致心律失常性右室心肌病的诊断及伴发室速的治疗进展
                                          阜外心血管病医院    姚焰

      致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)是一种主要累及右心室的心肌病，表现为进行性的心肌细胞为纤维-脂肪组织所取代，右心室扩大、变薄，部分患者还可累及左心室。近年的研究已经证实此病主要是细胞桥粒相关的一系列基因变异所致，劳累和体育锻炼会促进显型的表达。尽管此病的诊断主要建立在其右心室的病理学异常基础之上，但其最主要的临床意义是可发生严重的室性心动过速（平均每个患者有两种以上形态的室速）甚至心室颤动，因此是年轻人(尤其是运动员)室性心动过速和心脏性猝死的最主要原因。
      McKennan等于1994年所提出的诊断标准一直沿用至今。该标准的主要问题是过分依靠病理依据，而普通的活检往往因风险高或阴性率高无法实施，超声和磁共振则又受制于成像清晰度和相关医生的经验，造成大量早、中期患者被漏诊或误诊。最矛盾的是，虽然绝大多数ARVC患者是以室性心律失常做为首发症状而就诊的，但在McKennan的标准中，室性心律失常—即使是导致了猝死—则不被视为主要诊断依据。
      近来Asimaki 等对活检心肌进行的斑珠蛋白 (γ-catenin 连环蛋白）免疫组化分析显示其水平在ARVC心肌弥漫性降低，敏感性达 91%, 特异性
82%, 阳性预测值 83%, 阴性预测值 90%。并且对取材部位的要求大大降低。
      另一方面，Marcus等综合了10余年来对ARVC的研究结果，提出了ARVC的最新诊断标准。对比之前的McKennan的标准，新的诊断标准中最大的改变主要表现在：1，对2维超声、磁共振和右室造影等参数有了更加具体的量化标准；2，认为右室非流出道室性心动过速应该象V1-V3导联的除极异常和复极异常那样做为主要诊断依据。此次修订的新的诊断标准最大的临床意义在于能够大大提高早、中期ARVC的诊断率。使得心律失常专科医生可以无需依赖往往对此病缺少经验的影像学医生的意见，而只根据临床室性心动过速和心电学异常即足以确立ARVC的诊断。
      在治疗方面，一直以来，导管消融只能采用姑息性的措施，亦即植入ICD后口服抗心律失常药物以预防ARVC室速所致的猝死。然而，绝大多数发展中国家的ARVC患者所面临的严酷现实是无法承受ICD植入疗法，这既有经济因素，更有社会歧视和心理压力的原因。即使是植入了ICD的患者，文献表明，在植入ICD后6－7年，超过三分之一的患者会发生电极失效。对于一个典型的30岁以下的ARVC伴高危室速的患者，ICD+抗心律失常药物这一疗法对患者经济、心理以及生理上的压力可想而知。
      因此，能否将导管消融做为ARVC室速的一线治疗显然值得探索。
      事实上，阻碍对ARVC室速进行导管消融治疗的主要障碍来自三个方面：首先是对于ARVC室速病理认识的局限性。主流的观点认为此病具有进行性发展的特性，因而理论上不可能根除所有的室速病灶。其次是标测方面的局限，包括室速的诱发比较困难，以及高危的室速往往过快（频率>220次/分）而使得激动顺序标测或拖带标测不可行。之前临床几乎未见到对于真正具有致死风险的ARVC室速进行消融的报道。显然，这在伦理学上成为对此种疾病进行消融治疗时的第三个障碍。
     事实上，大量的研究早就证实ARVC室速具有特定的好发部位。依次为游离壁近三尖瓣环处、下后壁基底部、心尖部以及右室流出道。此一发现的意义在于，ARVC室速并非如以往推断的那样具有无限再发的可能性，理论上就具备了消融根除的可能性――即使需要不止一次的消融。
      迄今为止，对ARVC的导管消融的报告相对散在。多数的病例不到25例。以往采用CARTO+病基（substrate）标测的内膜消融结果大多不能令人满意，除了日本的Satomi一组的报告之外，绝大多数的结果显示成功率不到70%，甚至可低至15%。导管消融ARVC室速的难点首先是标测的准确性。就目前的CARTO病基标测而言，必须借助起搏或拖带进行准确定位，而这在血动学不稳定者较难实现。
      新近的研究表明通过外膜途径进行标测和消融的效果似乎远远好过内膜。这是由于右室壁的结构和ARVC病理特征所决定的。不过，由于血管、脂肪和膈神经等因素的存在，外膜途径的最终安全性的有效性有待更大临床系列的评价。
      我们自2000年开始采用心内非接触式标测进行ARVC室速的消融，我们提出了片状消融策略，迄今已完成逾百例，均取得令人满意的效果。尽管我们这一组患者中约50%有晕厥黑朦史且绝大多数无法接受植入ICD，消融后随访期间的死亡率为4%，主要为因合并左室病变不能耐受手术而中途要求终止消融者。随访期末超过80%的患者无室速的发生。
 
      获得良好消融效果的基础是准确的标测定位和可靠的不可逆的损伤灶。非接触式标测为前者提供了新的手段，而后者的实现就有赖于盐水冲洗射频消融。
总之，采用内膜非接触式标测或外膜途径对ARVC室速消融的初步结果是令人鼓舞的。究竟是否可做为ARVC室速的一线治疗，显然需要大系列、长时间的随访结果。相信未来数年中，我们对此种疾病的机制、治疗方面会取得令人期待的突破。