胎儿心脏笔记1(胎儿超声检查)
胎儿心脏超声是胎儿超声检查中最重要也是最复杂的一项工作。因为胎心异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种，约占4‰－8‰。而且严重的胎儿畸形大部分都累及心脏，其中40％又合并染色体畸形。据统计，儿童期死亡病例中先天性心脏病超过半数。
心脏超声的时间，一般选择妊娠18－22周即在胎儿畸形筛选超声（screening scan）的孕周内进行。此时，胎心已发育得足够大，经腹壁超声时探头在腹壁的移动范围也更大，易于寻找各个不同的心脏切面。如果使用高频阴超探头可使这一检查孕周更为提前，有报道称妊娠13－14周经阴道超声，四腔心及大血管平面的获得率达到100％。然而，也有少数采用早期经阴道超声筛选心脏畸形发生漏诊，以后在妊娠18－22周经腹壁超声才获检出的报道。而且，经阴道超声的检查时间往往也较长，探头在阴道内移动幅度小，有时需耐心等待胎动才能获得所需平面。因此，选择胎儿心脏超声的时间和检查途径应根据各医院不同的条件、超声检查者的经验以及病人情况加以综合考虑。一般认为，妊娠14周心脏超声诊断的可靠性不如妊娠18周后。有统计，超声产前诊断心脏畸形的准确性与产后诊断或尸解完全符合的为82％；若不算被超声漏诊的微小畸形，其符合率可达95％。通常，较易漏诊的心脏畸形有：室间隔缺损、房间隔缺损及主动脉缩窄。胎儿期房间隔上有卵园孔，除非整个房间隔缺失表现为单心房，否则很难判断房缺的存在。
先天性心脏病多为散发性，大部分无明显高危因素。但有些情况提示产科超声医生必须重点检查胎儿心脏：
1、高危病史或家族史
（1）有先天性心脏病家族史的孕妇，胎儿心脏异常的风险率为1:50；如果夫妇之一有先天性心脏病，或曾经分娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的风险率为1:10。
（2）孕妇本人或家族内有与心脏畸形有关的综合征或异常。
（3）妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机会是1:50。孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。大剂量的辐射、宫内感染如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒均可能造成胎心畸形。
2、存在与胎心异常有关的情况
（1）超声难以获得正常胎心切面图像，应怀疑心脏有缺陷。
（2）心血管异常症状如心律失常、非免疫性胎儿水肿、妊娠11－14周胎儿颈项透明层增厚。胎心畸形与早孕期颈项透明层关系密切，有统计染色体正常胎儿颈项透明层越厚，胎心畸形的发生率就越 高（见表1）。另有报道严重心脏畸形的胎儿在妊娠11－14周颈项透明层增厚者占56％。普通人群妊娠10－14周颈项透明层增厚的发生率约为5％，透明层＞3.5mm的发生率约1％－2％，其中半数最终发现或是染色体异常或是发生宫内死亡。妊娠能维持到18周后的多数是透明层≤3.5mm及染色体正常者。因此，对11－14周透明层＞3.5mm的病例，妊娠至18周后一定要请有经验的超声专业人员检查心脏，因为其中心脏异常的发生率达6％。对于透明层≤3.5mm的病例也应仔细检查心脏。在透明层增厚合并心脏畸形的病例中，最多见的是主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄及左心发育不良。
有研究对妊娠11－14周颈项透明层增厚的病例，同时进行静脉导管血流测定，发现以后确诊心脏畸形但染色体正常的胎儿，在11－14周检查静脉导管时均出现过异常血流，如心房收缩期血流消失或出现返流。同时，研究资料显示染色体正常且无心脏畸形但11－14周颈项透明层增厚的胎儿，静脉导管血流都显示为正常。所以，对妊娠11－14周颈项透明层增厚的胎儿结合测定静脉导管血流，能有助于心脏畸形的检查。
