作者：何予姝，王 刚，潘 婷，马 斌，甘肃省妇幼保健院超声医学中心

孕妇23岁，孕1产0；孕33周超声提示胎儿腹腔占位；既往无特殊病史。实验室检查无明显异常。孕39周超声：胎儿左下腹近肾门处2.32cm×2.13cm×1.74cm 形态规则的囊性无回声，囊壁较厚，与肾脏分界清晰，周围见大血管包绕(图1A、1B)；考虑囊性神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)。孕39周经剖宫产娩出一男婴。

产后1天新生儿腹部超声：左侧肾上腺2.52cm×2.21cm×1.73cm 形态规则的囊性无回声(图1C)，CDFI未见明显血流信号；提示囊性NB。新生儿尿液检查：中香草基杏仁酸16.70μmol/mmol，高香草酸24.40μmol/mmol。临床综合诊断：左肾上腺囊性NB。产后1个月行全麻下腹膜后囊肿切除术，术中见左肾上腺内2.00cm×2.00cm×1.50cm肿瘤，包膜完整。

术后病理：灰褐色囊皮样组织，内容物流失，内壁光滑、呈灰红色，光镜下见肿瘤细胞被纤细纤维分割成巢团状，肿瘤细胞小、呈圆形，可有小核仁(图1D)；免疫组织化学：Ki-67(40%+)，CD99(-)，c-NKX2.2(-)，S-100(-)，NSE(+)，Syn(+)，CD56(+)，CgA(部分+)，c-Myc(局灶弱+)。病理诊断：(左肾上腺)先天性囊性NB，考虑为分化差型。本例报道经医院伦理委员会批准{(2023)GSFY伦审[65]号}。

图1 左侧肾上腺先天性囊性神经母细胞瘤。 A.产前超声图示胎儿左下腹囊性包块(箭)；B.CDFI示包块周围大血管包绕(箭)；C.产后新生儿超声图示左肾内侧、脾脏下方囊性包块；D.病理图(HE，×200)

讨论 

NB起源于胚胎神经嵴细胞的交感神经元，好发于婴幼儿肾上腺，较少发生转移，长期预后良好。NB超声表现多样，多呈实性占位，偶呈囊性，边界清、血流丰富；而囊实混合性病灶表现为囊性部分边界清、无血流信号，实性部分内部回声不均匀、血流丰富、可见钙化。

本例产前超声显示胎儿左下腹囊性占位，囊壁较厚但未见明显“双壁征”；产后超声表现为左肾上腺囊性占位，未见明显血流信号；符合先天性囊性NB表现。本例术后病理诊断考虑分化差型NB可能与c-Myc扩增有关。鉴别诊断包括肠重复囊肿、原发性肾上腺出血及隔离肺等。确诊需赖病理学检查。

来源：何予姝，王刚，潘婷，等.产前超声诊断胎儿左肾上腺先天性囊性神经母细胞瘤1例[J].中国医学影像技术，2025，41(04)：679.DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2025.04.036.