国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年首次发起，最初选定2月29日为启动日期。这一特殊日子每四年才出现一次，用“历法上的稀有”隐喻罕见病群体的稀缺状态，旨在提升全球对罕见病的认知，关注罕见病患者群体的诊断、治疗与生存困境。在非闰年，国际罕见病日则顺延至2月28日举行，核心寓意始终不变：关注罕见，让每一个生命都不被忽略。2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

值此之际，东南大学附属中大医院张晓良教授围绕罕见肾脏病的早期识别、临床诊疗现状及规范治疗方案进行了深入分享，系统阐述了此类疾病的诊疗难点与核心要点。同时，张晓良教授也呼吁社会各界提高对罕见肾脏病的认知与重视，加强早筛、早诊、早治，为更多罕见肾病患者带来规范化诊疗与长期生存希望。

肾脏不会轻易“喊疼”，但如果我们足够细心，便能捕捉到罕见肾脏病的早期信号：

• 手脚间歇性疼痛，在温度变化、运动后加剧，或是下腹、外生殖器出现红紫色血管角质瘤，这可能是法布雷病的预警；

• 青少年时期出现的镜下血尿、蛋白尿，同时伴随进行性的听力下降、视力异常，要高度警惕Alport综合征；
  

• 浓茶色的尿液，搭配不明原因的乏力、血压升高，需排查非典型溶血性尿毒症（aHUS）；

• 婴幼儿期就频繁发作的肾结石、血尿，要当心原发性高草酸尿症（PH）；

• 皮肤出现硬结、紫癜并伴随明显疼痛，需警惕钙化防御的可能。

若出现以上任意一个信号，尤其是有家族遗传病史的人群，建议尽快前往肾内科专科就诊。

当身体发出预警，很多人会陷入“该去哪查、要查什么、会不会很痛苦”的迷茫，其实罕见肾脏病的精准诊断，并不是一条复杂难走的路。

首先要明确的是，怀疑罕见肾脏病，首选就诊科室是肾内科，尤其是有罕见病诊疗经验的专科门诊。

诊断的核心逻辑，是从基础到精准层层递进：先通过体格检查、尿常规、肝肾功能检测，排查基础异常信号；再通过针对性的关键检查锁定病因——基因检测是诊断遗传性罕见肾脏病的“金标准”，可明确突变的致病基因，1-2周即可拿到结果；肾活检则能通过电镜观察肾脏病理变化，辅助Alport综合征等疾病的诊断，它创伤极小，安全性高。除此之外，补体检测、尿草酸检测等专项检查，也能针对性锁定不同类型的罕见肾脏病。

如今很多医院已开设罕见病诊疗专属通道，比如东南大学附属中大医院成立的 “疑难罕见肾病分子诊断与治疗中心”，就有临床、病理、遗传学专家组成的多学科团队，用高效的无创、微创检查，为患者打通快速确诊的绿色通道，让诊断不再迷茫。

“确诊了是不是就无药可治？”“治疗会不会掏空家里的积蓄？” 这是每一位罕见肾脏病患者与家属，在确诊后最先问出的问题。而我们可以明确地说：罕见肾脏病，早已不是 “不治之症”，随着医学进步与医保政策的完善，越来越多的患者，已能通过规范治疗延缓病情、正常生活。

针对不同类型的罕见肾脏病，已有成熟的针对性治疗方案：法布雷病可通过阿加糖酶β等酶替代疗法，补充体内缺失的酶，延缓病情进展；非典型溶血性尿毒症（aHUS）的特效药依库珠单抗，2024年已纳入医保，价格降至原来的一折不到，大幅降低了患者的负担；针对原发性高草酸尿症的Lumasiran、法布雷病的国产ZS805注射液等新型药物，也已进入临床试验阶段，有望实现更精准的治愈。

除此之外，针对钙化防御的 “中大方案”，通过硫代硫酸钠、抗凝及伤口管理的联合治疗，已显著提高了患者的生存率；ACEI/ARB类药物、肾移植等支持对症治疗，也能为终末期患者提供有效的诊疗选择。

医保政策的持续倾斜、国产新药的不断突破，让曾经遥不可及的 “救命药”，如今已走进寻常患者的治疗方案里。确诊从来不是终局，规范治疗，就能握住生的希望。

罕见肾脏病的诊疗，不止于诊室里的一张处方，它是一场需要医疗、家庭、全社会共同参与的长久奔赴。

对于患者而言，最珍贵的从来不止是有效的药物，更是长久的陪伴与不被孤立的温暖。如今，越来越多的医疗机构正在为罕见肾脏病患者搭建起全周期的守护体系：开设罕见病诊疗绿色通道，年均救治上百例疑难病例；在国际罕见病日开展公益科普与免费筛查，为患者提供免费的基因检测与治疗咨询；建立长期随访制度，为稳定期患者制定个性化的长期管理方案，让诊疗从“一次性”变成 “一辈子”的守护。

而对于家属而言，照护的核心不止是遵医嘱用药、定期复查、记录患者的症状变化，更要关注患者的心理状态，别让“罕见”二字，变成困住他们的枷锁。

我们始终相信，随着基因测序、AI辅助诊断技术的推广，随着新药研发的不断突破，随着全国诊疗协作网的不断完善，曾经的 “疑难杂症”会越来越可控，曾经被忽略的 “罕见群体”，会被越来越多人看见。医学的光芒，终会照亮每一份罕见的人生。

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