患者基本信息

女性，青少年，既往体健。

主诉

急性腹痛3天，皮疹近1年。

现病史

患者因进行性加重的腹痛3天就诊于当地急诊，初诊为“病毒性胃肠炎”后出院。症状迅速恶化，转入三级医疗中心。入院时表现为心动过速、呼吸急促，腹部膨隆、弥漫性压痛，超声提示腹水。

皮疹于腹痛前近1年出现，始于左腕部，数周内逐渐扩散至全身。曾因“疑似脓疱疮”多次接受外用及口服抗生素治疗，未见改善。

皮肤科查体

全身可见多发散在、轻度凹陷的丘疹，中央色素减退，周围绕以红斑（图1）。

图1：患者的腹部，背部和四肢出现许多瓷白色萎缩性丘疹，周围伴有可褪色的红斑

实验室及影像学检查

血常规：白细胞 25,300 cells/μL（参考值：4850–9690 cells/μL）

炎症指标：C反应蛋白 2.27 mg/dL（参考值：<0.05 mg/dL）

补体：显著降低

免疫学：抗核抗体、抗dsDNA、抗Smith抗体、抗磷脂抗体均阴性

基因表达：I型干扰素相关基因表达上调

影像学：腹盆部CT示肠炎；头颅MRI示脑膜异常强化

组织病理学

皮肤穿刺活检显示表皮萎缩、真皮楔形透明样变、真皮微血管闭塞，伴少量炎症细胞浸润（图2）。

图2：穿刺活检显示表皮萎缩、真皮透明样变及真皮微血管闭塞，伴真皮少量炎症细胞浸润

苏木精-伊红染色进一步显示真皮无血管区、楔形透明样变及黏蛋白沉积（图3），符合MAP典型病理改变。

图3：苏木精-伊红染色显示嗜两色性角层、无血管真皮、楔形透明样变及真皮黏蛋白沉积

治疗与随访
患者接受多靶点联合治疗，包括补体抑制剂、I型干扰素通路抑制剂、JAK抑制剂及前列环素类似物。治疗后临床改善，补体水平及干扰素基因表达恢复正常。但病程中出现肠穿孔等突破性系统表现，提示病情控制仍具挑战。

诊断思路

• 滴状硬斑病：虽可表现为硬化性丘疹，但无MAP特有的楔形坏死和血管闭塞。

• 系统性红斑狼疮（SLE）：可因I型干扰素介导的血管损伤出现类似皮损，但常伴有光敏、关节炎、浆膜炎等系统表现，组织病理可见界面皮炎和基底膜增厚。本例无SLE临床表现及血清学证据，可排除。

• 白塞病（Behçet病）：可出现类似皮损和消化道受累，但常伴有复发性口腔和生殖器溃疡，病理可见中性粒细胞性小血管炎，与本例不符。

MAP系统性受累可导致肠穿孔、腹膜炎、脑梗死等严重并发症。一旦出现内脏受累，中位生存期为2–3年，死亡率达22%–76%。早期识别系统型MAP至关重要。

• 典型瓷白色萎缩性丘疹是MAP的重要诊断线索，皮疹早于内脏症状数年出现并不少见。
• 对于不明原因的急性腹痛伴典型皮疹，应警惕系统性MAP可能。
• MAP需多学科协作诊疗（皮肤科、消化科、神经科、风湿免疫科），定期监测系统受累。
• 靶向补体和I型干扰素通路的新型生物制剂为MAP治疗带来希望，但仍需更多临床证据

参考文献

[1] Vasavda C, Schmidt B, Grenier PO. Generalized Atrophic Papules and Acute Abdominal Pain. JAMA Dermatol. Published online January 7, 2026. doi:10.1001/jamadermatol.2025.5170

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