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阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，临床表现具有异质性，以血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成为特征。虽然血栓形成是PNH患者死亡的最常见原因，但频繁地发生这种症状会使人衰弱，并严重影响患者的健康相关生活质量。虽然有很多研究从患者的角度调查了PNH的影响，但鲜有比较医生和患者对疾病及其后果的看法的研究。北京协和医院韩冰教授团队在2024年第50届EBMT年会（EBMT 2024）上发表了一项研究，该研究旨在描述患者和医生对PNH的看法、症状负担和对治疗的偏好，医脉通整理如下。

01 研究方法

该研究数据来自Adelphi PNH疾病特异性项目，该研究对法国、德国、意大利、西班牙、中国和日本医生进行的横断面调查（2022年1-11月）他们还完成了关于会诊PNH患者的调查。调查还邀请患者完成自我报告的问卷，内容与医生调查相匹配。医生报告了患者的人口统计学数据。在11个匹配的临床体征/症状列表中，医生和患者报告了患者在调查时经历的症状、严重程度和最沉重的负担。医生和患者还报告了他们对PNH治疗的首选给药途径，包括口服、静脉（IV）或皮下（SC）给药。采用McNemar检验比较患者和医师报告的临床体征/症状。采用Wilcoxon符号秩检验和比较临床体征/症状严重程度分级。

02 研究结果

42名医生对225例患者进行了调查，并发现患者自我报告的数据与医生的观察相匹配。患者平均（标准差）年龄为46.2（15.1）岁；57%为男性，96%正在接受PNH治疗。

在临床体征/症状方面，患者和医生最常报告的症状包括乏力、贫血、血红蛋白尿、气短、头痛和头晕。在每个临床症状/体征相匹配的样本中，与治疗医生相比，患者报告的所有症状/体征（除血红蛋白尿外）均显著增多（p<0.05）。与患者报告的相比，医生报告的所有临床体征/症状（除了吞咽困难和勃起功能障碍）都较轻或根本没有经历（p<0.05）。

在治疗方面，医生报告31%的患者负担最大的临床体征是贫血，而21%的患者报告了这一点。医生报告说，30%的患者感到疲劳是他们最沉重的症状，而46%的患者感到疲劳。患者和医生的首选给药途径是口服（74%和60%）。在其余的患者中，31%的医生首选静脉给药，而16%的患者首选静脉给药，9%的医生和10%的患者首选皮下给药。（表1）。

表1

03 研究结论

这项研究结果显示，患者和医生在感知和影响PNH临床体征/症状方面存在差距。患者报告的症状发生率显著高于医生认为的发生率，且认为症状的严重程度更高。尽管患者和医生对治疗给药的偏好不同，但大多数人仍倾向于口服给药作为首选途径。了解患者和医生对PNH临床体征、症状和负担的看法，有助于改善患者和医生之间的沟通，从而更好地管理该疾病。