至妊娠14周后心脏发育成熟，尽管心脏畸形仍然存在，但因有些缺损可能关闭，以及胎盘阻力降低，故心功能相对较前改善，部分胎儿的心衰可获得纠正或部分纠正。同时，增厚的颈项透明层出现消退或部分消退，静脉导管血流异常改变也可有所好转。
（3）妊娠32周前出现对称性宫内发育迟缓。
（4）超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形，如心脏位置异常，中枢神经系统疾患如脑积水、小头畸形、胼胝体缺失、脑膨出等；膈疝、消化道闭锁、内脏反转、腹壁缺损如脐膨出、肾发育不良、单脐动脉等。
表1 妊娠10～14周颈项透明层厚度与心脏畸形关系
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颈项透明层厚度（mm） |
病例数 |
心脏畸形 |
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2.5～3.4 3.5～4.4 4.5～5.4 ＞5.5
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1102 188 56 43
1389 |
5.4/1000 26.6/1000 53.8/1000 232.6/1000
17.3/1000 |
胎儿心脏超声是胎儿超声检查中最重要也是最复杂的一项工作。因为胎心异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种，约占4‰－8‰。而且严重的胎儿畸形大部分都累及心脏，其中40％又合并染色体畸形。据统计，儿童期死亡病例中先天性心脏病超过半数。 心脏超声的时间，一般选择妊娠18－22周即在胎儿畸形筛选超声（screening scan）的孕周内进行。此时，胎心已发育得足够大，经腹壁超声时探头在腹壁的移动范围也更大，易于寻找各个不同的心脏切面。如果使用高频阴超探头可使这一检查孕周更为提前，有报道称妊娠13－14周经阴道超声，四腔心及大血管平面的获得率达到100％。然而，也有少数采用早期经阴道超声筛选心脏畸形发生漏诊，以后在妊娠18－22周经腹壁超声才获检出的报道。而且，经阴道超声的检查时间往往也较长，探头在阴道内移动幅度小，有时需耐心等待胎动才能获得所需平面。因此，选择胎儿心脏超声的时间和检查途径应根据各医院不同的条件、超声检查者的经验以及病人情况加以综合考虑。一般认为，妊娠14周心脏超声诊断的可靠性不如妊娠18周后。有统计，超声产前诊断心脏畸形的准确性与产后诊断或尸解完全符合的为82％；若不算被超声漏诊的微小畸形，其符合率可达95％。通常，较易漏诊的心脏畸形有：室间隔缺损、房间隔缺损及主动脉缩窄。胎儿期房间隔上有卵园孔，除非整个房间隔缺失表现为单心房，否则很难判断房缺的存在。 先天性心脏病多为散发性，大部分无明显高危因素。但有些情况提示产科超声医生必须重点检查胎儿心脏： 1、高危病史或家族史 （1）有先天性心脏病家族史的孕妇，胎儿心脏异常的风险率为1:50；如果夫妇之一有先天性心脏病，或曾经分娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的风险率为1:10。 （2）孕妇本人或家族内有与心脏畸形有关的综合征或异常。 （3）妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机会是1:50。孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。大剂量的辐射、宫内感染如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒均可能造成胎心畸形。 2、存在与胎心异常有关的情况 （1）超声难以获得正常胎心切面图像，应怀疑心脏有缺陷。 （2）心血管异常症状如心律失常、非免疫性胎儿水肿、妊娠11－14周胎儿颈项透明层增厚。胎心畸形与早孕期颈项透明层关系密切，有统计染色体正常胎儿颈项透明层越厚，胎心畸形的发生率就越 高（见表1）。