理论最终需回归临床实践。在3月4日晚上的“乳腺癌临床转化研究系列研究会”最后一个环节，由解放军总医院李健斌教授主持，北京大学肿瘤医院陈祎霏教授通过两个精彩的临床病例，展示了BRCA突变患者在接受PARP抑制剂治疗后的实际获益，引发了与会专家的热烈讨论。

在进入病例讨论环节前，大会主席北京大学肿瘤医院邵彬教授曾强调，今天的会议从BRCA基因检测的规范流程，到FABULOUS研究的数据解读，再到临床病例的实战分享，形成了一个完整的知识闭环。他指出，通过这种专题形式，结合最广泛的专家资源，从各个层面、各个视角深入探讨，能够让与会者真正有所收获，这也是系列研究会的宗旨所在。

大会共同主席辽宁省肿瘤医院孙涛教授也在会议开篇时表示，本次会议的主题紧扣BRCA突变人群，旨在探讨如何通过更精准的检测筛选出适合的患者，并结合FABULOUS临床研究的分析，进一步深化对这一领域的理解。她特别提到，氟唑帕利作为我国原研药，其FABULOUS研究为晚期乳腺癌患者的用药问题提供了切实的解决方案，加之其已进入医保，更具临床价值。

本环节主持人解放军总医院李健斌教授在开场中感谢了葛洁教授的精彩主持，并感谢严颖教授带来的两个精彩病例。他指出，前一例患者尽管获益时长不长，但依然能从联合治疗中获得不错的生活质量；第二例患者单药治疗就获得了43个月的PFS，对于三阴性患者来说是极好的疗效和结局。“我们带着这两个病例进入访谈环节，希望各位点评专家能够结合病例和临床实践，对不同问题提出宝贵见解。”李教授介绍了四位访谈嘉宾：北京大学人民医院程琳教授、宁夏医科大学总医院吕叶教授、空军军医大学西京医院李南林教授，以及大会主席邵彬教授。

北京大学人民医院程琳教授首先分享了他的深刻体会。两个病例共同揭示了BRCA突变人群的高风险性——无论是同时性还是异时性双乳癌的发生，都可能给患者带来沉重打击。第一个病例是一位HR阳性患者，首次确诊乳腺癌后未进行BRCA检测，几年后发生对侧乳腺癌，且为三阴性，晚期出现内脏转移。程教授感慨：“如果早期获知BRCA突变信息，对侧乳腺可以进行密切监测或预防性切除，或许能避免第二次原发癌的发生。”第二个病例则直观展示了靶向治疗的威力：一位三阴性乳腺癌患者，在出现晚期肝转移后，通过单药氟唑帕利治疗，获得了长达43个月的无进展生存期（PFS），且生活质量较高，不良反应轻微。程教授指出：“这个病例充分印证了‘有靶打靶’策略在BRCA突变患者中的巨大潜力。”他还分享了所在中心开展的IIT研究初步数据：针对BRCA突变患者的新辅助治疗，采用PARP抑制剂联合免疫治疗，病理完全缓解（pCR）率非常可观，且实现了“免化疗”，患者耐受性良好。“这提示我们，BRCA检测不仅指导晚期治疗，在早期新辅助阶段同样具有重要价值。”程教授总结道。

面对FABULOUS研究中提供的联合与单药两种有效方案，如何为患者做出精准的个体化选择？宁夏医科大学总医院吕叶教授提出了分层考量。她认为，核心适用人群均为胚系BRCA突变的HER2阴性晚期乳腺癌患者，未来或可拓展至HRD阳性人群。“在卵巢癌中，PARP抑制剂已获批用于HRD阳性非BRCA突变人群，乳腺癌领域也在进行类似的探索。”临床决策需综合考量肿瘤负荷、疾病进展速度及患者身体状况。对于肿瘤负荷小、进展缓慢、身体状况较差的患者，可优先选择单药治疗，以在控制疾病的同时保证安全性；而对于肿瘤负荷大、进展迅速、需要快速缩瘤的患者，推荐选择氟唑帕利联合阿帕替尼方案，以起到协同增效的作用。“联合治疗虽然增加了一定不良反应风险，但总体可控，对于需要强效缩瘤的患者，获益远大于风险。”吕教授强调，精准检测是前提，个体化评估是关键。

