小脑发育不全/萎缩是小脑的尺寸变小。一些家庭成员或近亲可能有类似的症状，也可能没有这样的人。　　有些人出生时小脑小（小脑发育不全），而另一些人在出生后的某个时候小脑小（小脑萎缩）。在这两种情况下，小脑都不能很好地工作，因此在出生后的某个时间会出现症状。　　・诊断分为显性遗传型（父亲/母亲，或祖父/祖母有症状）或家庭/亲戚没有相同症状（潜在遗传或突变）。有些人从小就表现出运动发育迟缓和智力发育迟缓，而另一些人则从出生后最初几年发育正常时表现出退化（变得无法做他们能够做的事情）。　　小脑发育不全/萎缩的主要异常症状是：» 共济失调（坐着或站着时摇晃）» 测量受损（拿起物体时手抖动）» 眼球震颤（眼球颤抖）或动眼神经失用症（无法仅用眼睛平滑地跟随移动的物体）» 构音障碍（发音不正确）» 肌张力减退（软体）　　鉴别诊断的要点是：»你的症状是什么？»你什么时候注意到的？»有没有发育迟缓？你家里有像你这样的人吗？　　头部 MRI 可确认诊断，验血可能有助于缩小根本原因。确诊通常需要基因检测。近年来，基因诊断已经普及，因突变导致小脑萎缩的患者层出不穷。目前，即使发现基因异常，也很难根治。我们的治疗目的就是要尽可能控制延缓病情的发展速度，改善自己的现有症状，提高生活质量。