作者：卢红铮，马琳，张斌，等，郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院皮肤科，首都医科大学附属北京儿童医院

1临床资料

患儿女，9 月龄，右面部肿物生后即有，渐增大。 患儿出生后家长即发现其右面部一约绿豆大小暗红 色斑疹，不突出皮面，未予特殊处理，之后皮损逐渐 增大增厚，并隆起于皮面。期间家长记录如下: 1 月 龄、3 月龄、5 月龄、7 月龄、9 月龄时右面部肿物分别 为 0. 8 cm × 1. 0 cm 红色结节、1. 0 cm × 1. 2 cm 淡红 色结节、1. 2 cm × 1. 4 cm 红色结节、1. 4 cm × 1. 8 cm 淡红色结节、2 cm × 3 cm 橘黄色结节( 图 1a ～ 1e) ， 因近 2 个月结节生长过快，遂带患儿来门诊就诊。患儿母亲孕期产检未见明显异常。患儿为第 3 胎第 2 产，早产儿，因胎膜早破于 31 + 2 周顺产，出生体重 1 500 g; 患儿生后 Apgar 评分 1 min 为 9 分，5 min、 10 min 均为 10 分，生后 15 min 因“气促、吐沫”，诊 断为“新生儿呼吸窘迫综合征”; 当地新生儿科收住 院治疗 1 个月余，出院后定期复查。目前相关检查 未见明显异常，患儿智力及生长发育同健康同龄儿。 患儿既往无慢性病、传染病等其他疾病及过敏史。 家族中无类似疾病患者。体检: 一般情况良好，右面 部可见一橘黄色半球形肿物，2 cm × 3 cm 大小，境 界清楚，质地坚韧，表面橘皮样改变，无紫癜、瘀斑、 水疱、糜烂、溃疡及结痂，Darier 征( － ) ( 图 1e) ; 心 肺腹、神经系统、眼科查体未见异常。 辅助检查: 血尿常规、肝肾功能、血脂、凝血功能 未见明显异常。腹部 B 超、胸部 X 线、头颅核磁未 见异常。皮肤镜检查可见镜下橘黄色背景，中央呈 暗黄色均质样无结构区，黄褐色色素沉着，表面粗 糙，可见毛囊角栓及线状血管( 图 2a) 。局部彩超示 右面部肌层前方可见边界基本清晰的非均质包块， 大小约 2. 6 cm × 1. 1 cm × 2. 8 cm，其前方为透声稍 差的无回声，后方为等高回声，等高回声内可见条片 状低回声; 包块后方紧邻右侧腮腺。彩色多普勒血 流图( CDFI) 示: 非均质包块周边可见血流信号( 图 2b) 。皮损组织病理示: 真皮全层弥漫的泡沫状组 织细胞浸润，可见典型 Touton 巨细胞，其间散在淋 巴细胞和嗜酸性粒细胞浸润( 图 2c) 。免疫组织化 学染色提示 CD68 ( 图 2d) 、CD163、Fascin 均阳性， CD1a、S-100 均阴性。BＲAF 基因突变分析: 未检出 15 号外显子 V600E 点突变。 诊断与治疗: 巨大型幼年黄色肉芽肿。未予特 殊治疗，嘱家长密切观察皮损变化，活检术后 3 个月 患儿右面部结节明显萎缩干瘪( 图 1f) ，目前仍在随 访中。

2 讨论

幼 年 黄 色 肉 芽 肿 ( juvenile xanthogranuloma， JXG) 是一种良性非朗格汉斯组织细胞增生症，病因 尚不明确，可能是机体对非特异性损伤反应紊乱的 结果［1］，德国基尔儿童肿瘤登记处显示 JXG 相对发 病率为 0. 52% ( 129 /24 600) ，因 JXG 有自然消退的 倾向，发病率可能被低估，国内发病率不详［2］。JXG 好发于婴幼儿及儿童早期，10% ～ 35% 患儿出生即 有，儿童男女比率为 1. 4∶ 1，成人未发现性别差异［2-3］。

90% 以上的 JXG 皮损局限于皮肤，多表现为头 颈部、躯 干、四 肢 单 发 的 丘 疹 ( ＜ 0. 5 cm) 或 结 节 ( ＜ 2 cm) 样损害，直径大于 2 cm 为巨大型，较为罕 见，多为个案报道及文献回顾; 5% ～ 10% 的 JXG 可 出现眼、神经系统、肺、肝脏、脾脏、骨骼、血液系统等 皮肤外受累情况［3-5］。JXG 多数 6 个月 ～ 3 年自行 消退［6］，巨大型 JXG 消退后皮损处有遗留色素沉 着、皮肤松垂或萎缩性瘢痕的风险［2，4-6］。 组织病理是诊断 JXG 的金标准，根据浸润组织 细胞特点可分为三期［2，7］: 早期主要表现为组织细 胞片状分布，细胞体积中等偏小，Touton 多核巨细胞 少见; 经典期可见组织细胞体积大，胞浆丰富淡染， 可见胞浆内空泡或形成泡沫样，多核巨细胞或 Touton 巨细胞多见，可伴淋巴细胞、浆细胞及嗜酸性粒 细胞浸润; 移行期组织细胞转化为长梭形，可见纤维 组织增生。本例患儿病理为成熟期经典表现。JXG 免疫组织化学染色 CD68、CD163、lysozyme 和 FⅩⅢa 表达均为阳性，S-100、CD1a 均为阴性［2，7］。因有创、 费时及儿童患者的特殊性，病理并不能被广大患儿 及其家属所接受，皮肤镜和反射式共聚焦显微镜技 术( reflectance confocal microscopy，ＲCM) 具有无创、 实时、动态等优势，除用于 JXG 诊断及鉴别诊断外， 还可用于评价 JXG 的组织病理学成熟度。JXG 早 期和发育阶段的皮肤镜可表现为“落日”征( 对应病 理中真皮的组织细胞) ，不规则分布的点状和线性 血管多发生在疾病早期，提示增殖指数高，生长迅速; 晚期可表现为白斑和色素网( 对应病理中真皮 的纤维组织增生) ［8-9］; ＲCM 可见大量圆形、椭圆形 中等折光颗粒，可能对应病理中的泡沫细胞、组织细 胞，高折光团块可能为细胞体积较大的 Touton 巨细 胞，其间散在中等度折光、体积较小的炎性细胞浸 润［10-12］。皮肤镜、ＲCM 图像与组织病理像具有较好 的一致性，有助于确定病理取材部位、提高取材阳性 率，但仍需大量临床病例研究和总结，补充完善相关 诊断标准，为今后早期无创诊断 JXG 提供依据。

本例患儿生后出现暗红色斑疹，逐渐增大，回顾 患儿皮损完整的变化过程及皮肤镜、皮肤病理后诊 断为婴儿先天性巨大型 JXG，应与朗格汉斯组织细 胞增生症、良性头面部组织细胞增生症、结节性黄 瘤、皮肤原发 T 淋巴母细胞性淋巴瘤及其他良恶性 肿瘤相鉴别。临床上对 JXG 皮损可给予观察、手术 切除，或行针刺、冷冻、皮损内注射激素、激光等促进 皮损消退的对症治疗; 结合本患儿单发于面部的巨 大型 JXG、无皮肤外器官受累、年龄幼小、JXG 自然 消退倾向的个体情况，给予观察随访，病检后皮损逐 渐萎缩，目前仍在随访中。

参考文献略。

来源：[1]卢红铮,马琳,张斌.婴儿巨大型幼年黄色肉芽肿1例[J].中国皮肤性病学杂志,2022,36(06):712-715.