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导读

上期小编汇总了消化科可能遇到的4种罕见病：波伊茨-耶格综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、先天性胆汁酸合成障碍和隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎（一文盘点：消化科可能遇到的罕见病），今天再为大家介绍另外3种消化科罕见病，以供参考。

一、遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤和黏膜水肿，常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。本病常被误诊、误治，严重影响患者的生活质量和寿命，为家庭和社会带来沉重的经济负担。

文献报道的HAE发病率约为1/50 000～1/10 000，我国目前仍然缺乏流行病学数据。男性和女性的患病率相近，未发现不同种族间患病率存在差异。

HAE的临床表现具有很大的异质性。HAE通常在30岁前起病，青春期加重，水肿常呈急性发作。临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。水肿的特点是发作性，自限性，一般约3～5天自然缓解，非对称性，非可凹性。水肿可累及身体任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。消化道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐。发生于肢体等部位的皮肤水肿则会影响其功能。

图1  消化科HAE患者诊断流程图

HAE的治疗分为急性发作期治疗和预防性治疗。

● 急性发作期治疗：急性期治疗的适应证为上呼吸道黏膜水肿（upper airway angioedema，UAE）及胃肠道水肿发作，目的在于缓解症状。主要药物包括：①C1-INH替代疗法，包括血源性C1-INH（pd-C1-INH）和重组人C1-INH（rh C1-INH）；②缓激肽受体拮抗剂艾替班特（Icatibant）血浆激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽（ecallantide）。我国对于急性HAE的治疗主要是应用冻干的新鲜血浆。此外，除对因治疗以外，急性发作期的患者还应给予对症治疗。

● 预防性治疗：目前国内推荐的短期预防方法是在诱发因素（包括手术、口腔操作、有创检查等）发生前5天给予达那唑或者氨甲环酸，持续使用至诱发因素终止后2天；此外，对于所有明确诊断的患者，均推荐进行长期预防，国内预防治疗的主要药物包括拉那利尤单抗、弱雄性激素达那唑和抗纤溶制剂，国外用于预防的其他药物还有血源性C1-INH和贝罗司他。

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二、短肠综合征

短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）是指因各种原因引起肠道广泛切除或旷置后，患者出现不同程度吸收功能障碍的一组综合征。一般认为患者的剩余小肠长度＜200 cm即可诊断为SBS；也有观点认为剩余小肠长度＜150 cm作为诊断标准更为合适。

我国尚无全国范围内确切的SBS发病率统计数据，根据中国短肠综合征治疗协作组参与中心的数据统计，国内SBS发病率有逐年上升的趋势。

SBS的诊断主要依据既往病史与患者主诉，临床表现、影像学及内镜检查结果可作为重要的辅助依据。SBS的临床表现包括腹泻、脱水、电解质紊乱和长期体重减轻等，辅助检查包括X线、消化道造影、CT肠道成像、MRI肠道成像、内镜、超声等。根据解剖学标准，SBS可分为三型：

● Ⅰ型：空肠造口型，为病情最严重的一型，难以摆脱对肠外营养的依赖；

● Ⅱ型：空结肠吻合型，主要表现为渐进性营养不良；

● Ⅲ型：空回肠吻合型，通常预后较好。

图2  SBS诊断与治疗流程图

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三、炎症性肠病

炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一种病因尚不明确的慢性非特异性肠道炎症性疾病，包括溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）和克罗恩病（Crohn's disease，CD）两种亚型。

IBD在我国仍属少见病，但近20余年来其就诊人数呈快速上升趋势。我国流行病学资料显示，黑龙江省大庆市IBD的年龄标化发病率为1.77/10万，广东省中山市为3.14/10万。

IBD尚无诊断金标准，其诊断主要是结合临床症状和相关检查结果，在排除感染性和其他非感染性肠炎的基础上作出综合性分析。IBD的治疗目标为诱导并维持临床缓解以及黏膜愈合，防治并发症，改善患者生命质量。加强对患者的长期管理。相关的治疗药物主要包括传统治疗药物、生物制剂和新型小分子药物三大类。

● 传统治疗药物：包括氨基水杨酸制剂、糖皮质激素和免疫抑制剂等。

● 生物制剂：包括抗肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）-α单抗（如英夫利西单抗、阿达木单抗、赛妥珠单抗、戈利木单抗）、整合素抑制剂（如维得利珠单抗）、抗IL-12/23单抗（如乌司奴单抗、利生奇珠单抗）。

● 新型小分子药物：主要为Janus激酶（Janus kinases，JAK）抑制剂，包括托法替尼、乌帕替尼、非戈替尼等。

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