严重钙磷代谢紊乱,脑子里长满“石头”:揭开罕见「法尔综合征」的内分泌根源 | 2026ECE

来源: 2026.06.12
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引言:影像学上的“雪花”


如果您看到一张脑部CT扫描图,发现患者大脑的基底节、丘脑和小脑区域对称性地长满了“钙化石头(白色的高密度影)”,同时伴随有癫痫抽搐和精神异常,您会想到什么病? 


这就是极其罕见的神经系统疾病——法尔综合征(Fahr's syndrome)。它并不是一种单纯的脑部原发病,其背后往往隐藏着严重的钙磷代谢紊乱。摩洛哥卡萨布兰卡Ibn Rochd大学医院的团队回顾了13例法尔综合征患者,揭示了内分泌异常在其中的核心驱动作用




点击下图,获取“法尔综合征诊疗要点”


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13例患者的临床画像


这项跨度五年的回顾性研究共纳入了13名确诊法尔综合征的患者,平均诊断年龄为51.3岁,女性占多数(69.2%)。 这些患者最常因为什么症状来医院?


  • 神经系统表现(占76.9%):主要是锥体外系运动障碍(如肢体不自主颤抖,占61.5%)、癫痫发作(23.1%)和认知功能下降(15.4%)。


  • 精神表现(占15.4%)。 所有患者的脑部影像学100%存在双侧对称性钙化,其中基底节最常受累(53.8%)。





揪出幕后真凶:甲状旁腺功能减退


为什么钙会沉积在大脑里?生化检测一针见血地指出了问题:高达 84.6% 的患者存在低钙血症。而导致低血钙的最核心原因,正是甲状旁腺功能减退症(占84.6%)——这也是这13名患者最常见的合并病因。 


当患者长期缺乏甲状旁腺激素时,不仅血液里的钙会降低导致抽搐,磷也会升高,这种失衡导致钙磷结合物异常沉积在了脑组织中。


在针对甲状旁腺功能减退进行纠正钙磷代谢和对症治疗后,高达 92.3% 的患者病情得到了稳定和临床改善。这提醒临床医生:对于任何表现出不明原因脑部对称性钙化和神经精神症状的患者,第一时间筛查甲状旁腺激素和钙磷水平是确诊与救命的关键。


参考文献

Gakiza R, et al. FAHR’S SYNDROME: CLINICAL, BIOLOGICAL AND RADIOLOGICAL ASPECTS: A DESCRIPTIVE RETROSPECTIVE STUDY. Abstract EP274. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026).

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