一位40岁女性患者，既往有哮喘（包括既往气管插管史）、创伤后应激障碍（PTSD）、焦虑症及SLE病史，因呕吐和上腹部疼痛就诊于急诊科。症状发生于饮用两杯酒精饮料后。患者自述有10包年吸烟史（已戒烟10个月），但仍每日使用大麻。患者表示过去有过类似症状，但否认近期出现体重下降、厌食、咳嗽、胸痛、腹泻、便秘、排尿困难、阴道分泌物、发热或直肠出血。

体格检查显示：患者无急性痛苦表现，呼吸系统检查未见异常（双肺呼吸音清晰），腹部检查显示腹软、无膨隆，上腹部有压痛但无腹肌紧张，肠鸣音正常。

为明确病因，患者接受腹部及盆腔增强CT检查，发现双侧下肺叶存在偶发亚厘米结节。进一步行胸部CT扫描发现双肺多发结节，最大结节直径达12毫米（图1）。

图1 CT显示多发性双侧肺结节

结合患者病史及影像学表现，怀疑为转移性疾病，遂决定对病灶进行活检。结节活检显示朗格汉斯细胞浸润，免疫组化染色CD1a和S100呈阳性，最终确诊为肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（图2）。

图2 

确诊后，由呼吸科、肿瘤科及消化科专家组成多学科团队参与诊疗。治疗措施包括：启动皮质类固醇治疗以控制炎症，建议患者戒烟并提供心理支持。患者出院时制定呼吸科及肿瘤科随访计划，以继续管理PLCH。

LCH是一种罕见的肿瘤性疾病，特征为早期髓样细胞的积累。该病最常见于15岁以下儿童，年发病率约为1/200,000儿童。成人发病并不常见，偶有报道。LCH可累及多种组织和器官，包括骨髓、肺、肝、脾、淋巴结、胃肠道和垂体腺等。然而，单系统受累，如孤立性肺LCH，尤为罕见。

PLCH是LCH的一个独特亚群，因其罕见性和表现不明确而了解甚少。其主要影响青中年的成人，尤其是吸烟者，约占成人弥漫性肺疾病的3-5%。吸烟在PLCH的发病机制中起重要作用，几乎所有受影响的个体都正在或既往吸烟。吸烟似乎会促进朗格汉斯细胞向肺部的招募，促进了肉芽肿的形成和随后的组织损伤。然而，香烟烟雾触发成人LCH的确切机制仍不清楚。

本病例为一例罕见的成人LCH，表现为孤立于肺部的结节性病变。LCH在儿童中更常见，儿童患者的肺部表现通常为囊性空洞和囊肿，而非结节性病变，本病例具有特殊性（图3）。

图3 LCH的典型表现，大小不一、壁厚不均的不规则囊肿

成人LCH中孤立器官受累较为罕见，而PLCH因其罕见性及临床过程多变，诊断难度较大。该病主要影响有明显吸烟史的中青年成人，超过90%的病例见于吸烟者。其发病机制与CD1a+/Langerin+朗格汉斯细胞增殖有关，这些细胞会形成肉芽肿，进而导致肺组织破坏。

本病例中患者表现出的结节型是一种罕见的影像学表现，因为PLCH更常见的是囊性改变。结节性病变很容易被误诊为转移性疾病，本病例最初也考虑过这一诊断。HRCT在PLCH的诊断中起关键作用，常可显示结节、空洞性结节和囊肿。疾病可从结节性病变进展为空洞性结节，最终形成囊肿。

戒烟是治疗PLCH的主要干预手段，因为吸烟会促进肺部朗格汉斯细胞的聚集和激活。除戒烟指导外，该患者还接受了皮质类固醇治疗，以控制炎症并减缓疾病进展。PLCH的治疗需个体化，通常需要联合使用免疫抑制剂、靶向治疗及支持治疗。

近期研究进展表明，LCH是一种髓系肿瘤，MAPK通路突变（包括成人病例中高达50%的BRAF V600E突变）会驱动疾病进展。这种突变会导致细胞增殖失控，支持了LCH的肿瘤性质。这一发现为靶向治疗（包括BRAF抑制剂）开辟了新途径，在难治性病例中显示出一定前景。

PLCH的预后差异显著。部分患者在戒烟后可实现缓解，而另一些患者可能出现疾病进展，导致呼吸衰竭或需要肺移植。鉴于PLCH的不可预测性，定期进行影像学随访和肺功能检查至关重要。在本病例中，由呼吸科、肿瘤科和消化科组成的多学科团队确保了患者得到全面的治疗。

本病例报告强调，在肺结节的鉴别诊断中需考虑LCH，尤其是在有吸烟史的年轻成人中。如本病例所示，LCH的结节性表现较为少见，可能被误诊为转移性疾病，这凸显了活检对明确诊断的重要性。这种罕见的结节性表现、单器官受累及无多系统疾病，体现了LCH表现的多样性。本报告有助于加深对成人LCH多样化表现的理解，并强调戒烟和协作治疗在改善患者预后中的作用。

参考文献：Aziz N, Nabi W, Makhkamov S, et al. Diagnostic challenges in pulmonary Langerhans cell histiocytosis: A case report of nodular presentation in an adult. Respir Med Case Rep. 2025 Jun 27;57:102245.