作者：兴安盟人民医院骨关节与运动医学外科       卢世鑫

脊髓空洞症(SM)是一种以脊髓内充满液体的空洞形成及胶质增生为病理特征的慢性进行性脊髓病变，而夏科氏关节病(CJD)是一种继发于神经感觉和神经营养障碍的破坏性关节疾病。由SM引发CJD，尤其是引发肩关节CJD近些年来鲜有报道，由于其属于临床少见病例，本院收治1例，现报道如下。

病例资料

患者，女，47岁，农民，因“右肩部疼痛伴活动受限5个月”就诊。患者SM20年，2年前在外院行SM手术治疗(具体术式不详)，术后效果良好。5个月前无明显诱因出现右肩关节疼痛，疼痛性质为间断性钝痛，并出现患肩外展上举活动受限，日常劳作部分受影响。右上肢无麻木表现，为诊治来我院就诊。

入院查体       生命体征正常，右肩关节肿胀明显，关节囊空虚，右肩关节活动度：主动活动前屈50°，外展60°，后伸30°，前臂主动外旋及内旋活动度正常(图1)，右肩关节主动活动时有明显关节不稳定；右肩关节被动活动前屈150°，外展120°，后伸70°，腕关节、肘关节活动正常，指间关节活动受限(图2)。查冈上肌肌力0级，冈下肌和小圆肌肌力2级，肩胛下肌肌力4级，三角肌肌力2级，肱二头肌、肱三头肌肌力5级，右手握力明显减弱；右肩部及右上肢皮肤感觉正常，桡动脉搏动正常，末梢血运良好。进一步查右肩曲柄试验(+)、杜加斯征(-)、肩峰撞击诱发试验(-)、霍金斯征(+)、0度外展抗阻试验(+)、体侧外旋抗阻试验(+)、体侧内旋抗阻试验(+)、Jobe试验(+)、Lift-off试验(+)。疼痛视觉模拟评分(VAS)6分。

入院化验检查       血、尿、便常规，凝血四项，肝肾功能，空腹血糖，血尿酸均未见异常；梅毒螺旋体抗体(-)、人类免疫缺陷病毒抗体和抗原P24(-)、抗链球菌溶血素O(-)、类风湿因子(-)、抗环瓜氨酸肽抗体IgG(-)、抗核抗体(±)、抗中性粒细胞胞质抗体(-)、抗dsANA抗体(-)、抗肾小球基底膜抗体(-)、结核分枝杆菌抗体(-)、结核感染T细胞斑点试验(-)、布氏杆菌凝集试验(-)；降钙素原、C反应蛋白、红细胞沉降率正常。

入院后影像学检查       肩关节X线片示肩关节骨质破坏严重，肱骨头缺失；关节内可出现游离的碎骨片，其大小和形状各异，密度与周围骨质相似或略低；肩胛骨关节盂破坏严重，基本轮廓消失(图3a)；胸部正位X线片示患者存在明显脊柱侧凸(图3c)。肩关节CT示在肩关节前外侧可见多个游离骨块，密度较正常骨质偏低，肱骨残端髓腔封闭，肩关节盂骨质严重缺损，肱骨残端与关节盂对合关系基本正常，未见明显脱位存在。肩胛骨区域可见异位骨化病灶(图3b)。MRI示肩关节周围软组织肿胀明显，呈现为T2加权像上的高信号；还可观察到关节囊增厚，关节囊内积液较多、滑膜增生严重，在T1加权像上呈中等信号，T2加权像上呈高信号；肱骨近端骨髓水肿及骨质破坏：在T2加权像和压脂像上，骨髓水肿表现为高信号，骨质破坏，能准确显示其边界和内部信号特征，破坏区在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号；韧带及肌腱损伤：肩关节周围韧带和肌腱的损伤，大部分缺失，在T2加权像上显示肌腱内的高信号(图4a、b)；颈椎MRI示C1～T2脊髓中央管扩张，脊髓实质受压变薄(图4c、d)。

