患儿，男，50天，主因“皮疹10天，发热7天，双上肢无力1天”入院。

患儿10天前臀部、下肢、双足出现红色皮疹，7天前出现发热，体温38.0℃左右，当地医院查RPR 1:16，肝功能示转氨酶增高（具体不详）。

入院前2天开始予青霉素静脉滴注驱梅治疗，第1次静脉滴注青霉素时患儿出现高热、原有皮疹加重，考虑赫氏反应，予地塞米松静脉滴注体温恢复正常，皮疹较前消退。

入院前1天患儿双上肢无力、活动少，伴哭闹、烦躁，为求进一步诊治，来我院就诊。

第1胎第1产，自然分娩，胎龄36⁺周，出生体重2800g，无窒息复苏抢救史。

母亲孕期未规律产检，分娩后发现RPR 1:16，诊断潜伏期梅毒。

体温37.0℃，脉搏138次/分，呼吸30次/分，血压85/55mmHg，体重5kg。精神不振，急性病容，臀部、下肢、双足可见片状脱皮，咽部稍充血，心肺（-），腹软，脐部膨出，约2cm×2cm×3cm，双上肢活动少，被动活动时烦躁、哭闹。

TRUST 1:256。TPPA阳性。FTA-ABC-IgG阳性，FTA-ABC-IgM阳性。血常规：WBC 9.55×10⁹/L，NE% 24.74%，LY% 67.14%，HGB 81g/L，PLT 252.4×10⁹/L。CRP 13.2mg/L。肝功能：ALT 106.5U/L，AST 77.1U/L，TBIL 32.6μmol/L，DBIL 20.2μmol/L。

巨细胞病毒抗体IgM：阳性。尺桡骨：双侧尺桡骨远端骨皮质不光整，局部骨质密度不均；髋关节：双侧股骨近端骨质密度不均；胫腓骨X线片：左侧胫腓骨远端骨皮质欠光整。脑脊液常规、生化、梅毒检测未见异常。头颅MRI、听力筛查、心脏超声检查未见异常。

早期先天性梅毒、骨梅毒；巨细胞病毒感染、淤胆型肝炎；中度贫血；脐疝。

一般治疗：加强皮肤护理，脱皮皲裂部位给予红霉素软膏外用，防止继发感染；怀抱婴儿以及护理操作时动作轻柔，防止病理性骨折。

驱梅治疗：水剂青霉素G 5万U/kg，静脉滴注，6小时1次，疗程14天。

抗巨细胞病毒感染：更昔洛韦5mg/kg，静脉滴注，12小时1次，疗程14天；而后改为每天1次，继续静脉滴注14天。

保肝利胆：还原型谷胱甘肽、复方甘草酸苷、丁二磺酸腺苷蛋氨酸静脉滴注。

经治疗患儿体温恢复正常，皮疹及脱皮消退，上肢活动恢复正常，复查肝功能、血红蛋白恢复正常，住院治疗43天，安排出院。

3个月后复查TRUST 1:8，TPPA阳性，FTA-ABC-IgM转阴，双侧胫腓骨、尺桡骨X线片未见异常。6个月后复查TRUST 1:2，12个月后复查TRUST转阴，TPPA阳性。

梅毒是由梅毒螺旋体引起的慢性全身性传染病。先天性梅毒是在患有梅毒的妊娠妇女，梅毒螺旋体经胎盘感染了胎儿，使婴儿在出生后一定时间出现皮肤黏膜及内脏受损的临床表现。

2岁以内的儿童先天性梅毒为早期先天性梅毒，大于2岁者为晚期先天性梅毒。典型表现为皮肤黏膜损害，常见于手掌、足部、臀部，也可在身体任何部位出现皮疹，典型皮疹为圆形或椭圆形、直径0.5～1cm的深红色斑丘疹，也可为水疱疹，随着皮损恢复颜色变为褐色伴脱皮，逐渐消退。根据累及的部位，还可以出现淋巴结肿大、肝脾大、假性瘫痪、黄疸、水肿、皮肤黏膜苍白（贫血）等。

