全身长满“石头”：一例罕见FGF23基因突变导致的家族性高磷血症性肿瘤样钙化症
高磷血症性家族性肿瘤样钙化症（HFTC）是一种极其罕见的遗传代谢病。由于FGF23（成纤维细胞生长因子23）基因功能丧失，患者体内无法正常排泄磷酸盐。
这导致过高的磷酸盐和钙离子结合，在关节周围的软组织中形成巨大的、宛如肿瘤般的异位钙化块。
捷克布拉格查理大学第一医学院的Vit Zikan及其团队报告了一例病情极度严重的50岁男性患者，展现了这场持续35年的罕见代谢战役。
这位50岁的男性患者拥有长达35年的进行性异位钙化病史。
血液化验揭示了疾病的生化根源：其血清磷水平异常升高（1.97 mmol/L），而本该负责排磷的游离FGF23却显著偏低（13.42 ng/L）。基因检测最终证实了FGF23基因的致病性突变，确诊为HFTC。
核医学扫描（NaF-PET）呈现出惊人的景象：患者的双肘、骨盆、臀部和双脚等多个关节外的软组织中，存在大量成骨活性极高的巨大钙化块。
为了切除这些不断生长、压迫关节并导致严重皮肤溃疡的“石头”，该患者在过去的几十年里接受了多达40次以上的外科手术。
除了软组织长满钙化块，高磷血症还导致了全身血管和脏器的受损：他并发了反复发作的双侧肾结石
、左胫前动脉远端闭塞以及广泛的血管钙化。
针对这种严重的基因性代谢缺陷，医疗团队采取了多学科联合管理，包括严格限制饮食中的磷、使用磷酸盐结合剂、乙酰唑胺（促尿磷排泄），以及不断通过外科手术切除病灶。然而，患者依然频繁复发。
这例严重的病案凸显了HFTC管理的巨大困境。研究人员指出，尽管多学科合作至关重要，但医学界对于这种由FGF23缺陷引起的严重高磷血症，至今仍然没有特效的因果治疗药物（靶向根治方法），绝大部分干预仍停留在对症与姑息治疗阶段。这迫切需要基础医学在磷酸盐代谢与FGF23通路补偿机制上取得新的突破。
参考文献
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