作者：聊城市人民医院骨科    徐大霞

临床资料

患者，男，40岁，因胸背部疼痛并活动受限20d于2021年4月30日入院。患者入院前20d因滑倒摔伤出现胸背部疼痛，体位改变时背部疼痛明显加重，疼痛症状逐渐加重，入院时因疼痛日常活动严重受限，不能坐起及站立，背部疼痛视觉模拟评分（VAS）8～9分，脊椎Oswestry功能障碍指数（ODI）45分，外院胸椎CT提示T4椎体骨折。患者既往体健，否认其他外伤史和类似疾病家族遗传病史。专科查体：平卧被动体位，肩胛间区压痛、叩痛明显，四肢感觉肌力正常，肌张力正常，躯体无异常感觉平面，病理反射未引出。辅助检查：实验室检查（血尿便常规、肝肾功电解质、甲功五项、出凝血机制、肿瘤标志物、布氏杆菌凝集试验、T－SPOT）均未见明显异常。影像学检查：胸椎CT示T4椎体变扁，椎体及椎弓根骨质密度减低，皮质破坏不连续，边缘硬化，局部见类圆形软组织密度影突起于椎体周围及椎管内，考虑T4椎体病理骨折（图1a－1b）。胸椎MRI阳性强化扫描示T4椎体变扁，椎体及附件见长T1、长T2信号，压脂呈高信号，增强扫描呈斑片状明显强化，周边软组织可见强化，考虑肿瘤（图1c－1f）。ECT示T4椎体骨代谢活跃；余骨未见明显异常。PET／CT示T4椎体及周围软组织氟代脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高，考虑良性改变，余骨骼及脏器FDG代谢未见明显异常。初步诊断：T4椎体病理性压缩骨折。为求进一步明确诊断，行T4经椎弓根穿刺活检（穿取少许松质骨及长约7mm淡红色软组织条），病理结果见散在异形性细胞及大量炎性细胞浸润，因组织量少未能行免疫组化明确诊断。

根据常用脊柱肿瘤（WBB）分期方法和硬膜外脊髓压迫（ESCC）分级方法，结合患者术前影像学检查，T4椎体病变主要累计4－9区、A－D层，ESCC分级2级，经讨论沟通，行胸椎后路经椎弓根T4椎体切除椎管减压植骨融合内固定，术中见椎弓根内灰白软组织浸润，取浸润软组织块及刮除的椎体骨质送病理。病理结果显示组织细胞源性肿瘤，提示朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。免疫组化结果：分化簇（CD）1ɑ少量阳性，S－100阳性，CD68部分阳性，Langerin阳性，SOX10阴性，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）阴性，CyclinD1阳性，肌酸激酶（CK）AE1／AE3阴性，Vimentin阳性（图1g）。明确诊断后请肿瘤科、放疗科会诊，建议局部放射治疗，患者及家属拒绝放射治疗。患者术后恢复良好，顺利出院，术后18个月末次随访，背部疼痛VAS为1分，脊椎ODI评分为7分，复查胸椎X线片见融合器及内固定位置良好，未见复发征象（图1h－1i）。近2年电话随访患者已恢复日常社会活动及劳动能力。

讨论

（1）朗格汉斯细胞组织细胞增生症的特点。LCH是一种组织细胞疾病，起源于骨髓单核－巨噬细胞系统的树突状细胞克隆性疾病，多见于0～15岁的儿童，年发病率为0．5／100000～5．4／100000，男性多于女性，成人发病更为罕见，成人发病率＜1／100万。LCH可累及全身各个系统，根据受累部位不同可分为单系统受累和多系统受累，单系统受累又根据病灶数量分为单系统单病灶和单系统多病灶。其常见受累部位为骨（50％～70％）、肺（30％～60％）、内分泌（20％～50％）及皮肤（20％～40％）。骨骼系统LCH最常见的发病部位是颅骨、盆骨、肋骨等，其次是脊椎。LCH患者的临床表现缺乏特异性，主要与其受累部位有关，分为单系统、单病灶嗜酸性肉芽肿，单系统、多病灶Hand Schuller Christian病，多系统、多病灶Letterer Siwe病3种类型。3种病变的病理改变基本相同，临床表现相互交叉重叠，属于同一种病变在不同时期的不同表现，没有明显的界定。骨骼受累中最常见的是单灶性骨损害，由组织细胞和嗜酸性粒细胞的增殖和聚集引起，这种异常聚集的朗格汉斯细胞通常会引起局部疼痛和邻近软组织肿胀或肿块。

