作者：雷文嘉，吴青青，首都医科大学附属北京妇产医院

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)指心脏及大血管胚胎发育障碍所致先天性疾病。2012年出生缺陷防治报告显示，我国每年新增先天性心脏畸形超过13万例。胎儿超声心动图是诊断胎儿心脏畸形的首选影像学检查方法。

随着超声新技术的开发及产前超声医生筛查能力的提高，胎儿CHD诊断窗口不断前移，现已能于孕早期诊断多种CHD，有助于孕妇尽早接受优生优育咨询和遗传学检查，避免大孕周引产对孕妇生理和心理造成影响。本文就孕早期胎儿心脏超声研究现状进行综述。

1.孕早期心脏超声评估

1.1 检查方案

美国超声医学会指南推荐在孕12~13+6周胎儿心脏检查中以二维和彩色血流模式扫查四腔心切面(four-chamber view，4CV)，以彩色血流模式扫查三血管(气管)切面、主动脉弓长轴切面及动脉导管弓长轴切面。KARIM等的荟萃分析结果显示，孕早期不同扫查方案检出CHD的效能不同：仅以4CV对CHD的检出率为32.96%，增加流出道切面并联合应用多普勒技术时，敏感度可达80.04%。王银等报道，仅采用4CV 对CHD 的检出率为69%，联合应用三血管切面后，检出率增致77.78%。

INOCENCIO等指出，孕早期应用多普勒对CHD诊断具有重要意义，可检出二、三尖瓣及共同房室瓣反流、半月瓣狭窄及异常血管(如迷走右锁骨下动脉)等。超声显示孕早期胎儿心脏结构效果受多种因素影响：

①检查方式，常用者包括经阴道和经腹部，经阴道检查或可改善高体质量指数孕妇胎儿心脏图像质量，但PERSICO等认为2种扫查方式对于切面的显示率无明显差异，原因可能在于尽管经阴道超声分辨率较高，且在一定程度上缩短扫查距离，但仍受限于胎儿体位及心脏位置，且扫查范围有限；

②探头，除经腹部凸阵探头(频率3~5MHz)和经阴道探头(频率5~7.5MHz)外，PERSICO等认为经腹部高频线阵探头(频率9 MHz)也可用于孕早期检查胎儿CHD，且检出率达93.1%；栾泽东等报道，以经腹部高频线阵探头(频率3.5~15.2MHz)采集孕12~13+6周声像图的合格率优于凸阵探头；

③扫查者水平，HERGHELEGIU等对比观察专家组和非专家组检出孕早期胎儿CHD的能力，尽管组间诊断率无明显差异(97.1%vs.91.3%)，但假阳性率差别显著(5.7%vs.33.9%)。

1.2 诊断CHD

孕早期可检出的胎儿心脏畸形包括法洛四联症、主动脉缩窄、完全性大动脉转位、共同动脉干畸形、房室间隔缺损、右心室双出口及单心室等。此外，房室瓣畸形亦可在孕早期获得诊断，于孕早期还能检出一些较罕见的半月瓣缺如。

针对不同类型胎儿心脏异常，孕早期诊断准确率存在较大差异。超声对于声像图改变较为典型的严重CHD，如心脏位置异常、单心室、左/右心室发育不良、完全性房室间隔缺损、共同动脉干、右心室双出口、肺动脉重度狭窄/闭锁等的总体检出率较高(>60%)；郭珊等报道，孕早期可检出80.6%的严重CHD。KARIM等研究显示，超声对法洛四联症、大动脉转位、主动脉缩窄等需仔细评估大动脉内径及起源的心脏畸形以及瓣膜狭窄等进展性病变的检出率约25%~60%，而对房室瓣病变、室间隔缺损及心脏肿瘤等对图像分辨率要求较高的心脏异常的检出率仅不足25%。

1.3 评估心轴

KESROUANI等发现，在孕早期，随胎儿顶臀径增加，其心轴逐渐变小(参考值范围39°~60°)。SINKOVSKAYA等发现2/3CHD胎儿存在不同程度心轴异常，而在ZHENG等的报道中，这一数字高达93.3%。OŞVAR 等指出，相比评估颈项透明层(nuchal translucency，NT)、三尖瓣反流及静脉导管A波反向，测量心轴更有助于检出胎儿CHD。

1.4 评估心功能

胎儿NT是孕早期重要筛查项目，NT增厚与CHD及胎儿染色体异常相关，部分NT增厚胎儿合并静脉导管频谱异常，间接提示NT增厚与心功能异常相关；评估心功能有望用于预测胎儿CHD 及染色体异常。崔红等报道，以孕早期Tei指数联合NT 诊断胎儿CHD 的曲线下面积达0.823。

