作者：蔡朋达，刘宁，李苗苗，王肖力等，山东第二医科大学临床医学院，潍坊市益都中心医院妇科一病区

囊性子宫腺肌病（cystic Adenomyosis，CA）罕见，临床表现无特异性，常表现为痛经、慢性盆腔痛和异常子宫出血［1］，同时诊断依赖妇科、核磁及超声医生对CA的知识储备，极易误诊，导致治疗不够及时，影响病人生活质量。现报告1例囊性子宫腺肌病腹腔镜手术治疗的病例并复习既往文献，以加深对CA的认识。

1　病例报告

女，43岁，G5P2L2A3，既往月经规律，5~6 d/27~28 d，末次月经2022年4月12日，无痛经。自诉2年前出现经期下腹痛，疼痛评分（VAS评分）3分，2022年3月29日妇科彩超示：左附件区大小约8.6 cm×7.8 cm囊性无回声囊肿（图1A），CA125为5.04×104 U/L。2022年5月10日病人因下腹疼痛12 h于潍坊市益都中心医院就诊，疼痛剧烈，VAS评分8分，呈阵发性，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，自服止痛药物效果欠佳，妇科彩超示：左附件区约10.0 cm×8.2 cm×6.7 cm囊性肿物，壁厚水肿，约1.3 cm，其旁见1.5 cm×1.4 cm蒂样结构，不除外巧克力囊肿扭转（图1B、1C）。卵巢肿瘤指标：CA125为7.84×105 U/L；CA199为1.06×105 U/L。既往史：2006年于外院行“腹腔镜下子宫肌瘤剥除术”，2002年、2017年分别于外院行“剖宫产术”。鉴于病人急腹症症状显著，入院完善检查期间自觉腹痛加重，伴肛门坠胀感，于2022年5月10日行急症腹腔镜下探查术，术中见：盆腹腔内见巧克力样积液300 mL，子宫直肠陷凹内见大小约16 cm×15 cm×10 cm囊性肿物，壁厚，见一小破裂口，可见巧克力色样液体流出，蒂位于子宫后壁近宫颈处，与子宫肌层分界不清，与直肠、侧盆壁致密粘连，双侧卵巢光滑，双侧输卵管伞端未见出血（图2）。沿肿瘤根部完整切除肿瘤，见巧克力样液体流出，1-0号可吸收线连续缝合止血。

术后病理示：囊壁内见子宫内膜腺体，部分区域平滑肌及血管瘤样增生，并透明变性（图3），最终考虑为囊性子宫腺肌病。病人无生育需求，术后予醋酸戈舍瑞林（GnRH-a）3.75 mg治疗3个月。随访至今，自诉月经恢复正常后无经期腹痛，VAS评分1分，术后 1 年（2023年4月25日）复查妇科彩超及卵巢肿瘤指标均无异常（图1D）。

2　讨论

2.1　囊性子宫腺肌病的定义、分型及病因囊性子宫腺肌病（CA）是一种与子宫腔不相通的位于子宫肌层内的囊性病变，囊内衬有正常的子宫内膜，且含有“巧克力样”陈旧性出血液［2］。1908年Cullen第一次描述了腹膜下大型腺肌瘤结节的实体，其不规则的腔充满巧克力色的内容物［3］。而囊性子宫腺肌病（CA）第1次由Parulekar［4］于1990年报道，较罕见，尚无CA具体发病率的报道，目前有90余篇关于CA的病例报道，且多为1~18例［5］小样本的回顾性研究。

