How I Do It｜年轻孕妇咯血难诊？舌部一征，竟揪出这个罕见病因
在临床实践中，妊娠期患者的症状常因生理变化与疾病信号相互交织而具误导性，尤其当基础疾病罕见时，易导致诊断延误。本文以“妊娠期慢性咳嗽
伴反复咯血”病例为例，解析如何突破症状干扰、通过系统性检查锁定最终诊断，为临床医生提供决策参考。
患者为一名来自马来西亚砂拉越中部的伊班族女性，25岁。除海鲜过敏外无已知慢性病史，因 “慢性咳嗽3个月，近 2 个月反复痰中带血” 就诊，咯血量少，伴咳嗽后胸膜炎性胸痛，否认有发烧、体重减轻或夜间盗汗的症状。患者起初在当地急诊科寻求治疗，尿妊娠试验呈阳性。鉴于怀孕情况，为避免对胎儿造成辐射伤害，推迟胸部影像检查，并予以短期口服抗生素治疗。但患者呼吸道症状持续加重，呼吸困难、咯血无缓解，遂入院进一步诊治。
、支气管扩张症。、肺动静脉畸形（AVM）。患者入院时，生命体征平稳：血压138/81mmHg，心率88次/分，呼吸频率20次/分，室内空气下血氧饱和度99%。心脏和呼吸系统的检查未见异常，未闻及心脏杂音及附加音，无外周水肿、瘀斑表现。黏膜皮肤检查见舌部多处毛细血管扩张（图1），神经系统及皮肤其余查体均正常。
图1 患者舌头显示多处毛细血管扩张
毛细血管扩张的存在提示系统性血管疾病，如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。对于咯血患者，强烈怀疑肺AVM，这是HHT的公认并发症。
心电图显示正常窦性心律，实验室检查中血常规、肝肾功能、凝血功能、动脉血气分析、炎症标志物均正常，血红蛋白稳定在11g/dL。胸部X线见右下肺区分叶状阴影，伴一粗大血管从肺门向病变区延伸（图2）。胎儿超声未见异常。
图2 初次胸部X线示右下肺野见分叶状肿块样密度增高影（黑色箭头），可见一粗大血管从肺门延伸至病灶处
（MRI）和超声是妊娠期安全的检查手段；若诊断获益大于辐射风险，可考虑腹部防护下的计算机断层扫描（CT）。病例采用最低辐射剂量进行CT肺动脉造影（CTPA）检查。黏膜皮肤毛细血管扩张是系统性血管病变的提示，如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）；对于咯血患者，该体征高度提示肺动静脉畸形（AVM），为 HHT 的常见并发症。
本例中对患者行CTPA，并采取辐射剂量最小化措施。（图3）
追问病史得知，患者自幼反复鼻出血，发作频率为至少每月 1 次。其母亲、姐妹和母系亲属也有类似症状，手术或拔牙后无长期出血史。耳鼻喉科检查显示鼻中隔、下鼻甲和中鼻甲及舌头存在毛细血管扩张。基线经胸超声心动图未见肺动脉高压征象。腹部超声未见肝AVM。
HHT 库拉索诊断四项标准：
①反复自发性鼻出血；
②黏膜皮肤特征部位毛细血管扩张；
③内脏AVM；
④一级亲属确诊 HHT。
诊断分级：
符合 3 项及以上为明确诊断；符合 2 项为可疑诊断；符合少于 2 项为诊断可能性低。
基因检测进一步确认ACVRL1基因存在致病变异，符合常染色体显性HHT。
由呼吸科、产科、儿科和介入放射学专家组成的多学科团队建议在孕中期进行栓塞手术，可以最大限度降低胎儿辐射风险。患者随后顺利接受肺动脉栓塞术治疗肺AVM（图 4）。术中见 2 支肺 AVM 供血血管，分别予血管塞、弹簧圈栓塞，术后血管造影示肺 AVM 畸形血管巢完全闭塞。
图4 a）右肺下叶肺动脉及其分支选择性插管造影，证实肺AVM存在；b）栓塞后血管造影示，置入血管塞（黑色箭头）及弹簧圈（白色箭头）后，肺 AVM 畸形血管巢完全闭塞
数周后，患者因少量咯血再次入院，予静脉输注氨甲环酸后症状缓解。经多学科团队讨论，为患者复查 CTPA 及肺动脉造影，重新评估肺 AVM 栓塞术后情况。
随访期间患者病情稳定，无咯血复发，仅偶尔自限性鼻出血。孕35+2周因胎位不正行剖宫产，子宫表面未发现异常血管，术中失血无异常。新生儿娩出后生命体征良好，因早产被送入新生儿特护病房。产后，患者拟行脑部MRI及磁共振血管造影（MRA）检查，以排查脑AVM。同时，患者一级亲属均被建议接受HHT筛查，评估是否存在内脏AVM。
案例带来重要临床反思：一是妊娠相关症状不可惯性归因于常见疾病，常规治疗无效时应及时拓展鉴别诊断；二是黏膜皮肤毛细血管扩张、家族出血史等非特异性线索具有关键诊断价值，需重视全面查体与家族史询问；三是妊娠期影像学检查应科学权衡风险获益，优先选择无辐射手段，必要时在防护与最低剂量下完成 CTPA 等关键检查；四是 HHT 作为罕见病易被延误，妊娠可因血容量增加显著升高肺 AVM 破裂、咯血及反常栓塞风险，未治疗者孕产妇死亡率可达 2%。
本例患者的初始症状因妊娠状态与常见病因的关联性易被误导，最终通过“细致查体捕捉关键体征→针对性追问补充病史→科学选择影像学检查→基因检测验证”的路径明确诊断。该病例强调了在年轻患者反复咯血中识别HHT的重要性，尤其是在孕期。细微的临床特征如HHT和家族史为诊断提供了关键线索。临床实践中，面对具有误导性的表现时，需坚持“体征不遗漏、病史不片面、检查不盲目”的原则，通过多维度信息整合突破诊断瓶颈，尤其对于特殊人群（如妊娠期、年轻患者），需兼顾常见病因与罕见病，避免因惯性思维导致漏诊。
Key message
妊娠期血容量和心输出量增加，可能诱发AVM扩张或破裂，进而导致咯血或反常栓塞。
MRI和超声为妊娠期安全的影像学检查方式；若诊断获益大于辐射风险，在采取腹部防护、辐射剂量最小化措施后，可采用CT检查。
多学科协作对于管理妊娠合并HHT这类复杂病例至关重要，共同决策有助于开展安全的干预措施，并对母婴结局进行密切监测。
ACVRL1 或 ENG 基因突变的基因检测确诊，既可明确 HHT 诊断，也为家族遗传咨询及高危亲属级联筛查提供依据，重点关注肺、脑部血管畸形。
参考文献：Ing SK, Lee YH, Sim ITY, et al. A 25-year-old pregnant woman with recurrent haemoptysis. Breathe (Sheff). 2026;22(1):250283. Published 2026 Feb 17. doi:10.1183/20734735.0283-2025
