作者：胡晓红，令菲菲，白耀俊，李红丽等，兰州大学第一临床医学院，兰州大学第一医院妇产科，甘肃省妇科肿瘤临床医学研究中心

子宫囊性腺肌病（cystic adenomyosis）是一种罕见类型的子宫腺肌病，其特征为子宫肌层内存在囊性结构，内衬子宫内膜组织，充满巧克力样积液。其病因及发病机制尚未完全明确，综合现有研究可归纳为先天性发育异常及后天获得性损伤：前者为胚胎期米勒管发育受损，残留组织在初潮后受雌激素刺激，周期性出血形成囊腔；后者多有子宫手术操作史，导致子宫内膜碎片可能植入肌层，或损伤基底层，诱发囊腔形成[1]。子宫囊性腺肌病的临床表现具有显著异质性，临床上以进行性痛经和月经异常为核心。报告1例兰州大学第一医院（我院）收治的子宫囊性腺肌病病例，以期为临床诊治提供参考。

1病例报告

患者女，31岁，因间歇性下腹部疼痛3个月余，于2024年11月9日就诊于我院。患者已婚，未避孕未孕3年，平素月经规律，月经周期30 d，经期5 d，经量正常，色暗红，偶有轻度痛经，末次月经2024年10月28日。2021年7月患者因葡萄胎行清宫术，术后动态复查人绒毛膜促性腺激素直至阴性。自诉无性交痛，无慢性盆腔痛。2024年11月6日外院经腹超声检查示：子宫后壁肌壁间囊实性混合性团块，大小约37 mm×29 mm×23 mm，考虑子宫肌瘤并囊性变。建议患者住院完善相关检查后手术治疗。

患者为求进一步诊治，遂于我院就诊。入院查体：体温36.3℃，心率74次/min，呼吸19次/min，血压109/79 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），心、肺未见异常，下腹正中轻压痛，无反跳痛，无肌紧张。妇科查体：外阴发育正常，阴道通畅，黏膜无充血，分泌物量少、色白、质稀；宫颈光滑，无举痛、摇摆痛；子宫前位，形态不规则，略饱满，活动度可，有轻压痛；双侧附件区未触及明显异常。肿瘤标志物糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）455U/mL，血常规、生化检查、术前感染八项和凝血功能未见明显异常。盆腔MRI平扫示：子宫后壁见类圆形异常信号影，大小约22 mm×27 mm（见图1），考虑子宫肌瘤并出血；子宫内膜异位症。入院初步诊断：子宫肌壁间子宫内膜异位囊肿。排除手术禁忌证，患者于2024年11月12日在全身麻醉下行宫腔镜下子宫内膜异位病灶切除术，术中见：子宫内膜薄，色粉红，子宫后壁见一大小约3.0 cm×2.0 cm的肌瘤样凸起，表面光滑，双侧输卵管开口可见，90°环状电刀切开子宫后壁深度约0.5 cm，可见巧克力样积液流出（见图2A），扩大囊腔，膨宫液冲洗干净囊液，见囊腔约3.0 cm×2.0 cm，表面附有内膜组织（见图2B），电切囊腔内膜组织，电切滚珠破坏残余内膜组织，电凝止血，查无活动性出血，退出电切镜。术后病理结果示：可见部分增生期子宫内膜，局部平滑肌增长，其内可见少量子宫内膜腺体排列（见图3）。2024年11月13日患者恢复良好，予以出院。出院诊断：子宫囊性腺肌病。术后分别于2024年11月13日、2024年12月11日、2025年1月8日、2025年2月7日予以注射用醋酸亮丙瑞林微球3.75 mg皮下注射，共4个周期。2024年12月8日于我院妇科门诊复查时自诉腹痛症状完全缓解，CA125（20 U/mL）降至正常，超声检查示：子宫正常大小，后壁肌层查见一大小约17 mm×19 mm中低回声区，边界清，形态规则。2025年2月7日复查超声未见明显异常。2025年4月20日电话随访患者已月经来潮。

2讨论

2.1疾病概述子宫腺肌病是指子宫内膜腺体及间质侵入子宫肌层，形成局限性或弥漫性病变，导致子宫肌层肥厚、纤维化和异常收缩，以子宫增大、痛经、月经量异常、生育力低下为主要临床表现的雌激素依赖性良性妇科疾病。子宫腺肌病根据影像学表现可分为弥漫性和局灶性子宫腺肌病，其中局灶性子宫腺肌病又分为子宫腺肌瘤和子宫囊性

腺肌病[2]，后者为子宫腺肌病的特殊类型，特征为子宫肌层内存在囊性结构，内衬子宫内膜组织，充满巧克力样积液。其临床表现具有显著异质性，可因患者年龄、生育史及病灶特征（如位置、大小）而呈现不同模式，临床上以进行性痛经和月经异常为核心，伴随慢性盆腔疼痛、性交痛及生育力下降，部分患者可无明显症状[3]，提示临床需提高对隐匿性病灶的筛查意识。由于该病较为罕见，迄今为止，国内外仅报道了百余例子宫囊性腺肌病患者，且大多为散发病例和个案报道，尚缺乏大规模研究数据。