囊性子宫腺肌病主要影响青少年和30岁以下的年轻女性，同时也可发生在30岁以上的妇女，甚至在绝经后［6-7，9-12］。 Takeuchi等［7］、Chun等［13］根据病人出现症状的年龄，将囊性子宫腺肌病分为两类：青少年囊性子宫腺肌病（juvenile cystic adenomyosis，JCA）和成人型囊性子宫腺肌病（adult cystic adeno⁃myosis，ACA）。前者症状开始于初潮后5年内或年龄≤18岁，无子宫手术操作史且囊腔直径≥1 cm；后者则通常见于30岁以上且大多数有子宫手术史的病人。2015年Brosens等［10］又根据子宫壁囊变的位置，将CA分为3个亚型：A1亚型包括黏膜下或肌壁内囊性腺肌病；A2亚型包括囊性腺瘤样病变；B1亚型包括浆膜下囊性腺肌病；B2亚型包括外生型生长的病例；C亚型包括子宫外位于浆膜下的巨大的囊性腺肌病，怀疑与子宫肌瘤摘除病史密切相关。

囊性子宫腺肌病的病因尚不清楚，目前学术界认为CA有米勒管发育不良的先天性因素和迟发性发作的后天因素这两种原因。Takeda等［6］、Takeuchi等［7］认为这种其可能是由于米勒管（即中肾旁管）管道的发育缺陷造成的，强调了对雌激素刺激下的苗勒管残留物进行研究的必要性，这可能是JCA严重痛经的关键机制。但是最新的ASRM苗勒氏管异常分类不包括JCA［8］。部分研究者则认为宫腔镜检查、人工流产、子宫肌瘤切除术及剖宫产术等操作可造成子宫内膜基底层损伤或子宫内膜炎症，从而促使内膜组织迁移到子宫肌层并引起凹陷，继发CA［9］。

2.2　囊性子宫腺肌病临床表现　CA病人主要表现为疼痛，尤其是痛经，有时与慢性盆腔疼痛和性交困难相关，同时可有异常子宫出血，同时有部分病人在因为不孕就诊时诊断CA［14-17］，然而目前尚无证据表明CA与不孕症之间存在联系。故应注意术前、术后及随访期间评估疼痛程度，可采用数字分级法（NRS）、视觉模拟法（VAS划线法），理论上VAS准确、灵敏度高、简便易行，是临床科研首选，但由于其需要病人具有一定的抽象思维能力，建议成人使用，CA的发病年龄决定了其可以选择脸谱VAS［7，18］。

2.3　囊性子宫腺肌病诊断与鉴别诊断　CA的临床表现无特异性，妇科查体也极易与附件区肿物混淆，本病例囊性病变最初被认为是卵巢子宫内膜异位囊肿，其术前诊断主要依靠彩超、磁共振成像（MRI）等辅助检查。超声对子宫肌层的定位以及病变与子宫内膜腔的关系极具挑战性，彩超下常可见磨砂玻璃回声和光滑的内衬，同时三维超声因为可在术前确定子宫腺肌病的子宫肌层边界而更被认可。MRI因为对观察者的依赖性较小、可明确肿物位置并反映肿物信号（血液在T2和T1加权序列中均表现为高信号，囊壁在T2加权像上呈低信号）并排除子宫畸形可能，是最佳的辅助诊断［19］。宫内囊性子宫腺肌病者应完善宫腔镜检查［19］。同时为了与子宫畸形鉴别，建议完善子宫输卵管碘油造影

（hysterosalpingography，HSG）。鉴于CA多为无性生活的青少年女性，宫腔镜及HSG临床应用均受限。血清CA125升高已被认为是诊断囊性子宫腺肌病的工具，但其特异性和敏感性较低［20］。

CA需与子宫附腔（accessory cavitated uterine mass，ACUM）、子宫畸形（尤其是Robert子宫）、卵巢囊肿等相鉴别。既往CA/JCA和ACUM定义区分不清，医学界争论较大。近来Timmerman等［21］鉴于CA可表现出各种各样的形态和临床表现，而ACUM出现在相同的部位（圆韧带止点和输卵管间质部下方），通常无其他与子宫腺肌病相关征象，其次CA病灶周围子宫腺肌病灶更严重，认为CA与ACUM应为两种疾病，提出改称为“子宫附腔畸形（accesso⁃ry cavitated uterine malformation）”，同时验证了这一定义适用99%详细报告ACUM的回顾病例。

