遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是一种常染色体显性遗传病[1]。主要表现为皮肤和黏膜水肿。该病诊断主要依靠：家族史、典型的临床表现以及辅助检查。尽管遗传性血管性水肿的发病率较低，但由于约半数患者可出现上呼吸道黏膜水肿（upper airway angioedema，UAE）而引发窒息而危及生命，因此对HAE的预防和治疗尤为重要。