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病例挑战｜男性患者肺部占位伴脑转移，肿瘤原发灶真的在肺吗？

来源： 2026.03.24
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一般情况 


患者，男，55岁。


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主诉：


咳嗽、咳痰伴胸闷2周。


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现病史：


患者无明显诱因出现咳嗽、咳痰，伴胸闷不适，于2025年6月1日在当地医院就诊，胸部CT提示“右肺下叶占位性病变（约3.7×2.5cm）（图1A），伴左腋窝淋巴结肿大（图1C）”。当地医院按“肺部感染”予布地奈德、沙丁胺醇及莫西沙星等对症治疗，症状无明显改善。因治疗效果不佳，于2025年6月4日转院。


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既往史及家族史：


否认高血压、糖尿病等慢性病史；否认长期激素类药物使用史；否认吸烟、饮酒史；否认肿瘤家族史；否认遗传性疾病史。


体格及辅助检查


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体格检查：


生命体征平稳。左腋窝可触及肿大淋巴结，质硬，活动度差。双乳区未见明确肿物，无乳头溢液、凹陷或皮肤橘皮样改变。心肺腹查体未见明显阳性体征。


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实验室检查：


癌胚抗原（CEA）：28.32 ng/mL；CY21-1：47.68 ng/mL


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影像学检查：


  • 颈部、胸部、腹部增强CT：右肺下叶占位，大小约36mm×23mm（图1B）；伴左侧腋窝淋巴结肿大（图1D）。


  • 头颅增强MRI及DWI：左侧额叶见一结节样强化灶，考虑转移瘤（图2）。


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图1 初诊时右肺病灶和左侧腋窝淋巴结（红色箭头指向病灶）[1]


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图2 初诊时颅脑病灶（红色箭头指向病灶）[1]


►左侧腋窝肿大淋巴结超声引导下穿刺活检（图3A），病理回报：“（左腋窝淋巴结）纤维结缔组织内见腺癌浸润，部分呈微乳头状结构。


免疫组化：ER（+）、PR（-）、HER2（2+）、FISH：HER2基因扩增、GATA-3（+）、TRPS1（+）、GCDFP-15（-）、Mammaglobin（-）、CK7（+）、TTF-1（-）、Napsin A（-）、CK20（-）、Villin（-）、P40（-）、Ki-67（约80%）。


►右肺占位CT引导下穿刺活检（图3B），病理回报：“（右肺）低分化腺癌。结合病史及免疫组化，不除外乳腺来源。


免疫组化结果：ER（0）、PR（0）、HER2（1+）、GATA-3（散在+）、TRPS1（+）、Mammaglobin（-）、TTF-1（-）、Napsin A（-）、P40（-）、CK7（-）、Ki-67（约70%）。


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图3 腋窝淋巴结和肺部肿块活检的HE染色结果[1]




点击查看答案与解析



C.乳腺癌肺转移


解析：

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A.错误。TTF-1和Napsin A是肺腺癌最特异和敏感的标志物组合之一，二者联合检测的特异性接近100%。本例中两项均为阴性，可基本排除原发性肺腺癌作为来源。


B.错误。CK20、Villin是胃肠道来源腺癌的常见标志物，本例均为阴性，排除胃肠道来源。


C.正确。GCDFP-15与Mammaglobin均为提示乳腺来源的免疫组化标志物，但本例中两项检测结果均为阴性，未能为来源鉴别提供明确依据。GATA-3在乳腺癌中呈高表达，肺腺癌中罕见表达，是区分二者的重要标志物之一[2]。本例患者腋窝淋巴结及肺占位病灶中GATA-3均呈阳性表达，联合TRPS1亦为阳性，支持肿瘤起源于乳腺。此外，腋窝淋巴结活检显示ER阳性、HER2扩增及微乳头状结构，符合乳腺癌的典型病理特征。


结论：腋窝淋巴结活检结果揭示患者所患为乳腺癌，肺部占位为其转移灶。该病例属于以肺转移为首发表现的隐匿性乳腺癌。

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问题2:左侧腋窝淋巴结活检提示Luminal B型，右侧肺转移灶活检提示三阴性型。应以哪份病理结果作为指导后续治疗的依据？

（请点击选项，查看答案与解析）


A.腋窝淋巴结（Luminal B型）


回答错误×

B.肺转移灶（三阴性型）


回答正确

解析：

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既往研究显示肿瘤异质性可导致同一患者不同转移灶呈现不同的分子分型。Weydandt等人发现，即使是在早期乳腺癌患者中，原发灶与腋窝淋巴结转移灶的ER、PR、HER2及Ki-67表达亦可能存在显著差异[3]。Khedr等人则进一步指出，当原发灶与转移灶标志物表达一致性对患者预后具有重要影响：与原发灶和转移灶ER、PR表达一致患者相比，HER2低表达患者若远处转移灶HER2表达转为阴性，其预后更差[4]。本例中肺转移灶作为远处转移灶，其病理结果对全身性治疗更具指导意义，故整体诊断以三阴性亚型为主导，后续治疗以化疗为基础；鉴于腋窝淋巴结表现为ER阳性，提示体内存在激素受体依赖肿瘤细胞亚群，故需在化疗基础上序贯内分泌治疗，以实现对肿瘤的全面控制。


