作者：戴祺莎，张添辉，曾维红，黄利珊等，广东医科大学第一临床医学院

卵巢绒毛膜癌是一种罕见的、具有高度侵袭性的恶性滋养细胞肿瘤。根据其组织学来源分为卵巢妊娠性绒毛膜癌（ovarian gestational choriocarcinoma，OGC）和卵巢非妊娠性绒毛膜（ovariannongestationalchoriocarcinoma，ONGC），ONGC的发病率仅占恶性卵巢生殖细胞肿瘤的0.6%[1]。目前国内外相关研究多为个案报道，缺乏大样本临床数据，其病因、发病机制尚不完全明确，诊疗规范亦未形成共识[2]。由于ONGC临床表现缺乏特异性，影像学特征易与其他卵巢肿瘤混淆，术前诊断极为困难，易导致治疗延误。本文通过报告1例ONGC病例，探讨该病的起源、临床表现、影像学特征、诊断及治疗，旨在提高临床对该病的认识。

1病例报告

患者女，14岁，因右下腹痛6 d，于2025年9月26日收住梅州市人民医院（我院）。患者6 d前无明显诱因出现右下腹隐痛，呈进行性加重，无转移性腹痛，无畏寒、发热，无恶心、呕吐等伴随症状。1 d前外院彩色超声检查提示卵巢右侧附件囊肿，为求进一步诊治转至我院。未婚未育，否认性生活，月经未来潮。患者3岁时行唇腭裂手术。

入院查体：右下腹轻度隆起。妇科检查：外阴发育正常，处女膜完整，未行阴道内诊。腹部-肛门指诊示：腹肌软，麦氏点无压痛，右下腹深压痛，无反跳痛，右侧附件区可扪及一大小约8 cm×6 cm×5 cm囊性肿物，有压痛，边界尚清，活动度可，退出指套无血染。肿瘤标志物检查示：人附睾蛋白4（humanepididymis protein 4，HE4）为68.25 pmol/L（正常参考值≤140 pmol/L），糖类抗原125（carbohydrate antigen125，CA125）为37.46 U/mL（正常参考值≤35 U/mL），癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）为0.50μg/L（正常参考值<5μg/L），CA19-9为3.93 U/mL（正常参考值≤35 U/mL）。胸部X线未见明显异常。盆腔MRI示：右侧附件区（子宫后方-右上方）见不规则囊实性异常信号，整体范围约6.5 cm×5.2 cm×8.9 cm，T1加权成像（T1 weighted imaging，T1WI）呈高/低混杂信号，T2WI信号不均匀，病灶部分呈囊状改变及液液平面，弥散加权成像（diffusion weightedimaging，DWI）序列病灶局部呈高信号，其余区域呈稍高或极低信号，表观扩散系数（apparent diffusioncoefficient，ADC）部分区域明显降低，其余区域轻度降低或升高，增强扫描呈不均匀强化，其内可见片状无强化区（见图1）。入院初步诊断考虑卵巢囊肿蒂扭转。患者于入院当日行急诊腹腔镜探查术，术中见右侧卵巢肿物伴明显坏死及感染，组织质脆，未见明显扭转，遂行右侧卵巢肿物剔除术及盆腔粘连松解术，肿物送术中冰冻切片病理。术中冰冻切片病理示：（右侧卵巢肿物）囊壁纤维组织增生，伴大量中性粒细胞浸润，可见大片出血、坏死，散在体积较大、核深染、形态不规则的异型细胞。由于冰冻切片病理结果无法明确肿物良恶性，倾向细胞退变的改变，遂术中谈话告知患者家属病情，其选择结束手术，未扩大手术范围。术后病理回报：（右侧卵巢肿物）肿瘤，呈囊性结构，镜下见囊壁肿瘤细胞，以细胞滋养层和合体滋养层细胞为主，病变区域见广泛出血，坏死，未见明确的绒毛样结构成分，待免疫组织化学检查协助诊断（见图2）。术后免疫组织化学检查示：CK（+），EMA（少量+），hCG（+），Glypican（部分+），Inhibin（个别+），SALL4（-），OCT4（-），CD30（-），CD34（-），CD117（-），PLAP（-）， S100（-），p53（-），AFP（-），p63（-），Ki-67增殖指数约90%（见图3）。进一步查血清人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-human chorionic gonadotrophin，βhCG）79 332.81 IU/L（非妊娠妇女<5 IU/L），甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）1.80 ng/mL（正常参考值<10 ng/mL），结合组织形态学和免疫组织化学结果诊断为：（右侧卵巢肿物）恶性肿瘤，ONGC。明确病理诊断后予博莱霉素+依托泊苷+顺铂（BEP方案）化疗，但患者术后第6天出现肺出血及消化道出血，且血清β-hCG持续升高，考虑为肺及胃肠道转移。因患者一般状况差，无法耐受化疗，家属放弃进一步积极治疗，患者于2025年10月18日暂停治疗返家，2025年11月3日（术后38 d）死亡。

