作者：海南方科技大学医院骨科    潘福

先天性胫骨缺如（CTD）是一种罕见的肢体纵向发育缺陷，其主要特征表现为胫骨的完全或部分缺失，同时常累及膝关节与足踝的功能和稳定性，导致患儿无法站立及正常行走，严重影响其日常生活、社会参与度及心理健康。根据Kalamchi分型，Ⅰ型表现为胫骨完全缺失，常伴有同侧腓骨短缩、弯曲及膝关节失稳，传统治疗多以截肢为主；Ⅱ型为胫骨的部分缺失，可合并膝关节或足踝部畸形，部分病例可通过外固定架技术进行保肢重建。既往对于复杂、混合型畸形的治疗多建议截肢；近年来，随着外固定技术及数字化矫形骨科的发展，临床上保肢治疗的可行性与效果得到显著提升。与传统Ilizarov支架相比，泰勒空间支架（TSF）因其6个自由度的数字化精准调控能力，可在术前设计矫正多平面畸形的参数，实现多维度同步矫正，大大减少了患者的X线拍摄次数、外固定支架调整频率、佩戴外固定架总时间，适用于临床处理复杂畸形。南方科技大学医院骨科于2023年8月收治1例14岁双侧复杂先天性胫骨缺如女性患儿，通过采用3d打印技术术前规划、一期TSF矫形、二期关节融合及患儿个体化康复的序贯治疗方案，最终使患者从跪行状态实现辅助下的功能性负重行走，取得了满意的近期疗效。本研究旨在探讨此类极端复杂畸形保肢治疗的技术路径、临床决策要点及其存在的争议，现报道如下。

病例资料

14岁女性患儿，因“双下肢短小畸形伴跪行9年”入院。查体：双膝跪行步态；左膝屈曲挛缩，右膝关节屈伸良好；双足呈马蹄内翻畸形，且均为三趾畸形，同时伴跖骨缺如（见图1）；左侧股四头肌、髂腰肌、股内收肌肌力3～4级，胫前肌肌力3级；右侧对应肌群肌力4～5级，胫前肌肌力4级，右膝可触及上移的腓骨小头。影像学检查：X线片显示左侧胫骨完全缺如，右侧胫骨远端缺如；左侧股骨分叉畸形，分叉角87°、骨盆倾斜21°、双侧踝关节脱位及部分跗骨缺如（见图2）。Kalamchi分型左侧Ⅰ型，右侧Ⅱ型。辅助检查：双下肢血管彩超示动脉管径偏细，血流通畅；心脏、腹部及泌尿系彩超未见明显异常；血清学炎性指标正常。

手术方法

策略制定     本患者采用分阶段治疗计划。一期手术（2023年8月31日）采用TSF矫正左膝及双足软组织挛缩，同时牵伸下移右侧的腓骨，使左膝和双侧足踝接近力线位置。二期手术（2024年1月17日）进行左膝和双踝关节的融合，重建下肢力线，最终实现负重行走。

一期手术     （1）患者双侧跟腱进行“Z”字形延长，同时松解胫后肌腱及双踝关节后方的关节囊；（2）安装左膝及双侧足踝部位的TSF，左膝使用串联式外固定架结构，右侧足踝使用圆环和半环结构固定；（3）术后2d开始调整TSF外固定架的6根连接杆，以矫正软组织挛缩及骨性畸形，总速率控制在1mm／d，每天调整4～6次，每次增量0．16～0．25mm，平均分配到TSF的6个调节杆上，进行双足内翻、左膝屈曲挛缩及右侧腓骨上移的多平面同步矫正，潜在的旋转畸形也可以通过支架的旋转界面同期矫正。一期手术术后影像学资料见图3～4。

二期手术    （1）左侧股骨分叉骨截骨，并行左股骨腓骨融合内固定；（2）双侧踝关节融合：取左侧股骨分叉骨截骨段（约15cm）移植至右侧踝关节进行融合固定，左侧踝关节常规克氏针固定融合；（3）双下肢均用组合式外固定架进行加强固定，将双踝固定于功能位。二期手术前后影像学资料见图5～10。

术后康复与随访   术后即开始康复训练，主要包括股四头肌肌力训练、平衡训练；术后3个月开始进行负重适应性训练；术后1年拆除外固定架，左下肢用长腿管型石膏临时固定（见图11）。为实现患者负重行走，定制补高鞋，以弥补双下肢长度不等（见图12）。术后18个月，患者已能在辅助器具保护下进行负重行走（见图13）。步态分析：步速由术前跪行0．21m／s上升至0．89m／s，步长对称性约82％。生活质量：ＰedsQl评分从术前的54分提升至82分。步行能力：Hoffer步行能力分级达到Ⅳ级，实现了社区性行走。