治疗经过




初始治疗（2025年6月）


因患者对化疗耐药，故采用TX方案（多西他赛130mg d1 +卡培他滨1.5g bid d1-14）。治疗1周期后，复查肿瘤标志物：CEA 32.6 ng/mL，CA125 131.0 U/mL，CA153 900.2 U/mL，较前升高。




方案调整（2025年7月）


白蛋白结合型紫杉醇400mg d1+ 卡培他滨1.5g bid d1-14。




治疗3周期后（2025年9月3日）：


  • 肿瘤标志物：CEA 20.8 ng/mL，CA125 63.28 U/mL，CA153 635.20 U/mL，较前下降。


  • 颈部、胸部、腹部增强CT：右肺下叶占位较前缩小，现约25mm×22mm（图4A）；左腋窝淋巴结较前缩小（图4B）。


  • 头颅增强MRI及DWI：左侧额叶原有病灶较前增大（图4C），左侧颞枕叶交界区见新发病灶（图4D）。


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图4 右肺病灶、左侧腋窝淋巴结及颅脑病灶复查结果（红色箭头指向病灶）[1]


2025年9月22日时肿瘤标志物：CEA 18.61 ng/mL，CA125 52.85 U/mL，CA153 631.60 U/mL。较前下降。




脑转移处理（2025年9月-10月）


患者于2025年9月22日至10月17日行全脑放疗，总剂量4000cGy/20f/4周。


讨论


男性乳腺癌较为罕见，在中国仅占全部乳腺癌患者的0.31%，全球范围内约占0.6%。由于公众对该疾病认知有限，且患者早期症状常缺乏特异性，临床就诊时多已进展至晚期阶段，整体预后相对较差。隐匿性乳腺癌则是其中更为少见的特殊类型，表现为以腋窝淋巴结转移为首发，而乳腺内未能识别明确原发病灶，在全部乳腺癌中仅占0.1%～0.8%，在男性乳腺癌中约占0.2%～0.9%。本例患者初诊时除腋窝淋巴结转移外，已合并肺、脑等远处器官受累，进一步增加了诊断鉴别与后续治疗的复杂性。


影像学检查在乳腺癌筛查与定位中具有重要作用，但并非完全可靠，存在一定局限性。尽管MRI对致密型乳腺及微小病灶具有较高敏感性，但本例患者乳腺MRI仍未提示明确乳腺恶性病变，提示在隐匿性乳腺癌中，单纯依赖影像学可能导致漏诊。对于此类原发灶不明且转移表现复杂的病例，病理活检联合免疫组化分析是明确肿瘤来源的关键。本例正是通过腋窝淋巴结及肺转移灶的组织学证据，最终完成肿瘤来源判定。


本例的另一诊疗难点，在于不同部位病灶之间存在明显的分子分型差异。综合肺部转移灶与腋窝淋巴结的病理结果，后续全身治疗仍应以远处转移灶所反映的三阴性亚型为主要依据；但腋窝淋巴结ER阳性也提示体内可能存在激素受体依赖的肿瘤细胞亚群，因此在化疗基础上仍需关注内分泌治疗的补充价值。对于男性ER阳性乳腺癌患者，指南通常推荐他莫昔芬20 mg每日口服，疗程5年，必要时可根据复发风险延长治疗时间。目前该患者尚未接受内分泌治疗，若后续患者病情及整体治疗条件允许，适时加用内分泌治疗，或有望进一步改善患者临床获益。


参考文献

[1]Su H, Zhao X, Liu H, et al. Male occult breast cancer with features highly resembling primary lung cancer: a case report and literature review. Front Oncol. 2026;15:1737310. Published 2026 Jan 12.

[2]Cimino-MathewsA. Novel uses of immunohistochemistry in breast pathology: interpretation and pitfalls. Mod Pathol. (2021) 34:62–77.

[3]WeydandtLNelIKreklauAHornLCAktasB. Heterogeneity between core needle biopsy and synchronous axillary lymph node metastases in early breast cancer patients-A comparison of HER2, estrogen and progesterone receptor expression profiles during primary treatment regime. Cancers (Basel). (2022)

[4]KhedrMGandhiSRoyAMAlharbiMGeorgeAAttwoodKet al. Breast biomarkers evolution between primary and distant metastasis: incidence and significance. Histopathology. (2025) 86:793–804.


编辑：Ocean


审校：KIKI

排版：Seren

执行：Ocean






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