Robert子宫指由一个完全的隔板不对称地将宫腔从宫底至宫颈内口分开，至一侧宫腔不通，而对侧为单角子宫宫腔［22］，常表现为原发性痛经，宫腹腔镜联合手术是其诊断金标准。

2.4　诊治经验　本病例中，病人既往1次肌瘤剔除史，2次剖宫产史。月经初潮后无痛经症状，近2年出现经期下腹痛，VAS评分3分，未应用药物治疗，1个月余前彩超示：左附件区8.6 cm×7.8 cm囊性无回声囊肿，CA125为5.04×104 U/L，因下腹阵发性剧烈疼痛12 h入院，术前彩超提示巧克力囊肿扭转，卵巢肿瘤指标：CA125为7.84×105 U/L；CA199为1.06×105 U/L。鉴于病人急腹症征象，笔者团队采用腹腔镜探查术，腹腔镜下见盆腹腔内巧克力样积液约300 mL，子宫直肠陷凹内见大小约16 cm×15 cm×10 cm囊性肿物，壁厚，表面光滑，见一小破裂口，可见巧克力色样液体流出，蒂位于子宫后壁近宫颈处，与子宫肌层分界不清，双侧卵巢光滑，双侧输卵管伞端未见出血。最终诊断为囊性子宫腺肌病主要

基于以下4点：（1）卵巢表面光滑，无异位囊肿表现；（2）肿物表面小破口及切开可见巧克力样液体流出；（3）既往人工流产、子宫肌瘤剔除及剖宫产史（具体不详）也提示了其属于成年型、C亚型囊性子宫腺肌病，病因支持成年型CA迟发机制学说，尽管术中探查子宫未见囊性病变位于肌瘤切除瘢痕处，仍不排除既往肌瘤剔除时损伤了位于子宫体后峡部基底层，导致术后囊性肿块，并随着囊腔内分泌物和周期性经期出血，囊腔逐渐增大进而出现继发性、顽固性痛经；（4）术后病理组织提示囊腔见典型的子宫内膜腺体，并平滑肌增生。CA明确诊断具有一定难度，尤其是面临本例病人这种术前急腹症情况时，难以完善核磁等检查，值得庆幸的是，通过术中所见及术后病理可及时修正诊断。

关于病人盆腔巧克力样积液来源，笔者团队认为：病人双侧卵巢光滑，可排除卵巢子宫内膜异位囊肿破裂可能；双侧输卵管无出血，术中剥除囊肿后见囊腔未与宫腔或输卵管相通，排除宫腔或输卵管来源；病人平素月经周期规律，急性腹痛发作时间处于预计的下次月经经期，此时囊性子宫腺肌病囊内子宫内膜剥脱、出血，导致囊内压力急剧升高、张力增大，虽术前彩超未见明显盆腔积液，应为等待手术期间发生自发性破裂，囊内陈旧性积血从破口处流入盆腹腔并与盆腹腔炎性渗出结合所形成。

进一步对急腹症原因进行探讨：术中探查囊肿的蒂部未见扭转，局部组织肉眼观无颜色变深、肿胀、出血，质地变软等缺血或坏死表现，术后病理切片亦未见核变性、核溶解或核碎片化，考虑扭转坏死并非此例急腹症原因。更倾向前期囊内子宫内膜剥脱、出血，引起囊腔压力增大，产生疼痛；后期自发性破裂后，大量巧克力样液体引起周围组织粘连并破坏腹膜屏障，并可能导致CA125、CA199渗漏进入循环，产生炎症介质进而导致盆腔充血、炎症反应，引发剧烈的疼痛。同样笔者团队也发现了2例CA病人因急腹症急症手术治疗的报道，其中1例术中证实囊肿破裂［1］，另1例术中未见破裂、腹腔积液［23］，可见CA急腹症的原因还需要更多的研究。

