α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-antitrypsin deficiency, AATD）是一种由SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin，AAT）水平显著降低导致的常染色体共显性遗传性代谢疾病。AAT是一种重要的蛋白酶抑制剂，主要在肝脏合成并释放到血液中[1]。AATD为全身性疾病，随着年龄段不同而临床表现不同。儿童主要以肝脏损伤为主，成人则以肺损伤为主。该疾病的诊断主要依赖血清AAT水平测定和基因检测。、AATD的治疗方法包括AAT补充疗法、对症治疗和器官移植。预防措施包括戒烟、避免接触有害物质和定期体检。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。AATD患者应接受遗传咨询，其家族成员也应进行筛查。总体而言，AATD是一种需要终身管理的慢性疾病，但通过适当的治疗和生活方式调整，患者可以显著改善生活质量。