【in领未来】中外专家齐聚云端，共探儿童血友病循证前沿——罕见出凝血疾病线上研讨会第三期成功举办

来源： 2026.03.01

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血友病是X染色体连锁隐性遗传性出血疾病，关节肌肉出血、颅内出血有致残致死风险，不仅给儿童患者的身体带来损伤，更对其心理健康与成长轨迹造成深远影响，成为罕见出凝血疾病领域的诊疗难题。近年来，长效凝血因子、非因子制剂等新手段的突破性进展，为儿童血友病治疗带来了改变，推动诊疗模式向精准化、个体化迈进。

为进一步汇聚全球诊疗智慧，破解临床实践痛点，2026年2月1日，第三期“in领未来罕见出凝血疾病管理线上研讨会”顺利召开。本次会议，首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心吴润晖教授和四川大学华西第二医院高举教授共同担任大会主席，国内外权威专家云端聚首，围绕儿童血友病管理核心议题展开深度研讨，为提升我国儿童罕见出凝血疾病诊疗水平、完善患者管理体系注入新动能。医脉通特将精彩内容整理如下，以飨读者。

PART 1

多学科协作筑基，共筑血友病管理新生态

麦克马斯特儿童医院Anthony K.C. Chan教授分享了儿童血友病管理新进展。

一项荟萃分析评估了重组凝血因子VIII（rFVIII）在既往未治疗（PUPs）和既往治疗的血友病A儿童患者中的疗效与安全性。研究表明，标准半衰期（SHL）与延长半衰期（EHL）rFVIII制剂均表现出较低的抑制物发生率，打破了长效产品在免疫原性方面的固有认知。此外，针对初治患者使用长效rFVIII的荟萃分析显示，4项研究的合并抑制物发生率为27.5%（95% CI：22.6%–32.6%），研究间异质性较低（I²=0.00%），结果高度一致（图1）；在rFVIII治疗期间，定期监测抑制物十分重要¹。

图1.EHL rFVIII抑制物发生率

2025年国际血栓与止血学会（ISTH）大会公布了长效rFVIII在初治患者中的更新数据。在接受≥100次暴露日（ED）的100例患者中，11例（11%）产生了确认的FVIII抑制物，95%置信区间为5.6%–18.8%。主要终点分析仅纳入前100例患者，其余20例因暴露日不足未纳入且无抑制物发生，整体抑制物发生率约为11%，处于目前报道的较低水平（图2）²，为该EHL（Rurioctocog alfa pegol）产品在初治人群中的临床应用提供了关键证据。EHL因结构修饰，可能诱导更好的免疫耐受，这可能是PUP患者抑制物发生率偏低的原因之一，但现有研究证据仍不充分，仍需进一步探究。

图2.Rurioctocog alfa pegol抑制物发生率

Anthony K.C. Chan教授指出，儿童血友病管理依托于多学科协作与个性化治疗策略，结合长效凝血因子研究新证据，临床医生可为血友病A儿童患者提供更安全、精准的临床管理方案。

在高举教授的主持下，山西省儿童医院程艳丽教授和青海省妇女儿童医院殷青宁教授围绕儿童血友病治疗经验、数字化工具应用与全病程管理展开讨论。

结合我国国情与医保政策，对于合并抑制物的患者，可根据情况选择非因子治疗或免疫耐受诱导（ITI）治疗；对于无抑制物的患者，则依据药物可及性、医保政策及患者依从性，选择标准半衰期或长效因子药物治疗，通过医患共同决策，为患者制定个体化治疗方案。临床应用血源性凝血因子与重组凝血因子，二者在抑制物发生风险上未观察到明显差异³，应该始终以患儿能够规范完成预防治疗为首要原则，结合家庭条件与当地医疗条件灵活选择用药。

临床制定儿童血友病治疗策略时，需兼顾全国诊疗规范与区域实际情况，既要依托多元化治疗手段，精准匹配患者个体需求，也要重视药物可及性、患者依从性等现实因素。而在人口较少的高原地区与少数民族聚居区，药物可及性与患者依从性有所欠缺，为改善这一现状，临床通过多方面举措发力：针对各地区患者分布特点，深入患者所在地开展相关宣传与培训；推动建立血友病患者之家，协助患者家庭与政府对接，保障药物下沉至当地；建立确诊患者专项登记制度，定期开展线上、线下培训、健康宣传及随访等。

