起病于新生儿早期SFTPC基因突变所致肺表面活性物质代谢功能障碍1例

报告1例新生儿出生即起病，表现为难治性呼吸窘迫的患儿，明确诊断为SFTPC基因突变所致肺表面活性物质代谢功能障碍2型。

胃尤因肉瘤1例

笔者报告温州医科大学附属第一医院1例GES患者的临床病理资料，并结合文献复习，分析GES的临床病理、免疫组化、诊断、鉴别诊断和预后，以提高对GES的认识和诊断水平。

盲肠冗长导致阑尾异位1例

报告1例温州医科大学附属第二医院收治的盲肠冗长导致的异位阑尾合并急性阑尾炎发作的病例

HBV DNA与RNA浓度“两极分化”，是治疗陷阱还是另有隐情？

本文分享一例接受核苷酸类药物治疗的慢性乙型肝炎患者HBV DNA与HBV RNA浓度不一致的案例，经查询患者的临床资料，结合相关文献，深入探讨HBV DNA与RNA浓度不一致的原因，以期为临床实践提供参考。

假体周围骨折伴松动1例

患者，男，57岁，30年前因右侧股骨头坏死于山东中医药大学附属医院行全髋关节置换术。2023年4月2日因摔伤致右髋关节疼痛，于2023年5月5日再次进入山东中医药大学附属医院关节骨科就诊。

左双腔支气管插管诱发心肌缺血1例

患者，女性，73 岁，身高158 cm，体质量80 kg，体质量指数（body mass index，BMI）32 kg/m2。主因“体检发现右肺下叶结节1 年余”诊断右肺下叶结节。拟择期于支气管内麻醉下行胸腔镜辅助下右肺下叶楔形切除术。

骨纤维异常增殖症致股骨干病理性骨折1例

患儿，女，6岁，因摔伤致右大腿肿痛畸形于2023年3月12日就诊于山东中医药大学附属医院小儿骨科。CT检查显示右股骨中段病理性骨折，断端移位明显，伴多发磨玻璃密度影及囊样低密度影，近端呈“牧羊人拐杖”样畸形。结合查体结果及皮肤咖啡斑，诊断为右股骨干病理性骨折合并骨纤维异常增殖症(Albright综合征)。

左上腭腺样囊性癌复发并发腭部大出血救治1例

腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）是一种常见的唾液腺上皮源性恶性肿瘤，主要发生于小腺体，其中腭部最常见，大唾液腺则主要累及腮腺。腭部ACC 常常沿腭大血管神经束向面中部骨腔侵袭，可能累及颅底、侵犯颌内动脉等大血管，进而引发大出血，造成窒息、休克等严重后果。

类似子宫平滑肌瘤的腹膜后血管平滑肌瘤1例报道

血管平滑肌瘤是一种由平滑肌细胞和厚壁血管组成的良性肿瘤,腹膜后血管平滑肌瘤的病例报告比较少,临床医生关于腹膜后血管平滑肌瘤的认识有限。本文报告1例术前影像学检查倾向于为子宫平滑肌瘤、术后病理诊断为腹膜后血管平滑肌瘤的病例,以加深临床医生对腹膜后血管平滑肌瘤的认知,提高其术前诊断的准确性,降低误诊率。

胚胎植入前遗传学检测方法阻断家族性渗出性玻瑞体视网膜病变1例报道

本文回顾1对携带家族性渗出性玻璃体视网膜病变夫妇,通过胚胎植入前遗传学检测[胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)+胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)]技术成功阻断遗传病传递并分娩健康子代;并对Norr1e病基因(NDP)突变引起的临床表现、诊断要点及遗传特点进行整理与分析,同时验证了PGT-M联合PGT-A技术在单基因遗传病防控中的有效性,为遗传性视网膜疾病患者的家系管理及生育干预提供了可行的临床解决方案。