（2）骨骼系统LCH临床、影像学及病理特点。骨骼受累LCH患者的临床症状、体征与病变受累部位及病情进展程度密切相关。对于早期轻型骨组织LCH患者可无任何症状，当病变侵及骨膜及周围软组织时，可出现局部疼痛、肿胀。在脊柱LCH患者病情进展中还可有椎骨塌陷、严重疼痛、神经损害症状。因脊柱LCH的临床表现无特异性，临床疑诊主要依赖有特征的影像学表现。脊柱LCH的特征性影像学表现有以下几个方面：X线显示特异性的扁平椎；CT见溶骨性骨质破坏，部分病灶的边缘硬化；MRI可见“袖套征”及椎体信号改变，一般不侵犯椎间盘。病理检查和免疫组化检查是LCH确诊的金标准，其病理组织免疫组化特征性标志为CD1a、S－100蛋白、Langerin（CD207）阳性。其中Langerin（CD207）表达于朗格汉斯细胞的特异性更高。

（3）LCH的治疗。LCH作为一种髓系肿瘤，需要尽早准确诊断和有效治疗。成人LCH发病极为罕见，可累及各器官，治疗尚无统一标准。目前成人LCH治疗主要借鉴儿童LCH治疗经验，包括保守治疗、化疗、放疗、手术治疗及几种方法联合治疗。对于单系统多病灶及多系统受累的LCH患者，主要给予化疗联合长程的维持治疗，化疗方案推荐经典长春碱联合泼尼松（VP）的治疗方案。有研究指出VP方案治疗成人LCH的疗效远低于儿童，且大剂量的长春碱长期使用具有不可逆的神经毒性。目前已有证据表明，阿糖胞苷（AraC）对于骨质受累的LCH有较好疗效，推荐用于成人LCH患者。对于骨骼单病灶受累的LCH患者，若患者无明显症状，可采取保守治疗；若出现疼痛症状，可考虑给予双膦酸盐类药物减轻骨痛。双膦酸盐通过抑制破骨细胞活性并减少骨吸收，已被广泛用于治疗和预防原发或转移骨肿瘤，同时能够显著改善骨痛，且未见明显的不良反应。成人单病灶骨骼受累LCH患者的手术治疗方案选择，主要取决于病变部位和大小，对于＜5cm的单发病灶，局部刮除即可明确诊断和治疗；对于侵犯较大的病灶，完全手术切除并不总是被推荐的，有时完全切除较大病灶会增加愈合时间并留下难以修复的骨缺损。曾有学者个案报道髂骨LCH1例行病灶刮除局部植骨手术治疗取得良好疗效。对于不宜切除的骨组织病灶可采用局部放疗以增加疗效和降低复发率。成人脊柱LCH的治疗目前亦无统一标准的规范治疗方案，对于脊柱稳定性可、无脊髓神经症状的患者多采用非手术保守治疗，可行以上化疗、放疗或应用双膦酸盐类等治疗方案，合并脊柱失稳或伴有脊髓神经压迫症状的宜采取手术治疗，手术方式有病灶刮除、椎体切除植骨融合内固定、椎体成形术等。

综上所述，本案例成人脊柱孤立性LCH，病椎T4椎体均匀压缩＞50％，病变累及椎弓根，且病椎水平脊髓硬脊膜受压明显，脊柱失稳，因疼痛脊柱支撑伸屈功能严重受限，故给予病灶切除植骨融合内固定，术后恢复满意，患者已完全恢复自主生活工作能力，随访3年病变未复发。本案例提示脊柱外科医生，对于影像学表现为单个椎体骨质破坏或扁平椎改变，并椎间隙不变窄，在鉴别诊治过程中，应该考虑到LCH的可能，建议对所有病例进行穿刺活检来明确诊断，特别进行鉴别诊断，以提高对这种罕见病的认识，避免误诊和延误治疗。

来源：中国骨伤2026年2月第39卷第2期