针对数字化工具应用与全病程管理，专家指出，传统血友病管理主要依赖门诊随访，受限于医护精力，精细化管理难以落实。借助可穿戴设备等数字化工具，则可以对患者出血事件及病情变化进行更为细致的实时记录，并结合其药代动力学特征，通过医患交互模式个体化管理血友病患者。临床可依托数字化工具，根据定期院内随访、关节超声检查、关节功能评估等结果，及时优化治疗方案，或可改善患者关节状况，提升整体生活质量。但不容忽视的是，现阶段数字化工具在低年龄、低体重患者中的应用仍有限制，未来希望相关工具的开发能够结合儿童患者需求，进一步扩大适用范围，从而持续完善血友病患者管理体系。

PART 2

多维洞察，解锁血友病管理新范式

南京医科大学附属儿童医院方拥军教授分享了血友病管理领域取得的多项突破性成果。

在诊疗技术层面，EnzySystem是一种新型近患者检测平台，可在1小时内同时测量100μL全血中的凝血因子VIII活性与凝血酶生成情况，其检测的准确性、可及性、结果出具的快速性是未来发展的核心要素⁴。同时，方拥军教授指出，目前，血友病关节出血的诊断与治疗存在延迟现象，国际、定量、真实世界研究显示，疑似关节出血并接受超声检测的患者仅为31%，64%的患者从疑似关节出血到接受家庭治疗的时间≥2h，74%的患者从疑似关节出血到血友病治疗中心（HTC）接受治疗的时间≥2h⁵。而应用人工智能工具模型可以促进非重型血友病A患者关节损伤的早期检测⁶，为维护关节健康提供新方向。

在治疗进展方面，血友病作为一种遗传性疾病，可能伴随患者一生，并在患者生命的各个阶段带来负担和挑战：婴幼儿期（0~3岁）患者的难题在于诊断延迟等；而关节出血、口腔出血、运动受限、心理损伤、学业受挫、社交障碍等则是学龄期儿童及青少年（4~18岁）患者面临的挑战；对于成人期（>18岁）患者，除了关节出血、口腔出血等，治疗依从性不佳也引起临床重视^7-10，提示全周期管理十分必要。而EHL可覆盖血友病全程管理各个阶段，并在不同治疗场景中发挥重要作用。III期、前瞻性、开放标签、多中心研究显示，在PUP儿童血友病患者中，EHL长期安全性良好，总体抑制物发生率为11%，高滴度抑制物发生率为6%，且治疗相关不良事件发生率也较低¹¹。同时，体外研究显示，EHL在体外可维持稳定96小时（与基线相比，平均体外凝血因子VIII活性为1.06±0.12U/mL)，支持围手术期使用连续输注方案（图3）¹²。

图3.EHL体外稳定性

在并发症管理层面，既往血友病患者的牙周健康问题常被忽视，但最新横断面研究显示，与健康对照组相比，血友病患者菌斑指数、牙龈指数均明显更高，且唾液IL-1β水平也更高，提示出血性疾病与牙周炎症之间具有潜在关联，凸显了对血友病患者实施个体化口腔健康管理的必要性¹³。

在吴润晖教授的主持下，华中科技大学同济医学院附属同济医院胡群教授、国家儿童区域医学中心（中南）广州市妇女儿童医疗中心何丽雅教授、中国医科大学附属盛京医院王欢教授和Anthony K.C. Chan教授围绕血友病长期管理中的治疗方案等展开讨论。

针对凝血因子在血友病长期管理中的临床优势及应用，专家表示，儿童处于生长发育阶段，凝血因子除止血作用外，在促进细胞生长分化、神经系统发育、骨代谢调节及免疫调节中均发挥着重要作用，且在疾病全周期长期管理中，凝血因子的检测更为便捷。在临床实践中，凝血因子应用较为广泛，如，突破性出血时需使用凝血因子干预；中大型手术期间，即使是长期使用非因子药物的患者，凝血因子也是围术期治疗方案的重要组成部分。

