被当成“营养不良”的遗传悲剧

X连锁低磷性佝偻病（XLH）是由PHEX基因突变引起的一种罕见遗传病。突变会导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）过量，让肾脏像开了闸的水龙头一样疯狂排泄磷酸盐。

磷是骨骼的“钢筋”，缺磷导致骨骼极度软化和畸形。 这种病如果在儿童期确诊并使用靶向药，患者可以正常发育。但如果被长期误诊，后果将是毁灭性的。

在2026ECE大会中，哈萨克斯坦大学医学中心的Alina Alzhaxina团队分享了一名年仅23岁却被迫坐上轮椅的极晚期确诊病例。

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这名23岁的男性患者身高仅有 132 厘米（远低于正常成年人），体重 54 公斤。

由于下肢严重的膝外翻（X型腿）、胸椎侧弯和重度关节挛缩，他完全无法独立行走，只能依靠轮椅生活。 

在过去的20年里，他一直被误诊为普通的“营养性佝偻病”，并经历了多达 20 次痛苦的肢体延长和矫形手术。直到26岁发生低创伤性股骨骨折并演变为假关节病后，全外显子组基因测序才终于揭开了真相：他携带了PHEX基因的致病性无义突变，确诊为XLH。

确诊后，医生为他停用了常规的钙片和维生素D，启动了抗FGF23单克隆抗体——Burosumab（每4周皮下注射一次）。

患者体内的血清磷就从 0.61 稳步攀升至 0.81 mmol/L，碱性磷酸酶（骨破坏标志）也开始下降。更重要的是，患者自述整体健康状况大幅改善，骨痛显著减轻。