SEZER等发现孕早期NT 增厚组与正常组胎儿左心室Tei指数存在显著差异；NT增厚整倍体胎儿与21三体胎儿的左心室Tei指数无明显差异；但MULA等发现21三体胎儿于孕早期已出现心室舒张功能障碍，表现为静脉导管搏动指数及二、三尖瓣E/A 峰比值增加。此外，CHELLIAH 等以速度-矢量成像技术分析胎儿心肌应变，发现孕早期胎儿右心室心肌整体纵向应变高于孕中期。

2.孕早期超声软指标诊断CHD及相关染色体异常

MINNELLA等发现NT增厚、三尖瓣反流及静脉导管A波反向与孕早期CHD相关。WIECHEC等认为孕早期孤立性三尖瓣反流并非CHD和染色体异常的强预测因子，但同时存在三尖瓣反流与其他一或多种异常指标，如NT增厚、鼻骨缺如、面部角度异常、静脉导管A 波反向及单脐动脉等时，染色体异常风险明显增加。

HAN等报道，孕早期47.1%的CHD胎儿合并染色体异常或不明原因性遗传病，包括18三体、21三体、13三体、特纳综合征及22q11缺失。胎儿心率亦与染色体异常相关。LIAO等发现，在21三体、18三体和特纳综合征胎儿中，分别有10%、67%和52% 胎儿心率超过正常胎儿的第95百分位数，而30%的三倍体和19%的18三体胎儿心率小于正常胎儿的第5百分位数。

3.孕早期心脏筛查的局限性

孕早期胎儿心脏基本结构虽已完成发育，但部分CHD可随孕周增加而发生不同程度进展；且此时胎儿心脏较小，对图像分辨率、机器调节、孕妇条件及胎儿体位均要求较高，使得孕早期筛查胎儿心脏存在困难。ZIDERE等对比分析孕15周前及孕中/晚期胎儿心脏扫查结果，发现孕早期胎儿心脏检查诊断CHD虽有较高特异度(95.3%)及敏感度(84.8%)，但7.1% 胎儿孕早期与孕中期诊断结果不一致，提示孕早期诊断法洛四联症及较小的房室间隔缺损仍具有挑战性；且随孕周增加，半月瓣和主动脉弓梗阻性病变均可出现不同程度进展。

仅凭孕早期诊断无法准确预测所有CHD胎儿临床结局；且对某些孕早期检出的超声征象，常难以确定其是否为正常变异或一过性改变，后期仍需跟踪观察。BOTTELLI等分析孕早期超声筛查CHD假阴性胎儿，认为漏诊与操作技术(血流增益、平衡及壁滤波调节不当等)、操作者经验(后期分析存储图像时存在阳性征象但扫查时未作出诊断、未寻求专家团队会诊评估等)、母体肥胖及多胎妊娠等有关。

4.孕早期心脏超声检查新技术

4.1 三维超声技术

王丽等观察三维超声时间空间联合(spatiotemporal image correlation，STIC)成像筛查孕早期CHD的价值，发现诊断率可达89.7%。刘雪琳等比较二维与STIC成像于孕早期显示圆锥动脉干畸形重要诊断切面的价值，结果显示STIC检查时间更短、切面显示率更高。

VOTINO 等采用STIC-断层超声显像技术评估具有CHD高危因素胎儿，其诊断CHD 的敏感度和特异度分别达91%和100%。SELVARAJ RAVI等利用STIC-高分辨(high definition，HD)实时渲染成像于孕早期观察心脏解剖正常及异常胎儿，认为该技术可清晰显示房室瓣开放及关闭形态，有助于临床准确诊断。

4.2 血流相关技术

JABAK等利用超微血流成像技术显示孕早期胎儿4CV、心室流出道切面及三血管切面，相比二维超声和彩色多普勒，应用该技术可显示93.85%的四腔心切面和及83%的流出道切面。黄羽君等以HD-Flow技术显示4CV和三血管切面，其诊断CHD的敏感度为68.4%。HATA 等利用HD-Flow实时减影技术于孕早期对胎儿心腔及大血管进行成像，清晰显示了心腔形态、心腔与大血管的位置关系及大血管起始和空间走行。

5.小结

孕早期超声筛查胎儿心脏可检出大多数严重CHD。孕早期检出复杂CHD 不仅将改变孕中期CHD疾病谱及妊娠结局，更为重要的是可提示孕妇及胎儿接受基因学检测，早期控制出生缺陷。目前孕早期筛查胎儿心脏某些微小异常仍具有挑战性，且部分病变可随孕周增加而出现不同程度进展，孕中期甚至孕晚期复查仍属必要。

来源：雷文嘉,吴青青.孕早期胎儿心脏超声研究进展[J].中国医学影像技术,2023,39(07):1101-1104.