2.2发病机制子宫腺肌病的发病机制是多种因素共同作用的复杂过程，涉及解剖结构破坏、激素调控异常、免疫炎症失衡、表观遗传变异等因素，其中普遍被接受的两种机制为内陷和化生机制[4-5]。子宫囊性腺肌病是子宫腺肌病的罕见亚型，其病因及发病机制尚未完全明确，但综合现有研究可归纳为以下两方面。①先天性发育异常（原发性病变）：胚胎期米勒管发育受损，残留组织在初潮后受雌激素刺激，周期性出血形成囊腔，多见于无生育史或无手术史的青少年患者，表现为初潮后严重痛经[6]。②后天获得性损伤（继发性病变）：患者多有子宫手术操作史，如剖宫产、人工流产、刮宫术、宫腔镜手术等操作，子宫内膜碎片可能植入肌层或损伤基底层，诱发囊腔形成[1]。本例患者既往有宫腔操作史，其发病可能是由于宫腔操作过程中子宫内膜植入肌层或损伤基底层，导致子宫基底层内膜向肌层浸润生长，形成病变。

2.3诊断与鉴别诊断子宫囊性腺肌病的诊断需结合临床表现、影像学检查和病理学检查。2010年Acién等[1]对子宫囊性腺肌病提出了客观全面的诊断标准：①孤立的包块；②子宫、双侧附件形态正常；③手术切除病灶，并进行病理检查；④囊腔可见子宫内膜腺体及间质；⑤囊腔内为巧克力样液体；⑥囊腔无子宫腺肌病病灶，但囊腔周围的子宫肌层可见子宫腺肌病病灶。本例患者慢性下腹部疼痛3个月余，经腹超声见子宫后壁肌壁间囊实性混合性团块，考虑子宫肌瘤并囊性变。盆腔MRI示子宫后壁见类圆形异常信号影，考虑子宫肌瘤并出血。术中囊腔内有巧克力样积液流出，术后病理可见部分增生期子宫内膜，局部平滑肌增长，其内可见少量子宫内膜腺体排列。结合患者临床表现、影像学检查及术后病理，该患者符合子宫囊性腺肌病的诊断标准。子宫囊性腺肌病通常需与以下疾病相鉴别。

①子宫肌瘤囊性变：子宫肌瘤囊性变时边界清晰，囊腔形态不规则且内壁光滑，无子宫内膜衬覆；子宫囊性腺肌病边界模糊，囊壁有子宫内膜样组织，周围肌层回声粗糙[7-8]。②先天性子宫囊肿：多发生在子宫后壁或者子宫底部，为胚胎发育6周以后，米勒管（副中肾管）在中肾管的外侧形成，此后前者发育为女性生殖道，后者逐渐退化，在这个过程中残留的组织可以形成囊肿，临床无痛经等症状，超声表现为子宫肌层内边界清楚、形态较规则的无回声区[9]。③残角子宫及子宫附腔（accessory cavitateduterine malformation，ACUM）：残角子宫有独立的宫腔和内膜，可能与主子宫相通；ACUM为先天畸形，通常位于圆韧带附着点附近，有完整内膜衬覆和肌壁结构；子宫囊性腺肌病则无规律解剖位置，肌层结构不完整[3]。影像学检查对鉴别疾病有重要意义，MRI是首选方式，能清楚地显示盆腔解剖结构、肿块及出血，亦能显示子宫肌层和子宫内膜的界限。因此，术前详细的问诊和全面的影像学检查对明确诊断至关重要。

2.4治疗子宫囊性腺肌病的治疗需基于患者年龄、生育需求、症状严重程度及病灶特点进行个体化选择。目前主要分为药物治疗和手术治疗。其中，药物治疗主要包括促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin releasing hormone agonist，GnRH-a）、孕激素类药物（如左炔诺孕酮宫内缓释系统）及非甾体抗炎药等[10]。然而，研究表明，药物治疗效果有限，仅能暂时缓解症状[11-12]。有学者认为术后使用2~3个周期的GnRH-a可以有效预防复发，但缺乏循证依据，目前尚未就术后使用GnRH-a类药物治疗达成共识。由于子宫囊性腺肌病主要累及年轻未育女性，手术治疗可显著改善症状，对于年轻或有生育需求的患者，保留生育功能的手术是首选，特别是腹腔镜或宫腔镜病灶切除术[13]。本例患者采用宫腔镜下子宫病灶切除术，术后予以GnRH-a共4个周期，复查超声未见异常，肿瘤标志物CA125水平降至正常，术后腹痛症状完全缓解。

2.5预后及随访子宫囊性腺肌病是良性病变，其预后整体优于典型子宫腺肌病。Takeuchi等[14]报道了9例子宫囊性腺肌病患者，术后随访21.4~35.9个月，症状完全缓解，且均未复发。贺其志等[15]报道了4例子宫囊性腺肌病患者，术后随访3.5~42个月，症状完全缓解，均未复发。本例患者术后随访5个月，腹痛症状完全缓解，未复发。然而，2014年日本学者报道了1例67岁子宫囊性腺肌病癌变的病例，超声发现子宫肌壁间孤立囊性病变7年，诊断为子宫囊性腺肌病（MRI示病灶直径6 cm）3年，未行治疗，因超声示囊性灶增大行手术治疗，术后病理示中分化子宫内膜样腺癌[16]。提示临床中还需警惕子宫囊性腺肌病发生恶变的风险，术前及术后定期进行影像学检查及CA125检测十分必要。

综上，子宫囊性腺肌病临床少见，临床表现具有异质性。早期诊断和个体化治疗策略可以提高患者的生活质量。超声、MRI及检测CA125是诊断该疾病的重要辅助方法。手术切除病灶是治疗的主要手段，术后辅助激素治疗可巩固手术效果、降低复发风险及改善生育预后。

参考文献略。

来源：胡晓红,令菲菲,白耀俊,等.子宫囊性腺肌病一例[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2026,45(01):28-31.