2讨论

2.1起源和分类ONGC又称原发性绒毛膜癌，起源于原始生殖细胞或体细胞向恶性滋养细胞的分化，其发生与妊娠无关，男女均可患病[3]。生殖细胞来源的ONGC好发于儿童、青少年，进一步可以细分为混合型，其中含有其他生殖细胞成分，包括未成熟畸胎瘤、内胚窦瘤、胚胎癌和无性细胞瘤等；单纯型仅含有绒毛膜癌。体细胞来源的ONGC好发于中老年，通常混合有高级别体细胞肿瘤成分，如：含有子宫内膜癌的混合性肿瘤，含有消化道肿瘤的混合性肿瘤等[4-5]。本例患者为14岁青少年，肿瘤原发于卵巢，CA125、CA19-9、CEA、AFP未见明显升高，术后免疫组织化学检查提示hCG（+），不伴其他生殖细胞或体细胞成分，符合生殖细胞来源的单纯型非妊娠性绒毛膜癌。

2.2临床表现该病多见于儿童及青少年，发病高峰年龄12~25岁，国内文献报道最小年龄为6个月[6]。ONGC临床表现缺乏特异性，常以盆腔包块、阴道出血、闭经、性早熟、内分泌紊乱及血清β-hCG异常升高就诊，也可以肿瘤坏死、破裂出血或蒂扭转等急腹症为首发表现就诊，易与卵巢肿瘤扭转、异位妊娠或慢性感染引起的输卵管卵巢肿块相混淆[3,7]。

血清β-hCG水平常显著升高，其升高与滋养细胞的数量和活性相关，但不具有特异性[8]。同时混合生殖细胞肿瘤或体细胞肿瘤者，其他肿瘤标志物可同时升高，如CA125、AFP、CA153、CA19-9和CEA等[5]。

本病例以进行性加重的右下腹痛为首发症状，无阴道出血、性早熟等表现，且因患者否认性生活、月经未来潮，临床医师未考虑滋养细胞疾病，入院未检测血清β-hCG，导致术前未能明确诊断。这提示对于青少年女性急腹症伴盆腔包块，即使无月经初潮和性生活史，也应警惕ONGC可能，及时检测β-hCG。

2.3影像学特征影像学方面，MRI因其优越的软组织分辨率，在显示肿瘤内部出血、坏死及实性成分方面具有明显优势，典型表现为T1WI、T2WI混杂信号，实性部分明显强化，出血区T1WI呈高信号[9]。相较于CT，MRI更有助于提高该病的术前诊断准确性。本病例MRI示右侧附件区不规则囊实性肿块，T1WI呈高/低混杂信号，T2WI信号不均匀，伴囊变、

液液平面及不均匀强化，提示肿瘤内存在出血、坏死等改变，与文献报道的绒毛膜癌影像学表现相似。因此，对于青少年女性患者出现单侧卵巢富血供囊实性肿块，内部混杂出血、坏死及多房囊变表现，尤其在子宫内未见妊娠相关病灶时，应高度警惕ONGC的可能，影像科医师应主动建议检测血清β-hCG[10]，以避免漏诊该类高度恶性肿瘤。

