作者：西安交通大学第一附属医院神经外科（原旭、冒平、高珂、王拓）

1. 病例资料

40岁男性，因头晕、头痛半个月于2023年1月27日入院。半月前，无诱因出现头晕、头痛，无恶心、呕吐、肢体无力等。入院体格检查：神志清楚；双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏；颅神经未见异常，四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征阴性。当地医院头颅CT平扫示左侧侧脑室占位性病变。

入院后头颅MRI平扫+T2 Flair+增强检查（图1A~D）示左侧侧脑室体部及体后部一巨大卵圆形囊室混杂团块影，实性部分为主，实性部分呈等T1、稍长T2信号影，囊性部分呈长T1、长T2信号影，增强后实性部分明显强化，囊性部分无强化，病灶主体位于脑室内，大小约7.0 cm×3.0 cm×3.0 cm，部分病变凸向右侧侧脑室体部，邻近左侧颞叶及顶叶受压，考虑左侧侧脑室脑膜瘤可能。

入院头颅MRS显示病灶内Cho/NAA、Cho/Cr值增高，最高值分别约50.3、8.27，NAA峰低平，提示左侧侧脑室肿瘤，脑膜瘤可能（图1E、1F）。

图1 左侧侧脑室尤文肉瘤手术前后影像表现。A、B. 术前头颅MRI平扫显示做侧脑室混杂T1、T2信号影；C. 术前头颅MRI T2 Flair显示左侧侧脑室等高信号类圆形占位，伴周边水肿；D. 术前头颅MRI增强显示左侧侧脑室病灶实体部分明显强化；E、F. 术前头颅MRS显示Cho/NAA明显升高，提示恶性肿瘤病变；G、H. 术后3个月头颅MRI增强扫描肿瘤切除满意，未见肿瘤复发征象

完善术前准备后，行幕上开颅肿瘤切除术。取右侧侧俯卧位，左侧顶枕部马蹄形切口，手术切除左侧侧脑室内肿瘤组织，手术过程顺利（图2A）。术后免疫组化：Vim（部分+），CD99（膜+），FLi-1（+），NKX2.2（+），S100（-），GFAP（-），Syn（弱+），OLig-2（-），ATRX（+），NeuN（-），IDH-1（-），H3K27M（-），H3K27Me3（+），CD34（-），MSH2（+），MSH6（+），MLH1（+），PMS2（+），P53（+40%），CK（-），EMA（-），CgA（-），CD56（灶+），BCOR（-），Ki67（+60%）。病理诊断：“左侧脑室”小圆细胞恶性肿瘤，结合形态及免组染色标记，考虑尤文肉瘤。FISH诊断意见：2融合（F）信号细胞比例约为17%；1F1R1G信号细胞比例为83%；EWSR1基因易位（图2B、2C）。

经多学科讨论，为进一步排除骨转移尤文肉瘤，行体部PET-CT检查，未见颅外病灶（图2D）。术后3个月，复查头颅MRI未见颅内肿瘤复发征象。术后一般情况良好，无新发神经功能障碍，经神经外科、病理科、影像科、放疗科及伽玛刀等多学科讨论后，于放疗科行颅内辅助放疗。出院后规律门诊及微信随访。术后9个月，一般情况良好，语言交流及反应稍迟钝，四肢肌力、肌张力正常。

图2 左侧侧脑室尤文肉瘤术中显微镜下观察及术后病理表现。A. 术中显微镜下观察肿瘤；B. 术后HE染色显示小圆细胞恶性肿瘤；C. 术后肿瘤组织FISH检查示EWSR1基因异位；D. 术后体部PET-CT检查未发现颅外肿瘤

2. 讨论

颅内尤文肉瘤，即原始神经外胚层肿瘤（Ewing's sarcoma and peripheral primitive neuroectodermal tumor，EWSPNET），临床罕见。其起源于神经外胚层，高度恶性的小圆细胞肿瘤，具有多分化潜能。该病好发年龄为15~25岁，男性多于女性，多数来源于长骨及骨盆，颅腔多位于顶骨及额骨，也有原发于颅底的尤文肉瘤。EWS/pPNET由多层胞核、核致密深染、胞质较少的小圆细胞组成，肿瘤细胞呈边界不清的小巢状或片状排列，少部分呈弥漫性排列，部分肿瘤组织见Homer-Wright菊行团结构。

CD99表达阳性是一项敏感指标，但无特异性，淋巴瘤、室管膜瘤等也可以出现小圆形细胞肿瘤。细胞遗传学研究发现，EWS/pPNET存在特异性基因突变，位于22q12的EWSR1 基因与其它基因融合，特异性染色体异位及其融合基因检测为明确诊断的“金标准”。颅内EWS/pPNET常见首发症状为癫痫，随后出现颅内压增高症状，包括头痛、恶心、呕吐、神经功能缺失和意识水平障碍。

影像学表现为明显占位病变，边界清楚，类似脑膜瘤表现：CT为高密度；MRI表现T1和T2低/等信号，均匀或不均匀强化，伴有明显水肿带，可出现部分囊性；MRS显示Cho/NAA明显升高，提示恶性肿瘤，有助于疾病的鉴别诊断，需要与淋巴瘤、恶性脑膜瘤或不典型崎胎瘤鉴别。另外，EWS/pPNET需要与中枢原始神经外胚层肿瘤（cPNET）鉴别，特征为未分化或低分化的神经上皮细胞组成的胚胎肿瘤。cPNET与pPNET组织细胞学形态相似，为小圆细胞组成，瘤细胞呈片状或巢状排列。

CD99 在pPNET 中阳性率较高，FLI-1在cPNET中阳性率高，对cPNET的诊断更有意义。由于病例罕见，目前没有统一的治疗方案，主要采取手术联合放、化疗的综合治疗。有研究证实，肿瘤全切者相较未能全切者预后更好，因此应尝试进行积极的、完全的切除。放化疗联合治疗在未完全切除的原发性颅内EWS/pPNET中具有应用价值。

研究认为，在没有完全切除的患者中，接受放、化疗的与只接受化疗的预后存在显著差异。目前，化疗方案有包括长春新碱-阿霉素-环磷酰胺的VDC方案和长春新碱-异环磷酰胺-阿霉素-依托泊苷的VIDE方案。研究证实，接受手术和化疗的患者有更好结局，生存率为84%，而未接受辅助化疗的生存率只有53%。EWS/pPNET是具有高度侵袭性的恶性肿瘤，生长迅速，可局部复发或远处转移，多经血液转移至肺、肝脏，亦可转移至淋巴结。早期报道存活率为6个月到3年，5年存活率为20%~30%，预后差。

来源：原旭,冒平,高珂,等.左侧侧脑室尤文肉瘤1例[J].中国临床神经外科杂志,2025,30(04):254-256.DOI:10.13798/j.issn.1009-153X.2025.04.014.