作者：周萍，刘艳秋，黄婷婷，谢康等，江西省妇幼保健院

人巨细胞病毒（cytomegalovirus,CMV）是导致 胎儿出生缺陷的主要病原体之一， 如母亲感染可 通过胎盘、母体分泌物或乳汁传播给胎儿，胎儿感 染后可表现为无症状、 症状轻微或导致胎儿多种 先天缺陷、运动障碍、生长受限甚至死胎[1]。 随着超 声检查、核磁共振成像(MRI)及产前诊断技术的发 展， 羊膜腔穿刺在巨细胞病毒胎儿宫内感染诊断 中具有重要的临床意义。 我院产前诊断中心在江 西省率先开展此项技术并成功诊断胎儿巨细胞病 毒感染 1 例，现报告如下。

1 病例报道

患者，27 岁，G1P0， 末次月经：2018 年 3 月 8 日； 孕前及孕早期均未行优生检查，2018 年 9 月 13 日行四维彩超示：胎儿部分肠管回声增强；左侧 侧脑室 10mm，右侧侧脑室无回声区：右侧室管膜 囊肿？ ；脐动脉部分舒张期血流缺失。 2018 年 9 月 17 日行胎儿头颅 MRI 示：胎儿右侧侧脑室后角内 囊肿， 后颅窝池宽约 10.6mm， 脑干及小脑未见异 常。 于 2018 年 9 月 20 日“因停经 26+2 周，胎儿超 声异常”来我院产前诊断中心就诊，经详细的遗传 咨询，2018 年 9 月 24 日在 B 超引导下行羊膜腔穿 刺术，抽取羊水 30ml，其中前 2ml 丢弃，5ml 行巨 细胞病毒定量检测，13ml 行染色体核型分析，10ml 行染色体微阵列分析。 结果显示：染色体核型分析 显示：46，XN（见图 1）；染色体微阵列分析：未见目 前具有明确临床意义的微缺失、微重复及 AOH（见 图 2 、图 3 ）；巨细胞病毒 PCR 定量示：2.75*107IU/ml （见图 4）。 电话通知孕妇时， 被告知胎儿于 2018 年 10 月 18 日胎死宫内，现已引产。

2 讨论

孕妇妊娠期间感染巨细胞病毒后， 本人多无严重临床表现,但可引起先天性巨细胞病毒宫内感 染，使胚胎细胞的正常分化和增殖被破坏，组织或 器官发育障碍，继而引起胚胎流产、先天畸形、甚 至胎死宫内等。 CMV 宫内感染的胎儿超声检查可 见侧脑室增宽、肠管回声增强、颅内钙化灶等，也 可表现为胎儿水肿、胎儿生长受限、小头畸形、室 管膜下囊肿、肝脾肿大、肝脏钙化点等异常；新生 儿可能有视力损害、 听力障碍或智力缺陷等后遗 症， 给社会和家庭带来巨大的精神和经济压力[2,3]。 当孕期胎儿超声检查提示上述异常， 特别是多项 指标异常及脑部异常时，胎儿 CMV 感染可能性增 大[4]，这可能与 CMV 病毒的亲神经特性有关[5]。 在 本研究中胎儿提示肠管回声增强、 轻度侧脑室增 宽及室管膜下囊肿， 经羊膜腔穿刺诊断胎儿巨细 胞病毒宫内感染，与之前研究一致。 羊膜腔穿刺术是目前临床上最常用的有创性 产前诊断方法[6]。在羊水中通过病毒培养或 PCR 检 测出 CMV 是诊断胎儿 CMV 宫内感染的金标准[7]。 CMV 属于慢复制病毒， 母亲感染垂直传播给胎儿 后，在胎儿肾脏内皮细胞和上皮细胞复制 6~9 周， 才能从胎儿尿中排出足够量的病毒至羊水中，故 羊膜腔穿刺的最佳时机为明确母体感染后≥6 周 或孕周＞21 周,过早的产前诊断易产生假阴性[8]。 脐 静脉穿刺是巨细胞宫内感染诊断的另一种手段， 但脐血 CMVIgM 及 DNA 的阳性率均较低，且脐静 脉穿刺技术要求高，风险较大，因此脐血不是检测 CMV 宫内感染的理想标本[9]。 有研究提示当羊水中 病毒载量≥105 拷贝 ／ ml 高度提示胎儿症状性先天 性 CMV 感染[10]。 在本研究中孕妇于孕 26+6 周行羊 膜腔穿刺， 染色体及 CMA 结果均未见明显异常， 但巨细胞病毒 PCR 定量示：2.75*107 IU/ml，提示胎 儿宫内感染，并于胎儿超声及 MRI 诊断相符。 目前尚无 CMV 有效疫苗及阻断胎儿感染方 法[11]，CMV 感染仍是国际关注的公共卫生难题。 故 需大力开展 CMV 知识的宣传和普及工作、 在孕 前、孕早期行 TORCH 筛查，做到早发现，早诊断， 早干预，对提高出生人口素质、降低出生缺陷率起 到了积极的作用。

参考文献略。

来源：周萍,刘艳秋,黄婷婷,谢康.羊膜腔穿刺产前诊断胎儿巨细胞病毒感染1例[J].实验与检验医学,2021,39(05):1323-1324.