作者：孟鑫，张静睿，侯明，王买全，蔺栋鹏，王永功，河南省人民医院口腔颌面外科；张诗涵，郑州大学附属儿童医院；程龙龙，郑州大学附属南阳市中心医院

蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubberblebnevussyndrome，BRBNS)是一种罕见的全身性血管畸形相关疾病，常表现为皮肤多发血管畸形、消化道出血和继发的缺铁性贫血。根据Kozai等的研究，病变涉及的部位主要为口腔(55.9%)，其次是小肠(49.5%)、结直肠(35.6%)和胃(26.7%)。因此，临床上可见部分BRBNS患者因口腔颌面部血管畸形至口腔科就诊，本文旨在通过报道河南省人民医院口腔医学颌面外科诊治的1例颌面部血管畸形为首要诊断的BRBNS病例，并复习国内外相关文献，以提升口腔科医师对该疾病的认识。本报告经患者及家属知情同意。

1. 病例资料

患者，男，14岁，以“双侧颞部肿物10年、舌部肿物1年”为主诉由外院转诊至我院。查体可见：患者面容消瘦，双侧颞部、左侧舌背可见多发青紫色肿块(图1a~1c)，质软、边界不清，无出血、溃疡，无明显触痛。无家族遗传疾病，既往慢性贫血病史，常口服中药汤剂治疗，效果一般。患者入院后血常规提示白细胞9.59×109/L，血红蛋白104.1g/L，大便潜血：弱阳性。完善腹部CT 检查，提示：考虑肝内多发血管瘤(图1d)。

经口腔颌面外科、消化内科、血管瘤科进行多学科会诊(multi-disciplinarytreatment，MDT)后，初步诊断为BRBNS。随后行消化内镜检查，并于内镜下行“回肠末端出血内镜下止血治疗术”(图1e、图1f)，术后病理示：符合静脉畸形伴血栓形成(图2)，遂确诊为BRBNS。双侧颞部、舌部行平阳霉素局部硬化剂注射治疗，患者术后病情好转出院。

图1 治疗前、后临床资料。1a：左侧颞部血管畸形；1b：右侧颞部血管畸形；1c：左侧舌背血管畸形；1d：CT示多发肝脏血管瘤；1e：回肠末端可见一活动性血栓头；1f：金属夹闭合血栓头。1g~1i：出院1年后随访

图2 镜下可见大小不一的扩张管腔，腔内可有血栓形成

患者分别于出院后1月、2月、3月复诊，双侧颞部、舌部肿物明显缩小，再次行平阳霉素局部硬化剂注射治疗。患者出院3月后全身状况持续好转，血红蛋白(109.3~126.5g/L)、大便潜血试验阴性(-)。出院6月、1年后复诊(图1g~图1i)，再无贫血症状出现，血常规正常、大便潜血试验(-)。

2. 讨论

2.1 病因 

BRBNS最初由Gascoyen在1860年描述，后于1958年由Bean所详细阐述并命名为蓝色橡皮疱痣综合征。目前病因及发病机制仍不明确，既往报道其发病可能与TIE2、c-kit等基因异常表达有关，无家族遗传表现。本病例患者病因尚不明确，需进一步研究。

2.2 临床表现 

其最显著的特征是皮肤和消化道的血管畸形，57.5% 的患者发病年龄在18 岁以下。皮肤表现多为散布在全身的数个蓝紫色橡皮样疱痣，触诊柔软、可压缩，压力释放后恢复原状。消化系统病变主要表现为反复消化道出血，以及继发的贫血、腹痛、腹部不适等相关症状。

当患者消化系统无严重并发症时，常会忽略消化系统的少量出血及轻度贫血症状。该病例有既往贫血病史，仅于外院口服中药汤剂治疗，未积极诊查贫血的原因、忽略消化道出血的可能，是导致未能及时确诊的原因。

2.3 诊断 

BRBNS尚无统一的诊断标准，其诊断主要根据临床检查中发现的皮肤及口腔病变和消化道的特征性病变。其在组织病理学检查中常表现为静脉畸形、海绵静脉扩张，无特征性病变。因此，以诊断为目的的活检是非必要的。本例患者多发颌面部血管畸形、消瘦、既往贫血病史，入院时即高度警惕BRBNS可能。

入院后血常规结果及粪便潜血试验弱阳性再次提示患者患有BRBNS可能。随后依据腹部CT、消化系统内镜检查及病理结果，确诊BRBNS。

2.4 治疗 

目前尚无公认的BRBNS治疗指南，临床中根据患者的不同症状进行对症治疗。对于口腔、皮肤病变，通常不需要特殊治疗，当病变部位影响患者外貌美观或局部功能时，可考虑局部硬化剂注射、激光或手术切除。西罗莫司(雷帕霉素)通过抑制mTOR 信号通路来减小静脉畸形的大小并控制胃肠道出血。消化道内镜治疗或手术治疗是首要选择，全身药物治疗作为辅助治疗，仅当患者多次复发时考虑。

本例患者消化道内镜下可见回肠末端出血，遂于内镜下行止血治疗术，取得满意效果。患者颌面部的静脉畸形经4次平阳霉素局部硬化剂注射治疗后，已不影响患者容貌及功能。综上所述，BRBNS患者最常见的症状是皮肤、口腔多发脉管畸形和消化道出血引起的缺铁性贫血。本研究旨在提醒口腔临床医师提高对BRBNS的认识，以免误诊和漏诊。

口腔作为消化道的起始端，BRBNS病变涉及口腔的部位高达55.9%，但口腔医师常常因对该疾病的认识不足，导致漏诊或误诊。BRBNS虽少见，但患者时刻有潜在的消化道致命性大出血、脑出血的危险。当颌面部及全身其他部位多发脉管畸形，且粪便潜血试验阳性或既往有贫血病史时，接诊医师需考虑BRBNS的可能，及时诊治，以避免紧急医疗事件的发生，改善患者预后及生活质量。

来源：孟鑫，张静睿，张诗涵，等.蓝色橡皮疱痣综合征相关颌面部血管畸形1例[J].口腔医学研究，2025，41(06)：531-533.DOI：10.13701/j.cnki.kqyxyj.2025.06.014.