噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种危及生命的遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征[1]。主要的临床表现包括：发热，脾大，淋巴结或骨髓等器官有噬血现象，NK活性下降，血清铁蛋白升高，高甘油三酯或低纤维蛋白原及可溶性CD25升高。该病临床表现多变，缺乏特异性，极易误诊漏诊。HLH是一种进展迅速的高致死性疾病，早期发现及治疗至关重要。无论有无遗传易感性，感染都是常见诱因。对于存在严重遗传缺陷的儿童患者，一线治疗选择糖皮质激素联合依托泊苷为基础的“HLH-1994方案”[1]；对于成人患者，治疗原则为控制过度炎症反应的同时积极针对病因/诱因治疗。同时，抗感染等对症支持治疗在该病的治疗中亦需重视。不同病因引起的HLH预后截然不同，不便一概而论。因此，明确病因至关重要。