作者：游镜民，　苏彤，中南大学湘雅医学院附属常德医院口腔科

颌骨内黏液表皮样癌（IMC）是一种罕见的颌骨原发性恶性肿瘤，属于唾液腺肿瘤的罕见亚型，易与牙源性肿瘤或颌骨囊肿等混淆。流行病学数据显示，IMC 可发生于各年龄段，但更多见于中年及以上人群（中位年龄45~55 岁），女性发病率略高于男性（男女比例约1∶1.07）。其病理特征为由黏液细胞、中间型细胞及鳞状上皮细胞共同构成。本文报道1 例下颌骨IMC 病例，并结合文献分析其临床病理特征及诊疗策略，以提高临床医生对该病的认识。

1.　病例报告

患者女性，80 岁，因“右下后牙疼痛1 月余”入院。

1.1　专科检查

颌面部左右对称，张口度为三指，开口型垂直向下，17、16、15、14、24、25、37、36、35、31、41、42、45牙缺失，26、27 牙残根，32 牙冠及近中可见金属固定修复体，46、47 牙叩痛（+）。右下颌骨磨牙后垫区下颌骨膨隆，触痛（+），牙龈完好，按压无波动感。双侧颌下颈部未触及肿大淋巴结。

1.2　辅助检查

口腔曲面断层片（图1）示：右侧下颌升支前份可见一形状不规则的低密度影，边界不清晰，周围无骨白线，前至47牙根远中，后至右下颌升支中部，上至喙突下方，下至下牙槽神经管。口腔锥形束CT（cone beam CT，CBCT）矢状面（图2）示：右侧下颌升支内肿物侵犯骨质，可见大小不一多房间隔，颊、舌侧骨质不规则吸收缺如，边界欠清晰，并侵犯下牙槽神经管。

图1　 术前影像学检查。箭头示右侧下颌骨升支区骨破坏病变。

图2　 术前影像学检查（CBCT 矢状面）。A. 下颌骨内占位；B. 不规则骨质破坏吸收；C. 颊、舌侧骨质破坏缺如并侵犯下牙槽神经管；D. 大小不一多房间隔。黄色箭头示病变处。

图3　 右侧下颌骨内黏液表皮样癌病理检查。A. HE 染色图（×100）；B. HE 染色图（×200）；C—G. 分别为P40（+）、CK7（+）、CK56（+）、p63（+）、Ki67（+）（×200）。

1.3　诊疗经过

完善术前检查，患者于全身麻醉下行下颌骨病变切除术，术中切除右侧下颌骨内肿物。术后送肿物做组织病理学检查，苏木精-伊红（hematoxylineosin，HE）染色结果（ 图3A、3B ）显示：（右侧下颌骨肿物）符合IMC（高分化）。肿物由黏液细胞、中间型细胞及鳞状上皮细胞构成。免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色结果（ 图3C—3G ）：P40（+）、CK7（+）、CK56（+）、p63（+）、Ki67（+）、CK20（-）、S100（-）、GATA3（-）、GCDFP-15（-）、AR（+）、SOX-10（-）、Her-2（-）、CD117（-）、CEA（+）。为进一步明确诊断，采用荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization，FISH）技术对患者石蜡病理切片进行MAML2（11q21）基因断裂检测，检测结果（ 图4 ）为阳性。

在计数的130 个肿瘤细胞中，MAML2（11q21）基因断裂的主要阳性细胞：1RIGIF（33.1%）、1R1G（6.15%）、1R1F（7.7%）、1G1F（7.7%）。

图4　 右侧下颌骨内黏液表皮样癌荧光FISH 检测

1.4 　 术后随访

术后8 个月复查，患者无疼痛、麻木等不适感，愈合良好，未见复发。影像学检查（ 图5 、 图6 ）提示，右侧下颌骨术区恢复愈合良好，可见明显骨修复。

图5　 术后8 个月口腔曲面断层片检查结果。箭头示颌骨肿物术后骨质恢复良好。

图6　 术后8 个月CBCT（矢状面）检查结果。A. 下颌骨内占位切除术后骨质修复；B. 骨质破坏后出现大部分骨修复；C. 颊侧骨皮质修复，下牙槽神经管结构恢复；D. 未见肿物再发。