针对真实世界长期预防需关注的关键指标，专家表示，临床中，需关注两类核心指标，即主观指标与客观指标。其中，主观指标为出血的临床症状，这一指标至关重要，具体包括关键部位出血以及口腔等其他部位的出血情况，并根据这些出血表现及时调整治疗方案。客观指标的监测需结合患者群体特点，儿童与成人存在明显差异，儿童会随年龄增长出现体重变化，因此需依据体重等客观指标提前调整方案，而非等到出血发生后再进行干预。另外，可通过年化出血率等指标获取直观疗效数据，同时借助超声影像学检查，评估关节解剖结构变化，并结合相关评分体系进行量化分析，调整患者治疗强度/剂量；而对于出现突破性出血、未规律开展预防治疗且突发严重出血的患者，需综合评估抑制物情况、出血处理成功率等，制定个体化治疗决策。

Anthony K.C. Chan教授认为，以下三类人群仍应优先考虑凝血因子替代治疗，而非非因子治疗：一是活动量大、热爱运动且需要更精准控制凝血水平的患者；二是年龄小于6个月的婴儿，其凝血系统尚未成熟，且非因子药物在该人群中的安全性证据仍相对有限；三是存在颅内出血等高危出血风险的患儿，此类情况往往需要快速、确切并达到足够水平的凝血活性以确保止血效果。治疗方案应结合患者经济状况与治疗可及性，与患儿家庭建立并维持良好的合作关系，把更合适、更有效的治疗真正落实到每一位患儿身上，让更多患者受益于多学科团队协作模式。

目前，人工智能已经融入医疗行业，其在血友病领域中也发挥重要作用。人工智能能够协助临床开展远程记录与诊疗指导，弥补线下诊疗的局限，为血友病患者的长期管理提供更多支持。相信未来人工智能将会实现更大发展，为血友病诊疗带来新的突破。

会议总结

本次会议中，中外专家围绕儿童血友病治疗选择、数字化工具应用、全病程管理优化及真实世界关键指标监测等核心议题展开深入交流。当前血友病治疗方案已呈现多元化发展态势，在拥有多种治疗选择的条件下，临床医生需综合患者年龄、药物疗效和经济水平等因素，采用个体化治疗方案，力争让儿童患者在成长阶段保持高质量生活状态，为其未来的工作、生活、婚姻及生育奠定良好基础。展望未来，期待以本次会议为契机，持续汇聚国内外诊疗智慧，充分借助新技术、新工具、新方法，进一步优化个性化治疗方案。期待中国儿童罕见出凝血疾病的诊疗水平不断迈上新台阶，为更多患者家庭带来希望与福祉。

吴润晖教授

首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心
中国罕见病联盟北京儿童医院“血友病综合管理中心”负责人
国家卫生健康委员会儿童血液病专家委员会副主任委员
中国罕见病联盟血友病学组副主任委员
中华血液学会-止血血栓组-中国血友病治疗协作组成员及儿科组负责人
白求恩公益基金会血液病专业委员会儿童学组副组长

高举教授

四川大学华西第二医院
四川省学术及技术带头人
四川省有突出贡献专家
中华儿科分会血液学组副组长（第十四届至第十六届）
中华儿科学分会肿瘤学组副组长
中国抗癌协会儿童肿瘤整合康复专业委员会副主任委员
国家卫生健康委儿童血液病、恶性肿瘤专家委员会恶性实体肿瘤内科专业委员会副主任委员
四川省血液医师协会副会长

Prof. Anthony K.C. Chan

Pediatrics at McMaster University
Director of Professor of Pediatrics at McMaster University,
Pediatric Hematologist at Hamilton Health Sciences,
Director of the McMaster Pediatric Thrombosis and Hemostasis Program
third term as the McMaster Children's Hospital/Hamilton Health Sciences Chair in Pediatric Thrombosis and Hemostasis.