讨论

近年来随着手术技术以及外固定器械的升级，保肢重建的效果得到了明显改善，保肢策略也向KalamchiⅠ型开始转变。一项12例Ⅰ型患者行保肢手术的10年随访研究发现，其中10例患者均获得了稳定、功能良好的肢体，并保留了本体感觉，能够以“平足”方式行走。但要实现可靠的功能重建，获得稳定的踝关节融合尤为关键。因此，准确分型对预后评估和制定计划必不可少。

本研究患者的畸形极为复杂，表现为双侧混合分型，同时合并了左侧股骨分叉、膝关节屈曲挛缩、右侧腓骨上移、复杂的双侧足踝畸形。这种多重复杂畸形的叠加，大大超过了常规治疗指南范围，给治疗决策带来极大困难。面对患者家属强烈的保肢要求，本研究进行了深度思考和讨论，最终确定并实施了分阶段治疗方案。（1）术前通过3d打印建模，确定股骨分叉骨的位置及二期手术右侧植骨位置，提前进行手术模拟。（2）利用TSF进行软组织缓慢牵伸，并且左侧使用了TSF的串联结构，双侧TSF同步矫正左侧膝关节屈曲挛缩、双足内翻及旋转、右侧腓骨上移，这些畸形可同时进行数字化矫正，大大缩短手术时间，为二期手术做准备。（3）畸形矫正后拆除TSF，并进行膝关节、双侧踝关节融合固定，最终实现患者负重行走。在二期手术中，出于对关节融合所需的稳定性以及术后护理的考量，本研究选用了组合式外固定架而非TSF进行最终固定，是因组合式外固定架在提供充足稳定性的同时，结构相对简化，更利于患者长期佩戴和骨愈合期管理；此外，考虑到患者双下肢严重畸形，若同时进行双下肢较大幅度延长，不仅治疗周期延长，外固定架佩戴时间延长，针道感染、关节挛缩、神经血管损伤甚至骨不连等风险也会显著提升；而且，由于患者长期缺乏负重行走，双下肢骨骼发育纤细，实施肢体延长术会显著增加继发性骨折风险；因此，本次治疗以恢复双下肢力线与功能性负重为核心目标，并未对双下肢等长进行矫正。

为了减轻关节融合导致活动度丧失带来的影响，本研究在行双侧踝关节融合时进行了足弓重塑，并提早指导患者进行康复功能锻炼，为后期负重做准备。同时，面对双下肢近8cm的长度差，个性化定制了补高鞋，改善了其社会参与能力，保留了患者的本体感觉，避免了截肢可能带来的幻肢痛，对正处于青春期的患者心理适应度有很大帮助。

本研究最终选择TSF，主要是由于它的6自由度数字化矫形同步多平面矫正的效率。传统Ilizarov支架矫正如此复杂的畸形往往需要多次调整支架构型或分多次手术，高度依赖术者的临床经验，且矫正精度相对有限，容易出现矫正不足、过度矫正、轴线偏移等问题，可能导致畸形残留或需再次手术干预，从而延长了治疗周期，软组织感染、针道并发症及关节挛缩等风险提高。而TSF的数字化精准调节，配合矫形规划，可以同时设定多个畸形参数，极大提高了效率，缩短了总的外固定时间，使得TSF在临床上有着更高的矫正成功率。然而，单套TSF费用约为Ilizarov的2～3倍，对许多家庭来说难以承受，本研究患者的总治疗费用（涵盖二次手术、麻醉、住院、TSF器械材料、康复、支具等）远高于选择双下肢截肢并安装假肢的初始费用。患者及家属在充分知情高昂费用及可能的风险、并发症的前提下，仍有保留肢体的强烈愿望，本研究团队尊重患者及家属选择，并尽最大努力给患者提供最好的技术支持。因此，本研究实施的技术适用于传统方法难以处理、且家庭依从性较高、经济承受能力强的复杂病例，对于比较典型的单侧畸形，Ilizarov支架仍是更具性价比的选择。

综上所述，本研究患者实施分阶段治疗，一期手术利用TSF进行多平面畸形矫正后，二期手术进行多关节融合，最终使患者由跪行实现了站立负重行走，不仅保留了患肢，也提高了患者心理适应度和社会参与度，取得了良好的临床效果。但本研究治疗成本高昂，关节融合导致活动度丢失，左下肢短缩以及未来的潜在并发症都难以避免。本研究仅为未来处理此类极端复杂畸形提供一定的治疗思路，不能作为常规治疗手段推广。未来，数字化技术应用、新手术技术、新材料的出现也会为临床医生提供更多选择，更有利于临床治疗方案的制定。

来源：实用骨科杂志2026年1月 第32卷第1期