罕见病例:24岁检出先天性小脑缺失
fjh021325008楼主
2014-09-22 10:10

在《新科学家》(New Scientist)杂志在线发布了一个神经外科病例。患者为24岁女性,因眩晕与恶心症状入院,CAT检查后发现该女子先天性小脑缺失。

http://webres.medlive.cn/upload/000/185/090

 

http://webres.medlive.cn/upload/000/185/091

图示:上图空洞处显示小脑缺失,下图为正常脑部(供读者对比)
        该病例来源于山东省济南军区的中国解放军总医院。患者告诉医生,在生活中走路状态下存在步态不稳的现象。而患者母亲告诉医生,说她直到7岁的时候才学会走路,在6岁的时候才能清楚的说话,进行正常的语言表达。
        当医生拿到患者的CAT结果后,一眼就发现,在影像所示的脑部解剖结构中,整个小脑部分空洞。该部位无实质性组织,取而代之的是满满充盈的脑脊液。
        小脑位于大脑两个半球的下方,由更小的、更紧凑的褶皱组织构成,在影像学中可看到与其它脑部组织的明显差异。小脑占据脑容量约10%的部分,但包含了50%的神经元。
        来自中国医院的医生们认为,以前从未听说过脑部缺失的病例,不管是先天性还是源于手术切除的后天性。毕竟大多数此类畸形的患者在幼年时就会死去,而缺陷情况只能在尸体解剖的时候才发现。
        小脑的主要作用是控制肢体的随意运用和平衡,也被认为与人们的学习具体动作和说话能力相关。小脑病变可导致严重的精神障碍、运动障碍、癫痫等。然而在本病例中,该名女子先天性缺失整个小脑,却仅仅表现为轻中度运动不足和轻度的语言障碍(诸如稍微含糊不清的发音)。她的医生认为“比预期症状轻微的多”,并表示“这个病例证明了大脑的显著可塑性”。
        这个病例非常有趣,令我们理解了大脑回路的运转弥补了小脑缺失造成的功能障碍。患者的医生表示,本应由小脑负责的功能很可能已被脑皮质代替,脑部扫描可揭示这一答案。

 

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