2. 讨论

IMC 是一种极为罕见的涎腺恶性肿瘤类型，约占所有黏液表皮样癌的2%~4% 。该病好发于50岁左右的患者，女性发病率略高于男性。在发病部位上，以下颌骨后部最为常见，少见于前部 。其可能来源于牙源性囊肿内衬上皮的肿瘤性转化，临床主要表现为肿胀、疼痛、牙关紧闭、瘘管形成和感觉异常等。影像学特征多样，如边界清晰或模糊、单房或多房的透亮区，及牙齿移位、皮质扩张和皮质穿孔。

CBCT 作为首选检查方法，可显示病变的三维特征，确定病变的位置、范围和内部结构。本病例CBCT 检查显示典型的硬化边缘、混合内部结构及皮质板边界扩张、变薄，以及皮质的明显侵蚀等特征符合IMC 影像学表现。

需要注意的是，影像学表现上，IMC 需与牙源性颌骨囊肿、角化囊性瘤、成釉细胞瘤、颌骨中心性鳞状细胞癌等鉴别：颌骨囊肿以牙源性多见，表现为边界清楚的单房阴影，可见白色骨质反应线及病灶牙；角化囊性瘤多呈沿颌骨长轴纵向扩展的单房透射影，牙根通常无吸收；成釉细胞瘤则表现为多房性“蜂窝状”阴影伴房室大小悬殊，边缘切迹明显和牙根呈锯齿样吸收；颌骨中心性鳞状细胞癌则以不规则虫蚀状骨质破坏为特征，边界模糊伴牙槽骨破坏的“漂浮征”。但最终确诊仍需依赖组织病理学检查。

现有文献指出，IMC 的诊断需满足以下标准：①影像学显示溶骨性病变；②黏蛋白染色阳性；③排除唾液腺原发病灶；④排除牙源性肿瘤或转移性肿瘤；⑤组织病理学确诊。分子病理学的发展为IMC 诊断提供了新思路，CRTC1/3-MAML2 基因融合是黏液表皮样癌（mucoepidermoid carcinoma,MEC）的特异性标志物，超过75% 的唾液腺MEC携带融合转录物，在IMC 中同样检测到MAML2基因重排，这为IMC 的诊断提供了分子水平的指导。

病理分级是制定IMC 治疗方案的关键依据。根据黏液细胞、中间细胞和表皮样细胞的比例及分化程度，IMC 可为①高分化：以黏液细胞和表皮样细胞为主，占比50％以上，中间细胞较少，缺乏异型性和核分裂象，预后较好；②中分化：黏液细胞、表皮样细胞和中间细胞比例相当，细胞异型性及核分裂象中等，有一定的侵袭性；③低分化：黏液细胞占比低于10%，细胞异型性及核分裂象明显，呈浸润性生长。高分化MEC 属低度恶性肿瘤，手术切除后预后较好。本病例属于高分化IMC，故采用下颌骨病损切除术治疗，获得了良好的效果。临床上治疗策略的选择需综合考虑，根治性手术为IMC 的首选方案，包括颌骨节段切除术、颈淋巴结清扫术；保守手术也是IMC 可选治疗方案，包括刮治术、边缘切除术或手术加辅助放、化疗，但治疗后复发率高达40%。

综上所述，IMC 是一种罕见的颌骨恶性肿瘤，其诊断需与颌骨成釉细胞瘤、牙源性囊肿等相鉴别，术前应结合病史、临床查体及影像学检查综合诊断。病理检查对于明确病变性质至关重要，并为手术方式的选择提供了重要依据。

来源：游镜民,苏彤.颌骨内黏液表皮样癌1例报告及文献复习[J].口腔颌面外科杂志,2025,35(03):233-236.