来源 | 医脉通

作者 | 阿圆

张医生在皮肤科工作多年，经验不可谓不丰富，但今天接诊的这位患者仍然让她印象深刻。即便见识过众多疑难皮肤病例，这位患者的情况，还是让她在和同事讨论时感到棘手。

第一幕：

年轻男子满头“火山口”，剧痒难忍

患者李先生（化名），今年31岁。

他进入诊室的时候，整个人显得很焦灼，手指不由自主地挠着头顶，这让张医生感到奇怪。接下来，李先生告知了原因，这两年他的头皮成了他的“噩梦”——奇痒无比，长满了大小不一的疙瘩，有些还会破溃、结痂，严重影响睡眠和日常生活。

更让他苦恼的是，这些病变只集中在头皮上，身上其他部位干干净净。

于是，张医生让患者坐下检查，发现在患者头皮上，散布着多个直径约1.5cm的类圆形结节，中央凹陷，像一个个微型火山口，里面塞着坚硬的角质性“栓子”。部分结节已经破溃，表面覆盖着血痂和脓痂（图1）。

图1：头皮上有中央角膜塞的玻璃状结节

“只有头皮有吗？身上、胳膊腿上有没有？”张医生追问。

“没有，医生，只有头上，我身上皮肤很好。”患者回答道。

这种“局限性”的分布特点，立刻引起了张医生的警觉。常见的瘙痒性皮肤病，如结节性痒疹，往往好发于四肢伸侧；而这种具有典型中央角栓的“穿孔性”皮疹，高度提示了一类更为罕见的疾病——穿通性皮肤病。

第二幕：

十年病史暗藏玄机，抽丝剥茧找到病因

张医生当即询问患者既往病史，得知：

➤患者五岁时被诊断出患有高血压和1型糖尿病，治疗依从性差且全身恶化进展严重；

➤合并症包括双侧增生性视网膜病变，接受全视网膜光凝治疗，影响四肢的中度轴突断裂，以及近五年内需每周三次血液透析的终末期慢性肾病（ESRD）。

糖尿病、ESRD、长期透析——这些系统性疾病正是许多罕见皮肤病变的“温床”。张医生意识到，这很可能不是一个单纯的皮肤问题，而是内部严重代谢紊乱在体表的“信号”。

且此时，基于患者具有显著中央角膜栓的典型蟹状形态，当前主要的临床鉴别诊断包括结节瘙痒症和获得性穿孔性皮病（APD）——一种以真皮结缔组织经表皮排出为特征的罕见病，特别是Kyrle病和反应性穿孔胶原病。尽管像角棘瘤这样的玻璃状肿瘤可能出现在孤立病灶中，但其多重性、慢性病程和强烈瘙痒性使肿瘤过程不太可能发生。

为了明确诊断，医生为患者安排了皮肤活检，而皮肤病理结果给出了确凿的证据（图2）：

图2：组织病理示扩张的毛囊漏斗部充满角质物及炎性碎屑

显微镜下显示：鳞状上皮伴有棘皮症和角化过度，覆盖着厚厚的纤维蛋白-白细胞壳、含有中央角膜栓的滤泡漏斗，以及富含中性粒细胞的滤泡周围淋巴浸润。同时，皮损处的细菌培养检出了甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌。

结合临床情况和组织病理学发现，确诊为APD。初步使用外用梭胺酸和氯倍他索治疗，效果部分改善。肾内科会诊后，开始口服克林霉素（每8小时300mg，持续三周），进一步缓解。随后添加口服别嘌醇，经过一个月治疗后病灶几乎完全清除。

病例思考

1.什么是APD？与糖尿病、肾病有何关联？为何本病例需要警惕？

APD是一种罕见的皮肤疾病，通常表现为脐带丘疹或结节，伴有中央角膜堵塞和明显的瘙痒，常与科布纳现象相关，其发病机制复杂，被认为是多因素共同作用的结果：

➤糖尿病患者的长期高血糖可能导致微血管病变和胶原变性；
➤而在慢性肾病中，钙和糖基化终产物在真皮中的沉积进一步加剧了组织损伤；
➤反复搔抓会持续造成创伤，并促进经表皮排出过程。

此外，研究还提出了细胞因子介导的细胞外基质重构机制，涉及Th2细胞因子（如IL-4、IL-13和IL-31）以及转化生长因子β3（TGF-β3），这些因子会促进表皮增生和结缔组织向外排出。

同时临床上，APD表现为剧痒的、中央有角栓的脐凹状丘疹或结节。绝大多数病例皮损位于四肢伸侧和躯干，像本例这样病变独独局限于头皮的案例，在全世界文献报道中都屈指可数，属于非常不典型的临床表现，极易被误诊为严重的毛囊炎、疖肿或结节性痒疹。

2.APD如何诊断与治疗？

➤诊断：临床怀疑是第一步，但皮肤病理活检是确诊的基石，它能直观看到“经表皮排出”这一特征性改变。此外，皮肤镜、反射式共聚焦显微镜等无创检查也能提供辅助诊断线索，如观察到中央溃疡和周围特征性血管形态。

➤治疗重点：控制潜在的全身性疾病，缓解瘙痒，并预防感染。传统疗法，包括局部皮质类固醇、视黄醇、角质溶解剂和窄带紫外线B光疗，疗效参差不齐，常需长期联合方法和代谢合并症的优化。在特定情况下，局部抗炎治疗也可能有效。

而本病例患者口服克林霉素后服用别嘌醇，几乎完全缓解，这与此前报告显示这些药物具有抗炎和抗氧化作用一致。除药物治疗外，发现在优化糖尿病控制和纠正周围血管损伤后，获得性反应性穿孔性皮瘤的临床反应良好。

总而言之，皮肤是内脏的镜子，瘙痒不是小事。对于长期受糖尿病或慢性肾病困扰的患者，一旦出现不明原因、剧烈且持续的瘙痒，尤其是皮肤上长出带有“脐凹”或“角栓”的丘疹结节时，应及时到皮肤科就诊。

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责编｜Zelda

封面图来源｜视觉中国

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