国家心血管病中心 阜外心血管病医院 作者：赵世华
致心律失常性右心室型心肌病或称之为致心律失常性右心室发育不良(ARVC/D)是一类以右心室心肌进行性脂肪或纤维脂肪组织替代为特征，以右心室形态与功能异常为主，伴有心脏电生理改变及遗传特征的心肌疾患。通常脂肪从心外膜向心肌层浸润，严重者可全层替代，导致心肌变薄，呈“羊皮纸样”改变。右室流出道、心尖部和下壁为其好发部位，称之为“心肌发育不良三角区”。病变晚期可累及左心室，但室间隔较少受累。
临床上ARVC/D一般分四期：第一期为隐匿期，患者无明显症状，几乎无形态学改变。但可发生猝死，常于剧烈运动时发生，多见于年轻人；第二期为症状明显期，临床上以反复发作的右心室源性室性心律失常为主要特征，可见明显的右心室形态与功能异常；第三期为右心室弥漫加重期，表现为右心室整体收缩功能异常，右心功能衰竭，但无明显左心室受累表现；第四期为双室受累期，为疾病的晚期，双室受累，形态及功能呈现扩张型心肌病样改变。
过去十多年国际上ARVC/D的诊断一直采用1994年欧洲心脏病协会制定的标准，但在临床实际应用中，发现该诊断标准的特异性高，但敏感性较低，因此最近又进行了全面修订。新修订的诊断标准仍需要满足两个主要因素，或者一个主要因素加两个次要因素，或者四个次要因素。主、次要因素均包括以下6个方面，其差别在于程度不同：①家族史 ②心肌去极化或传导异常 ③心肌复极异常 ④心律失常 ⑤室壁结构和运动异常 ⑥组织学表现。
MRI的诊断价值其一旨在比超声心动图能更准确的观察心脏结构和功能变化，其二MRI的组织学特性能够帮助识别脂肪或/和纤维组织。兹将MRI影像学特征总结如下。
1 右心室扩张和室壁变薄
早期右心室流出道扩张，典型者右心室腔明显扩张，室壁普遍变薄，严重者厚度不足2mm，呈“羊皮纸”样改变。
2 室壁运动功能异常
MRI电影序列于右心室心尖部和下壁可见单个或多个瘤样凸出。有时候右室流出道和/或右室游离壁三尖瓣下区域有特征性的局部皱缩, 在收缩期表现更加明显，称之为“手风琴征”。
3 基于脂肪或/和纤维脂肪浸润的组织特定性
无论在T1WI还是T2WI上，脂肪组织均表现为高信号，且信号强度可被抑脂序列所抑制，通常以右心室游离壁及右心室流出道最明显。左室壁脂肪浸润最常见的部位为心尖和侧后壁。在对比剂灌注延迟扫描序列上，纤维组织因强化亦表现为高信号。