1例子宫颈平滑肌肉瘤PET/MRI表现

患者女，53岁，体检发现宫颈占位2年余、出现持续性阴道出血近1个月，无腹痛、腹胀等；停经2年，2年前接受左侧乳腺浸润性导管癌全切术及放射、化学治疗。查体：胸部见左乳术后瘢痕；下腹部触及9cm×10cm×9cm 包块，质硬，活动度差，无明显压痛。

胎盘内绒毛膜癌1例病例报告及文献复习

本文报道1例胎盘内绒毛膜癌,结合文献综合分析其临床表现、病理特征、治疗及预后,从而提高对该类疾病的认识,做到早期诊断、早期治疗。

颅内扩展型巨大颈静脉鼓室副神经节瘤1例报道并文献复习

头颈部副神经节瘤（Head and neck paraganglioma,HNPGL）起源于肾上腺外嗜铬组织，是临床上较少见的肿瘤，多数为良性，但分布位置非常广泛，其中颈静脉鼓室副神经节瘤（Jugulotympanic paragangliomas, JTPs）是起源于中耳或颈静脉球的少见且生长缓慢的肿瘤，可表现为搏动性耳鸣、听力丧失和后组颅神经障碍。

成人椎管内非典型脉络丛乳头状瘤一例

患者女，56 岁，因“腰腿部疼痛半年余，加重1 月”于2023 年9 月11 日收入内蒙古医科大学附属医院神经外科。患者自述6 月前无明显诱因出现频发腰痛，疼痛持续时间长，夜间明显，1 月前症状加重，于外院行腰椎MRI 平扫提示L5⁓S2 水平椎管内占位。

腰椎间盘突出症合并主髂动脉硬化闭塞症及周围神经血管病变一例

腰椎间盘突出症是引起腰痛和下肢放射痛的常见原因之一，主髂动脉硬化闭塞症及周围神经血管病变可导致下肢缺血、疼痛、感觉异常等症状。3种疾病均可导致间歇性跛行(IC)。笔者对1例腰椎间盘突出症合并主髂动脉硬化闭塞症及周围神经血管病变患者的综合诊治过程进行阐述及探讨。

青春期卵巢早衰1例

本文介绍青春期卵巢早衰1例

一张生化单里的“水肿真相”，看检验人如何揪出肾病综合征

流行病学资料显示，肾病综合征在成年人中的发病率为每百万人每年11-30个新发病例，其中老年患者继发性因素更为常见。早期识别与精准诊断对控制病情、延缓肾功能恶化至关重要。检验医学在其中扮演着“侦察兵”的关键角色，本案例通过层层递进的检验指标，为临床提供重要的诊

针灸操作引“菌”上身，“跨界”感染后，患者近乎失明

肺炎克雷伯菌，简称肺克 Kpn，是肠杆菌科克雷伯菌属的革兰氏阴性杆菌，无芽孢和鞭毛，有荚膜和菌毛。肺克于1882年被首次描述，现已成为一种重要的机会性病原体，在许多地区已成为分离率最高的条件致病菌，可引起各种传染病，包括肺炎、尿路感染、菌血症、肝脓肿等。

重度咽反射患者多牙种植手术经验分享1例

咽反射是一种人体防止异物吸入的生理性防御机制，通常由腭舌弓、腭咽弓、舌根部、上腭部、悬雍垂和咽后壁部位的刺激触发，一般表现为刺激咽后壁和舌根部引起恶心、呕吐。相较于普通患者，咽反射敏感患者的口腔检查和治疗都会诱发恶心、干呕等咽反射症状，阻碍正常的口腔诊疗。

克鲁宗综合征婴儿困难气道处理一例

患儿，男，4 个月7 d，2. 3 kg，因“颅面发育异常4 个月余”来我院就诊。入院时，患儿喂养困难，吃奶易呛咳，营养较差，呼吸急促，常有憋气，哭闹时易青紫，颈部活动度差，后仰受限。