讨论

CJD是法国医师Jean-MarieCharcot在1868年首次提出，Charcot在其回顾性病例资料研究中发现CJD病因包括SM、创伤、糖尿病、脊髓痨(梅毒)、麻风病等。其中继发于SM占25%、糖尿病性神经病占0.16%～2.50%、脊髓膜膨出占5%～10%；另有文献报道肩关节CJD在总体CJD发病率中占5%。不同病因所致CJD好发部位有所差异，脊髓痨患者多发生于脊柱关节，SM患者则以上肢的肩关节、肘关节和腕关节好发，糖尿病患者多发生于足、踝关节。但对于CJD发病机制并未在学术界达到观点一致，国外学者将其发病机制总结为营养学说、创伤学说、血管因素、自主神经功能学说等。Charcot在文献中提到脊髓病变是该病的原因，由神经变性引起骨萎缩造成的骨关节病；有学者认为CJD形成的原因与创伤和血管因素无关，而与骨质缺乏营养导致骨质疏松有关；有学者在文献指出CJD是由于脊髓神经病变，受损关节感觉差，在长期机械性损伤基础上发病，并且强调机械性损伤是其根本原因；Gupta不同意中枢神经系统营养中心的理论，他认为CJD是脊髓中枢神经系统的病变与血管因素相互作用的结果。还有学者认为CJD病因可能与综合因素有关。本例患者的SM由Chiari畸形引起，Chiari畸形也称小脑扁桃体下疝，其形成机制是在胚胎时期枕骨发育不良的基础上，后颅窝过度拥挤使小脑扁桃体疝入椎管内引起脑脊液流体动力学改变，脑脊液通道受阻，脊髓中央管异常扩张，导致脊髓受压而形成空洞。SM的形成使脊髓前联合交叉纤维受压，产生感觉分离。正常的保护性反射消失，患者的关节在不觉中常经受各种损伤，加之骨与关节神经营养障碍，骨代谢紊乱，关节软骨逐渐破坏，导致关节囊与韧带变松弛，关节脱位，严重时关节功能完全丧失，最终导致CJD的发生。

本病好发于活动度较大的关节，发病部位以四肢大关节居多，单关节受累为主，也可累计多个关节。本病临床起病隐匿，只有感觉神经损害，运动神经正常，肢体活动无明显影响。主要表现有关节肿胀、松弛，异常活动，受累肢体麻木，痛温觉减退或消失，运动不稳，甚至关节畸形或活动过度，扪之可有囊性感，可触及活动性硬块，关节破坏严重程度与患者临床自觉症状极其不相符。

本例患者右肩关节活动受限，主要是主动活动受限，被动活动大致正常，并且左肩关节也出现疼痛伴轻度主动活动受限。因为有文献报道1例肘关节CJD由单侧肘关节起病，逐渐累及对侧肘关节，所以笔者怀疑患者左肩关节也存在CJD，并且高度怀疑SM引发肩关节CJD有对称性。但是杨友等在文献中提到SM常见于颈下段、上胸段脊髓，故其引起的CJD多见于上肢，尤其是肘关节和肩关节，常常为单关节受累，除足部小关节外，很少超过2个或3个关节并呈不对称分布。

另外，患者入院后行双上肢肌电图检查，结果提示双上肢运动神经受损，感觉神经正常，而既往文献报道称本病只有感觉神经损害，运动神经正常，肢体活动无明显受限。这种临床特点与既往文献报道也极不吻合。针对上述不符情况，笔者会对本病例进行长期随访并跟踪报道。本病例中患者右肩关节骨质破坏严重，但患肩VAS评分仅为6分，这一特点为兰国宾等在文献中提到CJD关节破坏程度与患者临床自觉症状极其不符观点提供了临床病例的有力支持。患者在入院后拍摄胸部正位X线片示有严重脊柱侧凸(图3c)，这与国外学者在文献中提到SM合并CJD患者中多数存在脊柱侧凸或者脊柱后凸畸形等先天异常的情况相一致。患者双手大、小鱼际肌萎缩(图2d)，是上肢周围神经病变引起的单纯肌肉去神经性病变还是SM引起手部关节CJD目前存在疑问，既往SM合并手部关节CJD目前尚无文献报道。

