婴儿期“专属”遗传病在21岁爆发：GCK基因突变引发的罕见成人高胰岛素性低血糖

婴儿期“专属”遗传病在21岁爆发：GCK基因突变引发的罕见成人高胰岛素性低血糖 | 2026ECE

来源： 2026.06.12

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GCK基因突变：永远吃不饱的“低血糖开关”

葡萄糖激酶（GCK）是胰岛β细胞中的"血糖传感器"。当GCK基因发生显性激活突变时，胰岛素分泌的血糖阈值被异常下调——即便血糖处于低位，胰岛仍持续释放胰岛素。这种被称为"先天性高胰岛素血症"的罕见遗传病，绝大多数患儿在婴儿期即因严重低血糖惊厥而被确诊。

然而，在2026年ECE大会上，土耳其穆拉·锡特基·科奇曼大学（Muğla Sıtkı Koçman University）的Şevket Katılmış团队报告了一例极为罕见的成人患者病例——该患者直至21岁才出现致命性症状。

点击下图，获取“"先天性高胰岛素血症"诊疗要点

21岁女青年的隐秘饥饿与低血糖

患者是一名21岁的年轻女性，因近期频繁发作强烈的饥饿感、出汗和心悸前来就诊。化验揭露了危险的代谢倒挂：

在她的空腹血糖极低（仅为 48 mg/dL）的状态下，其体内的胰岛素水平竟然高达 11.2 μU/mL（正常人在这种低血糖下胰岛素应几乎测不到），C肽也异常升高。

腹部影像学扫描完全正常，排除了胰腺长了胰岛素瘤的可能。

顺藤摸瓜的家族基因解码

在排除了肿瘤后，医生详细询问了她的家族史，发现了一个关键线索：

她的哥哥在婴儿期就被确诊为“先天性高胰岛素血症”，并一直靠服用二氮嗪（Diazoxide）维持。

顺着这条线索，医生为她进行了基因测序，结果毫不意外：她与哥哥携带了完全相同的杂合致病性突变（GCK c.1370C>T）。

针对这种特殊的基因型低血糖，医生为她制定了“少食多餐、严格限制简单碳水化合物（糖类）摄入”的饮食改造方案，成功地大幅缓解了她的低血糖发作。

本文小结

该病例颠覆了传统认知，证明了即便是在婴儿期未被发现的GCK基因突变，也可能在成年后才突然表现出具有临床意义的严重低血糖，家族史排查在其中具有不可估量的诊断价值。

参考文献

Şevket Katılmış,Aslınur Akıncı Altundal,Nese Cinar,Gulhan Akbaba ,A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia in an Adult Patient. Abstract EP410. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026).

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