该病例中，患儿以皮疹为主要表现，皮疹部位在臀部、下肢、双足，皮疹消退后出现片状脱皮，系典型梅毒皮疹表现，同时伴肝脾大、假性瘫痪，结合母亲梅毒感染史，及时完善梅毒相关实验室检查，明确先天性梅毒诊断。

除皮肤黏膜的损害，骨骼亦是该患儿梅毒感染主要的累及部位。患儿病程中出现了双上肢无力、活动少，被动活动时哭闹，即因疼痛致假性瘫痪的表现，X线片显示双侧尺桡骨远端、双侧股骨近端对称性骨骼损害，表现为骨皮质不光整、局部骨质密度不均，符合骨梅毒的特点，即对称性的长骨干骺端炎。

骨梅毒最常累及长骨，多表现为对称性、多发性损害，干骺端炎是先天性骨梅毒最早出现的X线表现，表现为长骨干骺端出现不同程度增厚的先期钙化带及下方的横行透亮影，以及对称性的骨质破坏；骨膜炎也是先天性骨梅毒常见的X线表现，表现为骨皮质不光整，层状骨膜增厚；骨梅毒严重者亦可出现骨干炎，表现为骨干广泛不规则虫蚀样骨质破坏、疏松，严重者可出现病理性骨折。

因此，骨梅毒需与婴儿常见疾病，如佝偻病、化脓性骨髓炎等相鉴别，佝偻病恢复期亦会出现先期钙化带增厚，但无透亮带出现，亦不会出现骨质破坏，实验室检查25羟基维生素D水平降低，碱性磷酸酶升高，化脓性骨髓炎有红肿热痛和局部功能障碍，但一般无对称性，骨梅毒的其他表现，如梅毒特征性皮疹，通过梅毒化验可协助诊断以及确诊。需要注意的是，并非所有患儿的骨梅毒均有明显的局部症状，相当一部分患儿可无明显症状，对于先天性梅毒患儿，需要常规对四肢长骨进行X线检查明确是否并发骨梅毒。

另外，患儿还并发淤胆型肝炎，亦是小婴儿先天性梅毒常见并发症。但本病例特殊的是还并发巨细胞病毒感染，巨细胞病毒也是小婴儿肝炎最常见的病原体之一。我们的研究显示，10%以上的先天性梅毒患儿并发巨细胞病毒感染，而且，并发巨细胞病毒感染的患儿其肝功能损害更严重，因此，对于存在肝损伤的先天性梅毒患儿，应常规筛查巨细胞病毒感染，酌情给予抗病毒治疗。

患儿还存在中度贫血，是梅毒螺旋体损害血液系统的表现，也是小婴儿先天性梅毒的常见表现。

该患儿主要给予对因治疗，即青霉素驱梅治疗、更昔洛韦抗巨细胞病毒感染治疗，以及对症的保肝利胆治疗，治疗后患儿皮肤损害消退，肝功能各项指标、血红蛋白恢复正常，3个月后复查四肢骨片亦恢复正常。需要注意的是，在外院进行驱梅治疗时，该患儿出现发热、畏寒、烦躁、原有皮肤损害加重等表现，此为赫氏反应，系最初治疗时大量梅毒螺旋体被杀死释放出大量异体蛋白所致，多在首剂青霉素治疗后0.5～4小时内发生，发生赫氏反应不需要停药，予地塞米松0.1～0.3mg/kg静脉推注即可缓解。

该病例具有先天性梅毒的典型特点、明确的母婴传播史、典型的梅毒性皮疹以及确诊的辅助检查结果，诊断并不困难。难点在于先天性梅毒并发多系统损伤的诊断，如骨梅毒、肝功能损伤、淤胆型肝炎、贫血，以及同时合并有其他病原体感染，如巨细胞病毒感染的诊断。假性瘫痪、拒动、不喜欢被抱的临床表现及多发性、对称性的长骨干骺端炎、骨膜炎等X线表现是先天性骨梅毒的特征，掌握这些特征有助于和其他骨骼疾病进行鉴别。另外，对于合并肝损伤、淤胆型肝炎的先天性梅毒小婴儿，除考虑梅毒感染本身所致之外，还需要关注是否合并巨细胞病毒等其他病原体感染。