另有报道严重心脏畸形的胎儿在妊娠11－14周颈项透明层增厚者占56％。普通人群妊娠10－14周颈项透明层增厚的发生率约为5％，透明层＞3.5mm的发生率约1％－2％，其中半数最终发现或是染色体异常或是发生宫内死亡。妊娠能维持到18周后的多数是透明层≤3.5mm及染色体正常者。因此，对11－14周透明层＞3.5mm的病例，妊娠至18周后一定要请有经验的超声专业人员检查心脏，因为其中心脏异常的发生率达6％。对于透明层≤3.5mm的病例也应仔细检查心脏。在透明层增厚合并心脏畸形的病例中，最多见的是主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄及左心发育不良。 有研究对妊娠11－14周颈项透明层增厚的病例，同时进行静脉导管血流测定，发现以后确诊心脏畸形但染色体正常的胎儿，在11－14周检查静脉导管时均出现过异常血流，如心房收缩期血流消失或出现返流。同时，研究资料显示染色体正常且无心脏畸形但11－14周颈项透明层增厚的胎儿，静脉导管血流都显示为正常。所以，对妊娠11－14周颈项透明层增厚的胎儿结合测定静脉导管血流，能有助于心脏畸形的检查。 至妊娠14周后心脏发育成熟，尽管心脏畸形仍然存在，但因有些缺损可能关闭，以及胎盘阻力降低，故心功能相对较前改善，部分胎儿的心衰可获得纠正或部分纠正。同时，增厚的颈项透明层出现消退或部分消退，静脉导管血流异常改变也可有所好转。 （3）妊娠32周前出现对称性宫内发育迟缓。 （4）超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形，如心脏位置异常，中枢神经系统疾患如脑积水、小头畸形、胼胝体缺失、脑膨出等；膈疝、消化道闭锁、内脏反转、腹壁缺损如脐膨出、肾发育不良、单脐动脉等。 表1 妊娠10～14周颈项透明层厚度与心脏畸形关系
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颈项透明层厚度（mm） |
病例数 |
心脏畸形 |
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2.5～3.4 3.5～4.4 4.5～5.4 ＞5.5
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1102 188 56 43
1389 |
5.4/1000 26.6/1000 53.8/1000 232.6/1000
17.3/1000 |
（5）胎儿染色体异常，很多染色体异常和遗传综合征均可合并心脏畸形。对产前检查发现染色体异常而又继续妊娠者，必须仔细检查胎儿心脏及其全身器官。反之，超声发现心脏畸形时也必须检查染色体。表2显示了染色体异常胎儿中心脏畸形的发生率，表3显示了不同的心脏畸形染色体异常的发生情况。有报道产前诊断胎心畸形中染色体异常发生率为25％－30％，不同染色体异常合并的心脏畸形也有所不同。21-三体综合征最常见的心脏畸形是房室通道；18-三体综合征是室间隔缺损及/或多个瓣膜畸形；13-三体综合征是室间隔缺损或房室通道、瓣膜异常、主动脉狭窄或永存动脉干；45XO是主动脉缩窄及左心室发育不良。这四种常见的染色体异常中，主动脉峡部狭窄是很常见的。一般来说，狭窄程度越严重颈项透明层也越厚。三倍体多合并室间隔缺损。还有文章分析了21-三体综合征与房室通道之间的关系，发现21-三体综合征合并先心的患者中，44％是房室通道；而所有房室通道的病例中，43％为21-三体综合征。 （6）双胎妊娠，单绒毛膜囊单羊膜囊双胎心脏畸形的发生率增加。
3、孕妇年龄超过35岁、母血生化测定结果异常而又拒绝检查染色体者，胎心异常的风险率也增加。
