zinsser-Engman-Cole 综合征，由Zinsser 于1906年首次描述，是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病，发病率约为1/1 000 000，以口腔黏膜白斑、指甲营养不良和皮肤色素沉着为主要临床表现。本文报道了1 例以“舌背大面积糜烂”为首发症状的DC，并结合文献分析探讨其发病机制及临床特点，为DC 的诊断和治疗提供新思路。

1. 病史资料

患者，男，7 岁。因“舌背部糜烂4 年”就诊于山东大学齐鲁医学院口腔医学院·口腔医院口腔黏膜病科，患者家长代述患儿自3 岁开始出现舌背部“糜烂”，无明显疼痛不适症状，曾按“地图舌”诊治。一年半前开始出现指甲外形异常。

一年前于本院诊治，建议患者使用5%碳酸氢钠注射液1 ∶ 1 兑水含漱，3 min/ 次，3 次/ d；地塞米松5 mg+100 mL 水含漱(1 d 内用完)，3 min/ 次，使用5 d；复方甘菊利多卡因凝胶外用，3 次/ d；维生素C 泡腾片泡水口服，0.5 g/ 次，1 次/ d，服用7 d；小儿维生素咀嚼片，1片/ 次，1 次/ d。46 d 复诊时舌背部糜烂改善不明显。建议行基因检测，诊断为“先天性角化不良”。患者早产，食欲一般，大便干，否认药物过敏史，否认全身系统性病史，否认家族病史。

2. 检查专科

检查发现，舌背乳头萎缩，舌背中份、延伸至两侧舌侧缘可见大面积片状糜烂，表面可见黄色假膜，略突，疼痛不明显，周围有白斑样改变；口内余黏膜未见明显异常；双手指甲发育不良(图1~3)。

实验室检查发现，血常规：嗜酸性粒细胞百分比为6.0%(正常值为0.5% ~5.0%)，血红蛋白为118g/ L( 正常值为120 ~ 170 g/ L)，红细胞压积为36.80%(正常值为37.00%~47.00%)，T 细胞亚群和免疫球蛋白基本正常。遗传分析和测序发现患者DKC1 基因( NM _ 001363. 5) 中第11 号外显子c.1058C>T(p.A353V)突变，判读为致病，而其父母基因型均无异常(图4)。

3. 诊断、鉴别诊断、治疗及预后

诊断：先天性角化不良。鉴别诊断如下。

①地图舌：主要表现为舌背丝状乳头萎缩形成多点的、环状的或者不规则形态的红色斑块样病损，类似地图样外观，有些病损也可累及舌侧缘。病损的形态和位置多变，但多在舌前2/3 游走，一般不越过人字沟，具有自限性。无指甲改变。

②口腔白斑：主要表现为口腔黏膜上不能擦掉的白色斑片或斑块，表面粗糙。中老年男性多见，病因不明，与吸烟、饮酒、咀嚼槟榔等不良习惯有关。无指甲改变。

③白色海绵状斑痣：病损呈珠光色水波样皱褶或沟纹，触之柔软似海绵。好发于颊、唇、口底黏膜，也可累及鼻腔、外阴、肛门。常染色体显性遗传病，与编码角蛋白的K4 及K13 基因发生突变有关。无指甲改变。

治疗方案：口腔给予对症治疗。①复方氯己定漱口，10 mL/ 次，3 次/ d；康复新液漱口，10 mL/ 次，3次/ d。②醋酸曲安奈德注射液舌背糜烂处外用，5~10 min/ 次，2 次/ d。③维生素B2 口服，10 mg/ 次，3次/ d。嘱忌辛辣及刺激性食品，不适随诊。12 d 复诊时，患儿舌背部糜烂面无愈合倾向。1 年电话随访时，患儿舌背部糜烂和白斑仍然存在，无明显疼痛不适；皮肤黏膜无其他新发病损出现。

来源：汪素丽，王文霞.以舌背糜烂为首发表现的先天性角化不良1例[J].口腔医学，2025，45(05)：376-379.DOI：10.13591/j.cnki.kqyx.2025.05.010.