针对联合治疗中可能出现的阿帕替尼相关高血压和蛋白尿，空军军医大学西京医院李南林教授分享了实用的管理经验。他指出，抗血管生成药物TKI常见的高血压发生率可高达70%，蛋白尿约50%，需要严密监控和积极干预。管理策略应根据不良反应严重程度分级：轻度高血压（1级）可继续用药并加用降压药；中度高血压（2级）需暂停阿帕替尼直至血压控制后减量恢复；重度高血压（3级）则需永久停药。蛋白尿同样需定期监测尿常规和24小时尿蛋白，轻度可继续治疗，中重度需减量或停药。李教授特别指出，FABULOUS研究中，尽管PFS获益是主要终点，但联合治疗组和单药组均显示出总生存期（OS）获益的良好趋势，中位OS尚未达到，但HR值明显优于化疗组。“这在既往PARP抑制剂研究中较为罕见，如OlympiAD研究仅见PFS获益，OS未显示优势。OS的获益趋势为BRCA突变晚期患者带来了更长生存的希望。”李教授还提醒，阿帕替尼联合氟唑帕利时，骨髓抑制反而较单药轻，这可能与联合用药的协同减毒机制有关，值得进一步研究。

作为大会主席，北京大学肿瘤医院邵彬教授从宏观角度总结了氟唑帕利的差异化优势。他指出，相较于国际同类药物，氟唑帕利最大的优势在于其作为中国原研药的“可及性”，医保的覆盖使得更多患者能够负担得起并从中获益。“过去很多患者因为费用问题甚至不愿做检测，现在检测后有了可报销的靶向药，形成了良性循环。”FABULOUS研究的出色数据，特别是联合治疗组在PFS显著延长的同时，骨髓抑制等不良反应反而下降，显示了联合方案的“增效减毒”潜力。邵教授展望未来：“希望我们能够与各中心专家有更多合作，除了临床治疗，还要推动耐药机制研究、寻找更精准的生物标志物，以及探索PARP抑制剂在其他人群中的应用。”他感谢所有专家的参与，并期待通过系列会议持续推动学术发展。

会议结束之际，大会主席孙涛教授进行了深刻总结。她分享了自己的学习心得，凝练出两大核心原则：第一，“应检尽检”——对于BRCA基因突变，应尽可能检测，尤其要留意大片段重排等常规NGS可能漏检的情况。“对于临床高度怀疑但NGS检测阴性的患者，一定要考虑MLPA等方法验证，避免漏诊。”第二，“有靶打靶”——通过精准检测锁定获益人群，应用最合适的靶向药物，最终转化为患者的生存获益。“从这两个病例我们看到，传统化疗效果不佳的患者，通过基因检测入组FABULOUS研究，获得了长期生存。”孙教授感谢所有专家的精彩分享，认为只有不断讨论、不断重复，才能加深记忆、推动实践。她再次感谢邵彬教授的邀请，感谢恒瑞和一脉通提供的平台，让学术交流得以深入。

邵彬教授最后补充道：“通过专题研讨的形式，结合最广泛的专家资源，从多视角深入探讨，让每个人都有收获，这就是我们会议的宗旨。”他宣布会议圆满成功，期待下次相聚。

本次会议在热烈的学术氛围中圆满落幕，三篇系列报道至此结束。通过聚焦BRCA检测规范化、FABULOUS研究解读及临床病例实战，我们见证了乳腺癌精准诊疗的不断演进，期待未来更多中国原研力量为患者带来福音。

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