因此，一旦超声发现心脏缺陷必须仔细检查全身器官，并建议染色体检查。心脏畸形合并心外畸形的机会是50%。反之，一旦发现心外畸形也应详细检查心脏。有些心脏畸形常常合并心外畸形如法洛氏四联症；有些心脏畸形往往合并染色体异常如房室通道；也有一些心脏畸形很少合并心外畸形如三尖瓣闭锁、大血管错位。如果诊断非常肯定，对最后一类病例可不提议染色体检查。但通常情况下，对每一位想继续妊娠者都应进行染色体检查，以防万一。
表2 染色体异常胎儿中心脏畸形的发生情况
染色体异常种类 先心发病率（%） 先心种类
Trisomy 21 50 AVSD,VSD,ASD,TOF
（唐氏综合征）
Trisomy 18 90 VSD,ASD,PDA,TOF,DORV
Trisomy 13 ＞80 VSD,ASD,PDA
Trisomy 22 60 ASD,PDA
Turner’s 45XO 25 CoA,AS
Deletions
4p- 40 VSD,ASD,PDA
5P- 25 VSD,ASD,PDA
13q- 50 VSD
14q- 50 VSD,PDA,TOF
18q- 50 VSD
22q11 80 TOF,DORV
注：房室通道（AVSD），室间隔缺损（VSD），房间隔缺损（ASD），法乐氏四联症（TOF），
动脉导管未闭（PDA），右室双流出道（DORV），主动脉缩窄（CoA），主动脉狭窄（AS）
表3 不同的心脏畸形染色体异常的发生率
诊断 染色体异常（%）
房室通道 35
左心发育不良 4
主动脉缩窄 29
三尖瓣发育不良，Ebstein畸形 5
室间隔缺损 48
二尖瓣闭锁 18
肺动脉闭锁，肺动脉狭窄 5
三尖瓣闭锁 2
主动脉狭窄 0
右室双流出通 12
法乐氏四联症 27
大血管错位 0
心室双流入道 0
肺动脉闭锁伴室间隔缺损 13
永存动脉干 14
无肺动脉瓣综合征 20
全肺静脉回流异常 30
纠正性大血管错位 0
心脏畸形胎儿有时还会出现非免疫性水肿及心律失常。一旦出现水肿，提示胎儿出现心力衰竭。心衰的表现还有心脏增大，心包和胸腔积液及腹水，其预后一般都很差。另外，左室发育不良、房室通道、永存动脉干、右室双流出道、法乐氏四联症合并肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、Ebstein畸形、主动脉缩窄等都可能出现胎儿水肿和心衰。心脏畸形也会合并心律失常，最多见的心律失常是完全性房室传导阻滞。有报道称完全性房室传导阻滞中半数病例有心脏畸形。
当超声检查发现胎心畸形时，产科医生、儿科心脏科医生应与孕妇及其家属交谈或咨询，首先要注意如实告诉异常情况，告之这类心脏畸形的自然发展、转归情况与结局，有哪些治疗措施，并详细解释医生们所考虑的产科处理方案及产后治疗计划。
待续
四腔心平面（four-chamber view）是心脏超声最常用也是最基本的平面。横切胎体，切面恰好处于膈肌水平上方。由于胎儿在宫内可变换各种体位，因此四腔心平面的方位有多种多样。胎儿在宫内最常见的四种体位是枕左前、枕右前、骶左前、骶右前，心尖指向就有左下、右上、左上、右下四种。四腔心平面观察的主要内容有：①心脏位置正常心脏位于胸腔内，偏前偏左，心尖指向左侧胸壁。②心轴角度心轴角度的测量方法是横切胎儿获得标准四腔心平面，从脊椎正中至前胸壁胸骨正中画一连线，再于房室间隔画一连线，两条连线相交的角度即心轴角度，正常范围28°－59°，平均45°。③心脏的面积约为胸腔面积的三分之一，晚期妊娠超过三分之一，足月妊娠时近二分之一。可利用超声仪的椭圆面积测量功能键，紧贴心脏外缘测量心脏面积；再紧贴肋骨外缘测量胸腔面积，然后进行二者比对计算。
四腔心平面能显示心脏的四个心腔：即左心房、左心室、右心房、右心室。胎位不同，四腔心的方向也不同。心尖对着探头时称心尖四腔心观；心尖背离探头时称心底四腔心观；心尖指向左右旁侧时称侧面四腔心观。左心房最靠近脊柱，右心室最靠近前胸壁。左心室是心脏在胸腔内最左侧的部分，右心房是心脏在胸腔内最右侧的部分。左、右心房大小相当，左、右心室也基本相等。32周后右心室略大于左心室。左、右心房间有房间隔，房间隔上的卵圆孔瓣膜随着每次心房收缩而开关，方向开向左心房。心尖或心底四腔心平面上见肺静脉回流入左心房。左心室略长而窄，右心室略短而宽。右心室内乳头肌和腱索较明显。两心室间为室间隔，越近心尖部室间隔越厚，近心房处的室间隔较薄，为室间隔膜部。房室瓣（二尖瓣及三尖瓣）与房间隔、室间隔基本垂直，形成“十字相交”，但三尖瓣在室间隔的附着处较二尖瓣略低，即相对近心尖部。“十字相交”处即心内膜垫。心脏收缩舒张时，房室瓣随之开放与关闭，方向开向心室。
