神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一组在胚胎发育过程中起源于外胚层组织和器官发育异常的疾病，常累及神经系统和皮肤，有时也累及中胚层和内胚层衍生的组织器官，如造成肺、心、肾、胃肠和骨骼的损害。受累的器官不同，临床表现也呈多系统、多器官的形态和功能异常，大部分神经皮肤综合征具有遗传倾向[1]。目前神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与遗传性胚胎发育早期某些变异有关。神经皮肤综合征是一组遗传性、先天性疾病，均无有效根治方案，以对症治疗为主，其他治疗包括一般治疗、并发症治疗等。近年来基因治疗兴起，为神经皮肤综合征病因学治疗提供了新视角。神经皮肤综合征目前病因不清，尚无系统预防措施。如果家族成员的基因突变已明确，产前诊断可对绒毛膜绒毛衍生细胞或羊水细胞进行DNA检测减少疾病的发病率。