诊断过程存在一定复杂性。SM的诊断主要依靠MRI检查，其典型表现为脊髓内长条状的脑脊液样信号影，清晰直观。而CJD的诊断则有赖于受累关节的X线检查。CJD的X线表现为关节骨端如刀切样改变和畸形，骨质可有严重破坏，新生骨形成，关节面不规则骨小梁模糊，关节内有钙化块和骨块，关节周围常常出现不同程度的软组织肿胀，可有病理性骨折、关节畸形及脱位。SM引起的CJD需要颈椎MRI和受累关节X线或者CT检查相结合共同做出诊断。然而，CJD的早期诊断相对困难，其临床表现缺乏特异性，初期仅有关节肿胀、活动范围减小等非典型症状，另外低年资医师由于临床经验不足，对CJD相关知识的缺乏，容易被误诊为肩关节周围炎、创伤性关节炎等常见肩部疾病。有文献报道在CJD早期，尤其是在X线片上无明显改变，99锝骨扫描若见不均匀团片状放射性浓聚灶，提示早期骨损伤，有助于CJD的早期诊断。鉴别诊断：继发于SM的CJD主要与以下关节病进行鉴别：(1)关节结核：青少年发病多见，病情进展相对缓慢，多表现为单关节病变，常伴有低热、盗汗、患处疼痛、肌肉痉挛等症状；(2)退行性关节病：好发于负重关节且早期即可出现软组织肿胀，有骨赘形成，关节间隙狭窄，关节很少脱位；(3)痛风性关节病：有遗传因素，多见于第1跖趾关节，亦可发生在踝部与足部等较大关节，以间歇发作和突然缓解为特点，高峰期可有高尿酸血症，晚期可见痛风结节；(4)类风湿性关节病：四肢远端小关节多见，骨质疏松，类风湿因子呈阳性，血沉加快，受累关节晨僵、肿胀及活动受限，初呈游走性，后固定。在本病例中，也是在详细询问病史、仔细体格检查并结合影像学检查，发现关节严重破坏但患者疼痛症状不明显这一矛盾现象后，才考虑到CJD的可能，最终得以确诊。这提示临床医师对于SM患者，尤其是出现肩部异常表现者，应高度警惕CJD的存在，综合多种检查手段以避免漏诊、误诊。

治疗方面，目前针对SM合并CJD缺乏统一的最佳治疗方案。对于SM，手术是主要的治疗手段，如枕大孔区畸形减压术等，旨在解除引起脊髓空洞的病因，阻止病情进一步发展，但手术无法完全逆转已存在的神经损伤。文献中提到当手术治疗解除SM的病因后，可以阻止病情进一步发展，本病例右肩关节病变是在SM术后2年开始发病，也就是说解除病因后并不能阻止病情发展，这一点与文献报道不一致。对于CJD，早期诊断、早期治疗尤为重要，早期治疗以保守治疗为主，包括限制关节活动、使用支具固定等，目的是减少关节磨损，延缓关节破坏进程。然而，当关节破坏严重，出现关节畸形、功能严重障碍时，可能需要考虑手术治疗，如关节融合术或人工关节置换术，甚至截肢手术，但是大部分文献报道关节失去神经的支配，容易导致肩关节骨质疏松、关节假体松动、假体下沉及术后感染等风险，不建议手术治疗。近几年，也有关于CJD患者行手术治疗的文献报道。但由于病例较少，术后没有长期随访的跟踪报道，所以远期效果如何尚不明确。在本病例中，患者在外院行后颅窝减压术+脊膜成形术干预，术后肩关节疼痛症状明显缓解，肩关节活动度基本正常，正常生活不影响，术后2年右肩关节再次出现疼痛症状，肩关节活动明显受限，针对上述情况我院对患者给予患肢制动、口服非甾体抗炎药等保守治疗，密切观察病情变化，VAS疼痛评分由原来的6分下降到2分，肩关节活动度未见明显改善，患者正常生活受到很大影响，虽然取得了一定的疗效，但仍需长期随访。

这一病例为临床实践带来重要启示。临床医师应提高对SM合并肩关节CJD的认识，拓宽诊断思路，对于SM患者应常规进行肩部检查及评估。同时，多学科协作诊疗模式至关重要，神经外科、骨科、康复科、影像科等多学科联合，共同制订全面、个体化的治疗方案，以改善患者预后。未来研究方向可聚焦于深入探究SM合并肩关节CJD的发病机制，寻找早期诊断的生物标志物，开发更有效的治疗方法和康复手段，提高患者的生活质量和预后水平。

来源：中国骨与关节杂志2026年7月第15卷第7期