在心尖四腔心平面及心底四腔心平面，还可利用彩超观察房室瓣的血流。心尖四腔心平面上，血液从心房流向心室，血流方向朝向探头，见两条红色血流出现在心室舒张期，呈平行状，两者之间相隔一定距离，左右两束彩色血流信号的宽度基本相等，心室收缩时房室瓣血流消失。在心底四腔心平面上，则是两条蓝色血流。
心脏外围是心包，正常情况下心包不显示，心包内也无积液回声。
四腔心平面上可发现的心脏畸形主要有：左心发育不良、右心发育不良、房室通道、较大的室间隔缺损、Ebstein畸形、瓣膜闭锁（二尖瓣、三尖瓣）、心室壁肥厚、右位心、心腔肿瘤、心包积液、心律失常等。
心脏短轴切面（short-axis view）是在四腔心平面的基础上略微上移并旋转探头，使探头一侧对准胎儿左肩，使升主动脉横断面位于声像图的中央，四周围绕的是左心房、右心房、右心室、肺动脉主干。左心房最靠近脊柱，右心房移向前胸壁，右心室紧贴前胸壁，肺动脉发自右心室即向左后上方旋转，朝向脊柱行走。继续跟踪肺动脉，即探头继续移向胎儿左肩，可显示肺动脉分叉，其与降主动脉相连的那段为动脉导管。肺动脉分叉后围绕升主动脉转向右侧的是右肺动脉，左肺动脉在这一切面不易被观察。
从这个平面可以知道，主动脉与肺动脉在它的起始点呈垂直交叉状；肺动脉比主动脉更贴近胸壁，即肺动脉位于主动脉前方；肺动脉主干横径与升主动脉横径基本相等或略大于升主动脉，越近足月两者的差别相对越大（表4）。
表6-4-4 大血管正常值范围:主动脉、肺动脉及主肺动脉比值
(在主、肺动脉瓣水平，瓣膜关闭状态下，测量大血管内径)
孕周 Aorta Pulmonary artery Aorta/pulmonary artery
Week P2.5 AO P97.5 P2.5 PA P97.5 P2.5 AO/PA P97.5
14 0.11 0.18 0.25 0.12 0.19 0.26 0.75 0.93 1.12
15 0.13 0.21 0.28 0.15 0.22 0.29 0.75 0.93 1.12
16 0.15 0.23 0.31 0.17 0.25 0.32 0.75 0.93 1.11
17 0.18 0.26 0.34 0.20 0.28 0.36 0.75 0.93 1.11
18 0.20 0.28 0.36 0.22 0.30 0.39 0.74 0.93 1.11
19 0.22 0.31 0.39 0.24 0.33 0.42 0.74 0.93 1.11
20 0.24 0.33 0.42 0.27 0.36 0.45 0.74 0.92 1.11
21 0.26 0.35 0.45 0.29 0.39 0.48 0.74 0.92 1.11
22 0.29 0.38 0.47 0.32 0.42 0.52 0.74 0.92 1.11
23 0.31 0.40 0.50 0.34 0.45 0.55 0.73 0.92 1.10
24 0.33 0.43 0.53 0.37 0.47 0.58 0.73 0.92 1.10
25 0.35 0.45 0.56 0.39 0.50 0.61 0.73 0.92 1.10
26 0.37 0.48 0.58 0.42 0.53 0.64 0.73 0.91 1.10
27 0.39 0.50 0.61 0.44 0.56 0.67 0.73 0.91 1.10
28 0.42 0.53 0.64 0.47 0.59 0.71 0.72 0.91 1.10
29 0.44 0.55 0.67 0.49 0.62 0.74 0.72 0.91 1.10