2.5　囊性子宫腺肌病治疗　CA是一种罕见的疾病，诊断及鉴别诊断较困难，并且文献中命名的不一致影响了症状、治疗措施的疗效以及妊娠结果等数据收集。因此，尚无明确的治疗建议，综合已报告的病例及其文献中提出的治疗方法，包括保守治疗及手术治疗。保守治疗可分为药物治疗（如非甾体镇痛药、口服避孕药或GnRH-a激动剂）［1，9，22，24］、高强度聚焦超声消融［25］（high intensity focused ultra⁃sound，HIFU）及超声引导下穿刺抽吸并硬化［2］。手术治疗包括开腹、 腹腔镜和宫腔镜，术式为肿物切除加子宫重建或子宫切除［20，27］。

目前普遍认为药物治疗效果欠佳，且停药后易复发，多用于术后治疗预防复发［2，20，25-27］，而手术治疗效果肯定，多根据病变的位置及大小选择手术方式［27-28］。手术治疗不困难，因为其技术类似于肌瘤剔除术，同时尽可能保留正常的组织以更好的重建子宫，故术中应注意识别病灶与子宫的界限，其主要标准是：病变腺肌组织位置较浅，血管分布较少，因纤维化而出血较少，而正常的组织较红、出血较多。宫腔镜肿物切除适用于年轻女性的黏膜下或肌壁内腺肌瘤，可避免剖腹、切开浆膜和子宫外肌层，但不适合囊腔较大的情况。

HIFU或HIFU联合用药［25］治疗CA后囊块缩小及痛经症状消失，避免了手术这类侵入性操作及医源性子宫内膜异位症的发生，且无并发症，证明治疗是安全有效的。超声引导下经阴道抽吸硬化［2］有效治疗CA病变的同时保持了子宫壁的完整性，最大限度地减少孕期子宫破裂的风险。需要注意的是，尽管CA为良性疾病，但文献中有4例起源于该病的恶性肿瘤报道［1，29-31］，病人年龄分别为40、54、65、54岁，其中两名病人发展为透明细胞癌［29-30］，1例病人发展为子宫内膜样癌［31］，1例病人发展为子宫癌肉瘤［1］。因此建议CA病人需要排除恶性肿瘤的可能性，尤其在囊性病变中夹杂实质性成分的老年病人中。而HIFU及超声引导下经阴道抽吸及硬化无术后病理这一CA诊断金标准，应谨慎应用。

鉴于CA系子宫腺肌病的一种特殊类型，临床常应用GnRH-a或左炔诺孕酮宫内缓释系统预防复发［31］，带来的问题是难以区分术后较长时间内症状缓解是否应归功于术后的激素治疗。近期有报道指出，高强聚焦超声联合药物治疗在处理青少年囊性子宫腺肌病时，在病灶大小的控制方面明显优于单纯高强聚焦超声治疗，提示术后药物应用具有积极作用［28］。

2.6　囊性子宫腺肌病的展望　在药物治疗CA效果存疑的背景下，笔者团队发现Zhou等［32］报道了1例CA病人宫腔放置含有左炔诺孕酮的宫内节育器（LNG-IUD），随访期间发现节育器脱离宫腔，位于囊性子宫腺肌病囊腔的病例。值得关注的是，尽管LNG-IUD实际上被放置在CA囊内，其仍然有效缓解了病人的症状。这个独特的案例一方面证实了应用LNG-IUD的有效性，另一方面启发我们，未来是否有通过囊内注射药物或者放置可降解的含有激素等药物的生物材料来控制疾病进展及缓解症状的可能。

3　结语

综上所述，囊性子宫腺肌病罕见，诊断及鉴别诊断较困难，且缺乏针对CA管理的具体推荐，普遍认为手术是其最佳的选择。本病例预后较好，支持手术治疗CA，同时个体化治疗策略尤为重要，未来仍需多中心和前瞻性研究来探究其发病机制及诊治。

参考文献略。

来源：蔡朋达,刘宁,李苗苗,等.囊性子宫腺肌病1例并文献复习[J].安徽医药,2026,30(05):1040-1044+1070.