医脉通编辑整理，未经授权请勿转载。

地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种常见的遗传性疾病，广西地区曾深受其害，该病不仅严重威胁人民生命健康，也给家庭和社会带来了沉重负担。相关工作者针对这一难题进行了艰苦卓绝的探索，并在实践过程中巧妙性地提炼出了中国特色的地贫防治方案，大大缓解国内地贫严峻形势的同时也为世界树立了良好榜样。

新的历史时期，由中华医学会、中华医学会血液学分会主办，湖北省医学会承办，华中科技大学同济医学院附属协和医院、苏州大学附属第一医院协办的中华医学会第十八次血液学学术会议近日在武汉成功举办，为中国血液学发展又添新的音符。地贫防治取得优异成绩的背后有哪些不为人知的故事？这些经验又将为地贫防治带来怎样的影响？未来地贫防治的方向是什么？医脉通特别邀请广西医科大学第一附属医院赖永榕教授为我们进行深入分享。

拨云见月，地贫防治工程救患者于水火

赖永榕教授：

广西是地贫高发区，地贫基因携带率超过20%，不仅给人民健康带来了极大负担，也给家庭和整个社会带来了沉重的负担。地贫是因病致贫、因病返贫的重要因素，加剧了血源紧张现状。党和国家历来非常关心人民群众生命健康，各级政府也很重视广西地贫的防治工作。我中心自上世纪50年代起即开始了地贫防治相关研究，但由于认知水平和经济条件有限，工作进展不甚理想。

2010年，地贫防治工程正式实施。预防由政府主导，对新婚夫妇免费筛查地贫基因，同时对孕妇进行产前诊断，若检出为重型地贫，建议终止妊娠。经过十余年努力，广西实现了重型地贫零出生的目标。在治疗方面，上个世纪80年代开始即逐渐启动地贫规范化输血去铁治疗；上世纪末开始尝试进行造血干细胞移植治疗，之后取得成功并逐渐加快造血干细胞移植治疗地贫进程，接受治疗的患者不断增多。

因地制宜，广西特色地贫治疗方案获广泛认可

赖永榕教授：

造血干细胞移植在血液恶性肿瘤应用非常广泛，依托于白血病造血干细胞移植技术的进步，地贫造血干细胞移植技术逐步完善提高。继亲缘造血干细胞移植成功之后，我们进行了无关供者造血干细胞移植的努力。随后在北大人民医院黄晓军院士团队半相合移植的基础上，我们在广西也开展了地贫半相合移植治疗，并取得成功。在整个地贫治疗发展过程中，经过不懈探索，我们最终提出并完善了地贫移植“广西方案（GX-07-TM）”（以下简称“广西方案”）。应用该方案后，如今移植成功率达到95%以上。同时我们根据广西地贫的特点，不断地优化方案，如强预处理降低移植排斥，去铁治疗减少移植物抗宿主病的发生，以及强调输注干细胞量要比较充足保证植入等，形成了一个完整的地贫移植体系。该体系不仅在我中心广泛应用，国内很多地贫高发区也进行了推广。

正视困难，地贫未尽之需仍不容忽视

赖永榕教授：

提升地贫诊疗效果，关键在于移植技术以及诊断技术的普及。大多数三甲医院在诊断方面具备较高水平，但多数基层医院技术较为落后，可能会耽误诊断时机。在治疗方面，无关供者移植及半相合移植技术仍有许多待改进完善的地方。希望将来对地贫患者做好登记，如果有部分基层医院不适合开展无关供者或半合移植，应立即推荐到有经验的单位进行相关移植。放眼整个地贫领域，部分成年或老年重型地贫患者由于早年未得到规范地输血去铁治疗，身体状况较差，移植并发症较多，如何解决此类患者的生存难题是我们所有地贫专家要面临的重大问题，建议一方面不断提高移植技术，另一方面开发新型治疗手段如基因治疗和新药治疗等。

意义深远，广西地贫方案有望为“一带一路”国策添砖加瓦

赖永榕教授：

国家卫健委及相关领导高度重视广西方案，希望能够将广西地贫防治经验向其他地贫高发区乃至东南亚地区推广。广西方案相对较简单，也经过大量数据的总结，久经考验，所以较适合在条件相对欠缺的地区进行推广，这是解决发展中国家地贫移植问题的良好办法。“一带一路”相关的东南亚地区地贫防治技术相对薄弱，甚至难以开展造血干细胞移植等工作。我们希望将这些经验，结合其他地贫高发区先进技术，形成比较完整的地贫防治的中国经验，之后对东南亚“一带一路”相关国家人员进行培训，做好技术输出，服务“一带一路”，为全世界地贫防治贡献中国的智慧和力量。

传承创新，盼中国血液学事业再创新高

赖永榕教授：

传承对于血液学发展而言至关重要。地贫造血干细胞移植与陆道培院士开创的移植体系以及黄晓军院士团队半相合移植体系一脉相承。没有创新，没有技术的进步，就没有血液学如今的发展。基因治疗是引领未来遗传疾病治疗的前沿技术，地贫就是基因治疗最好的对象，目前为止，我们已经完成了很多研究者发起的临床研究，中心已经完成了28例的重型地贫造血干细胞移植。无论是基因编辑还是基因替代，我国基因治疗的规模已经达到世界先进水平，这体现我国在医学生物学领域的极大进步。我相信，通过技术创新，未来我国必定能够引领全世界地贫基因治疗理念，更好地服务于血液病患者。

赖永榕 教授

医学博士、博士生导师

广西医科大学第一附属医院原血液科主任

中华医学会血液学分会全国常务委员

中国医师协会血液科医师分会全国常务委员

广西血液病学会主任委员

承担国家自然科学基金5项及教育部课题1项

获广西科技进步奖6项（一等奖2项；二等奖1项；三等奖3项）

发表科研论文100余篇