30 0.46 0.58 0.69 0.52 0.64 0.77 0.72 0.91 1.10
31 0.48 0.60 0.72 0.54 0.67 0.80 0.72 0.91 1.09
32 0.50 0.63 0.75 0.57 0.70 0.83 0.71 0.90 1.09
33 0.53 0.65 0.78 0.59 0.73 0.87 0.71 0.90 1.09
34 0.55 0.68 0.80 0.62 0.76 0.90 0.71 0.90 1.09
35 0.57 0.70 0.83 0.64 0.79 0.93 0.71 0.90 1.09
36 0.59 0.73 0.86 0.67 0.81 0.96 0.71 0.90 1.09
37 0.61 0.75 0.89 0.69 0.84 0.99 0.70 0.90 1.09
38 0.64 0.77 0.91 0.72 0.87 1.02 0.70 0.89 1.09
39 0.66 0.80 0.94 0.74 0.90 1.06 0.70 0.89 1.08
40 0.68 0.82 0.97 0.77 0.93 1.09 0.70 0.89 1.08
注：主动脉(Aorta)，肺动脉(Pulmonary artery)，主、肺动脉比值(Aorta/pulmonary artery)
P2.5 = 均数－1.96SD
P97.5 = 均数＋1.96SD
从四腔心平面移动并旋转探头，探头的一侧对准胎儿右肩，使左室流出道（left outflow tract）获得显示，此平面也称左心长轴切面（long-axis left ventricle）。在此切面上显示左心房、左心室、升主动脉、室间隔及室间隔右侧的右心室。从室间隔到升主动脉壁，整条回声连续显示。若有膜部室间隔缺损，在此切面能够显示。升主动脉从左心室发出，向胎儿右肩方向行走至主动脉弓处又折返回向左后方行走，最后连接降主动脉。
在左室流出道的基础上，探头略作向上向前移动，即可显示右室流出道（right outflow tract）。右室流出道与左室流出道互相交叉，它的走向对准胎儿左肩。最后肺动脉与主动脉弓共同连接于降主动脉。在这连接点之前，主动脉弓与肺动脉呈30°夹角，该平面也称三血管平面（three vessels view），即肺动脉主干、动脉导管和主动脉弓，因为与降主动脉相连的那段肺动脉其实已是动脉导管。彩超显示肺动脉与主动脉血流呈相同颜色，表示血流都流向降主动脉。
主动脉长轴切面（longitudinal view of the aortic arch）
当胎儿背向探头时，纵切胎儿左背部，声束对向胎儿右前方；当胎儿面向探头时，纵切胎儿右胸部，声束对向胎儿左后方可获得主动脉长轴切面。在此切面上显示的结构有升主动脉、主动脉弓、降主动脉以及主动脉弓上的血管分支。在这一切面上显示的主动脉弓声像图犹如“手杖状”。
肺动脉纵切面（longitudinal view of the pulmonary artery）也称右心长轴切面（long-axis right ventricle）
如果探头位置在显示主动脉长轴切面时，只要将探头向胎儿左侧胸壁作稍稍移动；如果探头显示心脏短轴切面时，就应继续旋转探头直至使其处于纵切位。肺动脉纵切面显示了右心室、肺动脉瓣、肺动脉主干、动脉导管及降主动脉。通常，动脉导管的弯曲度不及主动脉弓，且动脉导管上也无颈动脉分支。此外，该切面上还能看到左心房及升主动脉横断面，升主动脉被右心房、肺动脉主干及左心房环绕。
除了四腔心平面外，在其它大血管切面上能发现的心脏畸形有大血管错位、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄、右室双流出道和永存动脉干。
另外，作右心房纵切面观可显示上腔静脉及下腔静脉回流入右心房。降主动脉和下腔静脉在腹腔内也有特定的关系。在腹腔胃泡水平横切面上，主动脉位于脊柱前方略偏左，下腔静脉位于脊柱前方偏右，且更靠近腹腔中央。
待续