2.4诊断Shao等[11]改良了ONGC的诊断标准：①宫腔内无病灶；②病理学证实绒毛膜癌伴β-hCG持续升高；③排除葡萄胎妊娠；④排除同时存在的宫内妊娠；⑤排除既往异位妊娠史；⑥排除仅在肺部观察到病变，其他器官无病变。OGC和ONGC在病理形态上高度相似，镜下肿瘤多呈实性或巢状生长，由单核和多核滋养细胞以不同比例组成，可包含中间型滋养细胞，常伴广泛出血与坏死[3,8]。免疫组织化学检测可以确认滋养细胞分化，与其他生殖肿瘤鉴别，绒毛膜癌中免疫组织化学检查呈现特异的hCG染色阳性。目前尚无单一或已知的免疫组织化学标志物可以高精度地区分OGC和ONGC。也有学者提出若SALL4阳性，几乎可以排除OGC，在显示滋养层分化的肿瘤中可以诊断为ONGC[12]。随着分子遗传学技术的发展，目前用短串联重复序列技术对母系和（或）父系等位基因进行检测，肿瘤组织中是否存在父系遗传物质有助于区分两者[13]。本病例为14岁右侧卵巢肿物患者，MRI未见宫腔病灶，月经未来潮，否认性生活，查体处女膜完整，临床可排除妊娠相关疾病；术后病理提示绒毛膜癌，结合免疫组织化学hCG（+）、SALL4（-），虽然其家属拒绝遗传学检查，但结合病史仍考虑诊断为ONGC。

2.5治疗由于ONGC发病率极低，现有文献多为病例报告或病例系列，国内外尚缺乏统一的ONGC注：肿瘤呈囊性结构，镜下见囊壁结纤维组织增生伴大量中性粒细胞等炎症细胞浸润，可见大片出血、坏死，见体积、核深染、不规则的细胞；分期和治疗标准[6]。目前文献报道的ONGC均属于恶性卵巢生殖细胞肿瘤范畴，临床实践中多采用卵巢癌的手术分期及治疗原则。与其他卵巢生殖细胞肿瘤一样，ONGC的主要治疗策略包括手术切除所有病灶，尽可能保留生育功能，以及术后及时行标准的辅助化疗。对于儿童及青少年患者，即使疾病已属晚期，亦在保证肿瘤控制的前提下，优先考虑保留生育功能的手术策略[14]。术后残留肿瘤是预后不良的重要影响因素，而规范的辅助化疗可显著提高患者生存率。化疗方案的选择需根据肿瘤组织学来源而定：生殖细胞来源的ONGC通常采用生殖细胞肿瘤相关化疗方案，如BEP方案、依托泊苷+甲氨蝶呤+放线菌素D/环磷酰胺+长春新碱（EMA/CO方案）等；体细胞来源的ONGC建议采用体细胞肿瘤相关化疗方案，如紫杉醇+卡铂（TC方案）、紫杉醇+顺铂（TP方案）等[15]。本例患者术中仅剔除肿物，确诊后予BEP方案化疗，但病情仍迅速进展，短期内出现肺及消化道转移，血清β-hCG持续升高，患者一般状况急剧恶化，最终于术后38 d死亡。该病例提示ONGC恶性程度极高，早期诊断、尽可能彻底切除病灶和及时化疗至关重要，一旦延误诊治，预后极差。

2.6本例诊治经验本例患者为未婚青少年，否认月经初潮和性生活史，查体处女膜完整，由于临床医师对本病认识不足、诊断思维局限，入院未考虑到滋养细胞疾病，未检测血清β-hCG，导致术前未能明确诊断。如术前诊断明确，术中可行患侧附件切除，尽可能避免肿瘤残留。本例患者术后短期内即出现肺部及消化道转移，病情进展迅速，预后不良，也提示尽早明确诊断并及时化疗的重要性，以免延误病情。

综上，ONGC恶性程度非常高，易发生转移，早发现、早诊断及早治疗有利于改善预后。该病虽极为罕见，但在儿童及青少年卵巢占位性病变中应予以高度重视。对于儿童卵巢肿瘤患者，即使无月经初潮及性生活史，常规检测血清β-hCG在明确诊断、避免治疗延误中具有重要作用；对于盆腔包块伴急腹症或影像提示富血供囊实性肿块的患儿，应

建议行血清β-hCG检测。对于各年龄段女性盆腔包块患者，常规检测血清β-hCG对于避免误诊和漏

诊也具有重要意义。

参考文献略。

来源：戴祺莎,张添辉,曾维红,等.卵巢非妊娠性绒毛膜癌致急腹症一例[J/OL].国际生殖健康/计划生育杂志,1-4[2026-05-06].